Hội chứng Dubin-Johnson

Hội chứng Dubin-Johnson (DJS) là một rối loạn di truyền qua gia đình (di truyền). Trong tình trạng này, bạn có thể bị vàng da nhẹ trong suốt cuộc đời.

DJS là một chứng rối loạn di truyền rất hiếm gặp. Để thừa hưởng tình trạng này, một đứa trẻ phải nhận được một bản sao của gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ.

Hội chứng cản trở khả năng di chuyển bilirubin của cơ thể qua gan vào mật. Khi gan và lá lách phá vỡ các tế bào hồng cầu bị mòn, bilirubin được sản xuất. Bilirubin thường di chuyển vào mật, được sản xuất bởi gan. Sau đó, nó chảy vào đường mật, qua túi mật và vào hệ tiêu hóa.

Khi bilirubin không được vận chuyển đúng cách vào mật, nó sẽ tích tụ trong máu. Điều này khiến da và lòng trắng của mắt chuyển sang màu vàng. Đây được gọi là vàng da. Mức độ cao nghiêm trọng của bilirubin có thể gây hại cho não và các cơ quan khác.

Những người bị DJS bị vàng da nhẹ suốt đời có thể trở nên tồi tệ hơn do:

• Rượu
• Thuốc tránh thai
• Các yếu tố môi trường ảnh hưởng đến gan
• Sự nhiễm trùng
• Thai kỳ

Vàng da nhẹ, có thể không xuất hiện cho đến tuổi dậy thì hoặc trưởng thành, thường là triệu chứng duy nhất của DJS.

Các xét nghiệm sau đây có thể giúp chẩn đoán hội chứng này:

• Sinh thiết gan
• Mức độ men gan (xét nghiệm máu)
• Bilirubin huyết thanh
• Mức coproporphyrin trong nước tiểu, bao gồm mức coproporphyrin I

Không cần điều trị cụ thể.

Triển vọng là rất tích cực. DJS thường không rút ngắn tuổi thọ của một người.

Các biến chứng là bất thường, nhưng có thể bao gồm những điều sau:

• Đau bụng
• Vàng da nặng

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bất kỳ điều nào sau đây xảy ra:

• Vàng da nặng
• Vàng da trở nên tồi tệ hơn theo thời gian
• Bạn cũng bị đau bụng hoặc các triệu chứng khác (có thể là dấu hiệu cho thấy một chứng rối loạn khác đang gây ra vàng da)

Nếu bạn có tiền sử gia đình về DJS, tư vấn di truyền có thể hữu ích nếu bạn dự định có con.

• Các cơ quan hệ tiêu hóa

Korenblat KM, Berk PD. Tiếp cận bệnh nhân vàng da hoặc xét nghiệm gan bất thường. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 138.

Lidofsky SD. Vàng da. Trong: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger và Bệnh tiêu hóa và gan của Fordtran. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: chap 21.

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N. Chuyển hóa Bilirubin và các rối loạn của nó. Trong: Sanyal AJ, Terrault N, eds. Zakim và Boyer’s Hepatology: Sách giáo khoa về bệnh gan. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 58.