Hội chứng Peutz-Jeghers

Hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) là một chứng rối loạn hiếm gặp, trong đó các khối u được gọi là polyp hình thành trong ruột. Một người bị PJS có nguy cơ cao mắc một số bệnh ung thư.

Không biết có bao nhiêu người bị ảnh hưởng bởi PJS. Tuy nhiên, Viện Y tế Quốc gia ước tính rằng nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 25.000 đến 300.000 ca sinh.

PJS được gây ra bởi một đột biến trong gen được gọi là STK11 (trước đây được gọi là LKB1). Có hai cách mà PJS có thể được kế thừa:

• PJS gia đình được di truyền thông qua các gia đình như một đặc điểm trội trên NST thường. Điều đó có nghĩa là nếu một trong số cha mẹ của bạn mắc loại PJS này, bạn có 50% khả năng di truyền gen và mắc bệnh.
• PJS tự phát không được di truyền từ cha mẹ. Đột biến gen tự xảy ra. Một khi ai đó mang gen thay đổi, con cái của họ có 50% cơ hội thừa hưởng nó.

Các triệu chứng của PJS là:

• Các đốm màu nâu hoặc xám xanh trên môi, nướu răng, niêm mạc miệng và da
• Ngón tay hoặc ngón chân khoèo
• Đau chuột rút ở vùng bụng
• Tàn nhang sẫm màu trên và xung quanh môi của trẻ em
• Có thể nhìn thấy máu trong phân bằng mắt thường (đôi khi)
• Nôn mửa

Các polyp phát triển chủ yếu ở ruột non, nhưng cũng có thể ở ruột già (ruột kết). Khám đại tràng được gọi là nội soi đại tràng sẽ cho thấy các polyp đại tràng. Ruột non được đánh giá theo hai cách. Một là chụp X-quang bari (loạt ruột non). Loại còn lại là nội soi viên nang, trong đó một máy ảnh nhỏ được nuốt và sau đó chụp nhiều hình ảnh khi nó di chuyển qua ruột non.

Các bài kiểm tra bổ sung có thể hiển thị:

• Một phần của ruột tự gấp lại (lồng ruột)
• Các khối u lành tính (không phải ung thư) ở mũi, đường thở, niệu quản hoặc bàng quang

Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có thể bao gồm:

• Công thức máu toàn bộ (CBC) - có thể tiết lộ tình trạng thiếu máu
• Xét nghiệm di truyền
• Phân guaiac, để tìm máu trong phân
• Tổng khả năng gắn kết với sắt (TIBC) - có thể liên quan đến bệnh thiếu máu do thiếu sắt

Có thể cần phẫu thuật để loại bỏ các polyp gây ra các vấn đề lâu dài. Bổ sung sắt giúp chống lại sự mất máu.

Những người bị tình trạng này nên được theo dõi bởi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và kiểm tra thường xuyên để phát hiện những thay đổi của polyp ung thư.

Các nguồn sau đây có thể cung cấp thêm thông tin về PJS:

• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• Tham khảo tại nhà về Di truyền học NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Có thể có nguy cơ cao khiến những polyp này trở thành ung thư. Một số nghiên cứu liên kết PJS với ung thư đường tiêu hóa, phổi, vú, tử cung và buồng trứng.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Lồng ruột
• Polyp dẫn đến ung thư
• U nang buồng trứng
• Một loại khối u buồng trứng được gọi là khối u dây sinh dục

Gọi một cuộc hẹn với nhà cung cấp của bạn nếu bạn hoặc con bạn có các triệu chứng của tình trạng này. Đau bụng dữ dội có thể là dấu hiệu của một tình trạng khẩn cấp như lồng ruột.

Tư vấn di truyền được khuyến khích nếu bạn đang có kế hoạch có con và có tiền sử gia đình về tình trạng này.

PJS

• Các cơ quan hệ tiêu hóa

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Hội chứng Peutz-Jeghers. Trong: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds.GeneReviews. Seattle, WA: Đại học Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Cập nhật ngày 14 tháng 7 năm 2016. Truy cập ngày 5 tháng 11 năm 2019.

Wendel D, Murray KF. Khối u của đường tiêu hóa. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 372.