Hội chứng Turner

Hội chứng Turner là một tình trạng di truyền hiếm gặp, trong đó phụ nữ không có cặp nhiễm sắc thể X thông thường.

Số lượng nhiễm sắc thể điển hình của con người là 46. Nhiễm sắc thể chứa tất cả các gen và DNA của bạn, các thành phần cấu tạo nên cơ thể. Hai trong số các nhiễm sắc thể này, nhiễm sắc thể giới tính, xác định xem bạn trở thành con trai hay con gái.

• Phụ nữ thường có 2 trong số các nhiễm sắc thể giới tính giống nhau, được viết là XX.
• Con đực có một nhiễm sắc thể X và Y (được viết là XY).

Trong hội chứng Turner, các tế bào bị thiếu tất cả hoặc một phần nhiễm sắc thể X. Tình trạng này chỉ xảy ra ở nữ giới. Thông thường nhất, một phụ nữ mắc hội chứng Turner chỉ có 1 nhiễm sắc thể X. Những người khác có thể có 2 nhiễm sắc thể X, nhưng một trong số chúng không hoàn chỉnh. Đôi khi, một con cái có một số tế bào có 2 nhiễm sắc thể X, nhưng các tế bào khác chỉ có 1.

Những phát hiện có thể có về đầu và cổ bao gồm:

• Tai được đặt thấp.
• Cổ có vẻ rộng hoặc giống như mạng.
• Mái miệng hẹp (vòm miệng cao).
• Chân tóc ở phía sau đầu thấp hơn.
• Hàm dưới thấp hơn và có vẻ tiêu biến đi (thụt lùi).
• Sụp mi và khô mắt.

Các phát hiện khác có thể bao gồm:

• Ngón tay và ngón chân ngắn.
• Bàn tay và bàn chân bị sưng ở trẻ sơ sinh.
• Móng tay hẹp và hướng lên trên.
• Ngực rộng và phẳng. Các núm vú xuất hiện cách nhau rộng rãi hơn.
• Chiều cao khi sinh thường nhỏ hơn mức trung bình.

Một đứa trẻ mắc hội chứng Turner thấp hơn nhiều so với những đứa trẻ ở cùng độ tuổi và giới tính. Đây được gọi là tầm vóc ngắn. Vấn đề này có thể không được chú ý ở các bé gái trước 11 tuổi.

Tuổi dậy thì có thể vắng mặt hoặc không hoàn toàn. Nếu dậy thì, nó thường bắt đầu ở độ tuổi bình thường. Sau tuổi dậy thì, trừ khi được điều trị bằng nội tiết tố nữ, những phát hiện này có thể xuất hiện:

• Lông mu thường có và bình thường.
• Sự phát triển của vú có thể không xảy ra.
• Kinh nguyệt không có hoặc rất nhẹ.
• Tình trạng khô âm đạo và đau khi giao hợp là hiện tượng phổ biến.
• Khô khan.

Đôi khi, chẩn đoán hội chứng Turner có thể không được thực hiện cho đến khi người lớn. Nó có thể được phát hiện bởi vì một người phụ nữ có kinh nguyệt rất nhẹ hoặc không có kinh nguyệt và có vấn đề mang thai.

Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán ở bất kỳ giai đoạn nào của cuộc đời.

Nó có thể được chẩn đoán trước khi sinh nếu:

• Một phân tích nhiễm sắc thể được thực hiện trong quá trình xét nghiệm trước khi sinh.
• U nang lông là một khối u thường xuất hiện ở vùng đầu và cổ. Phát hiện này có thể được nhìn thấy trên siêu âm trong thai kỳ và dẫn đến việc kiểm tra thêm.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện khám sức khỏe và tìm kiếm các dấu hiệu phát triển không điển hình. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner thường bị sưng bàn tay và bàn chân.

Các thử nghiệm sau có thể được thực hiện:

• Nồng độ hormone trong máu (hormone tạo hoàng thể, estrogen và hormone kích thích nang trứng)
• Siêu âm tim
• Karyotyping
• MRI ngực
• Siêu âm các cơ quan sinh sản và thận
• Khám vùng chậu

Các bài kiểm tra khác có thể được thực hiện định kỳ bao gồm:

• Kiểm tra huyết áp
• Kiểm tra tuyến giáp
• Xét nghiệm máu cho lipid và glucose
• Kiểm tra thính giác
• Kiểm tra mắt
• Kiểm tra mật độ xương

Hormone tăng trưởng có thể giúp trẻ mắc hội chứng Turner cao lớn hơn.

Estrogen và các nội tiết tố khác thường được bắt đầu khi cô gái 12 hoặc 13 tuổi.

• Những chất này giúp kích hoạt sự phát triển của ngực, lông mu, các đặc điểm sinh dục khác và tăng trưởng chiều cao.
• Liệu pháp estrogen được tiếp tục suốt đời cho đến tuổi mãn kinh.

Phụ nữ mắc hội chứng Turner muốn mang thai có thể cân nhắc sử dụng trứng hiến tặng.

Phụ nữ mắc hội chứng Turner có thể cần được chăm sóc hoặc theo dõi các vấn đề sức khỏe sau:

• Hình thành sẹo lồi
• Mất thính lực
• Huyết áp cao
• Bệnh tiểu đường
• Mỏng xương (loãng xương)
• Hẹp động mạch chủ và hẹp van động mạch chủ
• Đục thủy tinh thể
• Béo phì

Các vấn đề khác có thể bao gồm:

• Quản lý cân nặng
• Tập thể dục
• Chuyển tiếp sang tuổi trưởng thành
• Căng thẳng và trầm cảm trước những thay đổi

Những người mắc hội chứng Turner có thể có cuộc sống bình thường khi được nhà cung cấp dịch vụ theo dõi cẩn thận.

Các vấn đề sức khỏe khác có thể bao gồm:

• Viêm tuyến giáp
• Vấn đề về thận
• Viêm tai giữa
• Vẹo cột sống

Không có cách nào được biết đến để ngăn ngừa hội chứng Turner.

Hội chứng Bonnevie-Ullrich; Rối loạn chức năng tuyến sinh dục; Đơn nguyên X; XO

• Karyotyping

Bacino CA, Lee B. Di truyền tế bào Trong: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Rối loạn phát triển giới tính. Trong: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff và Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 89.

Styne DM. Sinh lý và các rối loạn của tuổi dậy thì. Trong: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. Ấn bản thứ 14. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 26.