Rối loạn chuyển hóa protein máu trong gia đình

Rối loạn chuyển hóa protein máu trong gia đình là một chứng rối loạn di truyền qua các gia đình. Nó khiến lượng cholesterol và chất béo trung tính trong máu tăng cao.

Một khiếm khuyết di truyền gây ra tình trạng này. Khiếm khuyết dẫn đến sự tích tụ của các hạt lipoprotein lớn chứa cả cholesterol và một loại chất béo được gọi là chất béo trung tính. Căn bệnh này có liên quan đến các khiếm khuyết trong gen apolipoprotein E.

Suy giáp, béo phì hoặc tiểu đường có thể làm cho tình trạng tồi tệ hơn. Các yếu tố nguy cơ của rối loạnbetalipoproteinemia có tính chất gia đình bao gồm tiền sử gia đình bị rối loạn hoặc bệnh mạch vành.

Các triệu chứng có thể không được nhìn thấy cho đến khi 20 tuổi trở lên.

Chất béo màu vàng lắng đọng trong da được gọi là xanthomas có thể xuất hiện trên mí mắt, lòng bàn tay, lòng bàn chân hoặc trên gân của đầu gối và khuỷu tay.

Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Đau ngực (đau thắt ngực) hoặc các dấu hiệu khác của bệnh mạch vành có thể xuất hiện khi còn trẻ
• Chuột rút một hoặc cả hai bắp chân khi đi bộ
• Vết loét trên ngón chân không lành
• Các triệu chứng đột ngột giống như đột quỵ như khó nói, xệ một bên mặt, yếu tay hoặc chân và mất thăng bằng

Các xét nghiệm có thể được thực hiện để chẩn đoán tình trạng này bao gồm:

• Xét nghiệm di truyền cho apolipoprotein E (apoE)
• Xét nghiệm máu bảng lipid
• Mức chất béo trung tính
• Thử nghiệm lipoprotein mật độ rất thấp (VLDL)

Mục tiêu của điều trị là kiểm soát các tình trạng như béo phì, suy giáp và tiểu đường.

Thay đổi chế độ ăn uống để giảm lượng calo, chất béo bão hòa và cholesterol có thể giúp giảm cholesterol trong máu.

Nếu mức cholesterol và chất béo trung tính vẫn cao sau khi bạn thay đổi chế độ ăn uống, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn cũng có thể yêu cầu bạn dùng thuốc. Các loại thuốc để giảm lượng chất béo trung tính và cholesterol trong máu bao gồm:

• Nhựa cô lập axit mật.
• Chất xơ (gemfibrozil, fenofibrate).
• Axit nicotinic.
• Statin.
• Thuốc ức chế PCSK9, chẳng hạn như alirocumab (Praluent) và evolocumab (Repatha). Chúng đại diện cho một nhóm thuốc mới hơn để điều trị cholesterol.

Những người có tình trạng này có nguy cơ mắc bệnh mạch vành và bệnh mạch ngoại vi tăng lên đáng kể.

Với việc điều trị, hầu hết mọi người có thể giảm đáng kể mức cholesterol và chất béo trung tính.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Đau tim
• Đột quỵ
• Bệnh mạch máu ngoại vi
• Ngắt quãng
• Hoại thư các chi dưới

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn đã được chẩn đoán mắc chứng rối loạn này và:

• Các triệu chứng mới phát triển.
• Các triệu chứng không cải thiện khi điều trị.
• Các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn.

Khám sàng lọc các thành viên trong gia đình của những người bị tình trạng này có thể giúp phát hiện và điều trị sớm.

Điều trị sớm và hạn chế các yếu tố nguy cơ khác như hút thuốc có thể giúp ngăn ngừa các cơn đau tim sớm, đột quỵ và các mạch máu bị tắc nghẽn.

Tăng lipid máu loại III; Thiếu hoặc khiếm khuyết apolipoprotein E

• Bệnh động mạch vành

Genest J, Libby P. Rối loạn protein và bệnh tim mạch. Trong: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Bệnh tim của Braunwald: Sách giáo khoa về y học tim mạch. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 48.

Robinson JG. Rối loạn chuyển hóa lipid. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 195.