Hội chứng Ectopic Cushing

Hội chứng Ectopic Cushing là một dạng của hội chứng Cushing, trong đó một khối u bên ngoài tuyến yên sản xuất ra một loại hormone gọi là hormone vỏ thượng thận (ACTH).

Hội chứng Cushing là một rối loạn xảy ra khi cơ thể bạn có mức hormone cortisol cao hơn mức bình thường. Hormone này được tạo ra trong tuyến thượng thận. Quá nhiều cortisol có thể do nhiều vấn đề khác nhau. Một trong những nguyên nhân là nếu có quá nhiều hormone ACTH trong máu. ACTH thường được tạo ra bởi tuyến yên với một lượng nhỏ và sau đó báo hiệu cho tuyến thượng thận sản xuất cortisol. Đôi khi các tế bào khác bên ngoài tuyến yên có thể tạo ra một lượng lớn ACTH. Đây được gọi là hội chứng Cushing ngoài tử cung. Dị vật có nghĩa là một cái gì đó đang xảy ra ở một nơi bất thường trong cơ thể.

Hội chứng Ectopic Cushing là do các khối u tiết ra ACTH. Trong một số trường hợp hiếm gặp, các khối u có thể giải phóng ACTH bao gồm:

• Các khối u carcinoid lành tính của phổi
• Khối u tế bào đảo của tuyến tụy
• Ung thư biểu mô tủy của tuyến giáp
• Khối u tế bào nhỏ của phổi
• Khối u của tuyến ức

Hội chứng Ectopic Cushing có thể gây ra rất nhiều triệu chứng khác nhau. Một số người có nhiều triệu chứng trong khi những người khác chỉ có một vài triệu chứng. Hầu hết những người mắc bất kỳ loại hội chứng Cushing nào đều có:

• Mặt tròn, đỏ và đầy đặn (mặt trăng)
• Tốc độ tăng trưởng chậm ở trẻ em
• Tăng cân do tích tụ mỡ ở thân, nhưng giảm mỡ ở cánh tay, chân và mông (béo phì trung tâm)

Những thay đổi về da thường thấy:

• Nhiễm trùng da
• Vết rạn da màu tím (rộng 1/2 inch 1 cm hoặc hơn) được gọi là vân trên da bụng, đùi, bắp tay và ngực
• Da mỏng, dễ bầm tím

Những thay đổi về cơ và xương bao gồm:

• Đau lưng, xảy ra với các hoạt động thường ngày
• Đau hoặc đau xương
• Tích mỡ giữa vai và trên xương quai xanh
• Gãy xương sườn và xương sống do loãng xương
• Yếu cơ, đặc biệt là hông và vai

Các vấn đề toàn thân (toàn thân) có thể bao gồm:

• Tiểu đường tuýp 2
• Huyết áp cao
• Cholesterol và chất béo trung tính cao
  

Phụ nữ có thể có:

• Mọc lông thừa trên mặt, cổ, ngực, bụng và đùi
• Các chu kỳ trở nên bất thường hoặc dừng lại

Đàn ông có thể có:

• Giảm hoặc không còn ham muốn tình dục
• Bất lực

Các triệu chứng khác có thể xảy ra bao gồm:

• Thay đổi tinh thần, chẳng hạn như trầm cảm, lo lắng hoặc thay đổi hành vi
• Mệt mỏi
• Đau đầu
• Tăng khát và đi tiểu

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện khám sức khỏe và hỏi về các triệu chứng của bạn.

Các thử nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:

• Mẫu nước tiểu 24 giờ để đo nồng độ cortisol và creatinine
• Xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ ACTH, cortisol và kali (thường rất thấp trong hội chứng Cushing ngoài tử cung)
• Thử nghiệm ức chế dexamethasone (cả liều cao và liều thấp)
• Lấy mẫu xoang petrosal thấp hơn (một xét nghiệm đặc biệt đo ACTH từ các tĩnh mạch gần não và trong ngực)
• Đường huyết lúc đói
• Chụp MRI và chụp CT độ phân giải cao để tìm khối u (đôi khi có thể cần quét y học hạt nhân)

Phương pháp điều trị tốt nhất cho hội chứng Cushing ngoài tử cung là phẫu thuật cắt bỏ khối u. Thường có thể phẫu thuật khi khối u không phải là ung thư (lành tính).

Trong một số trường hợp, khối u là ung thư và lan sang các vùng khác của cơ thể trước khi bác sĩ có thể phát hiện ra vấn đề với việc sản xuất cortisol. Phẫu thuật có thể không thực hiện được trong những trường hợp này. Nhưng bác sĩ có thể kê đơn thuốc để ngăn chặn sản xuất cortisol.

Đôi khi cần cắt bỏ cả hai tuyến thượng thận nếu không tìm thấy khối u và thuốc không ngăn chặn hoàn toàn việc sản xuất cortisol.

Phẫu thuật cắt bỏ khối u có thể dẫn đến hồi phục hoàn toàn. Nhưng có khả năng khối u sẽ quay trở lại.

Khối u có thể lan rộng hoặc trở lại sau khi phẫu thuật. Mức cortisol cao có thể tiếp tục.

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn phát triển các triệu chứng của hội chứng Cushing.

Điều trị kịp thời các khối u có thể làm giảm nguy cơ trong một số trường hợp. Nhiều trường hợp không thể phòng tránh được.

Hội chứng Cushing - ngoài tử cung; Hội chứng ACTH ngoài tử cung

• Các tuyến nội tiết

Nieman LK, Biller BM, Findling JW, et al. Điều trị hội chứng Cushing: hướng dẫn thực hành lâm sàng của Hiệp hội Nội tiết. J Clin Endocrinol Metab. 2015; 100 (8): 2807-2831. PMID 26222757 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26222757.

Stewart PM, Newell-Price JDC. Vỏ thượng thận. Trong: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. Ấn bản thứ 13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 15.