Tăng sản thượng thận bẩm sinh

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là tên được đặt cho một nhóm các rối loạn di truyền của tuyến thượng thận.

Con người có 2 tuyến thượng thận. Một chiếc nằm trên đầu mỗi quả thận của chúng. Các tuyến này tạo ra các hormone, chẳng hạn như cortisol và aldosterone, cần thiết cho sự sống. Những người bị tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu một loại enzym mà tuyến thượng thận cần để tạo ra các hormone.

Đồng thời, cơ thể sản xuất nhiều androgen, một loại hormone sinh dục nam. Điều này làm cho các đặc điểm của nam giới xuất hiện sớm (hoặc không thích hợp).

Tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến cả bé trai và bé gái. Khoảng 1 trong số 10.000 đến 18.000 trẻ em được sinh ra với chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Các triệu chứng sẽ khác nhau, tùy thuộc vào loại tăng sản thượng thận bẩm sinh mà một người mắc phải và tuổi của họ khi chứng rối loạn được chẩn đoán.

• Trẻ em ở dạng nhẹ hơn có thể không có các dấu hiệu hoặc triệu chứng của tăng sản thượng thận bẩm sinh và có thể không được chẩn đoán cho đến cuối tuổi vị thành niên.
• Các bé gái bị dạng nặng hơn thường có bộ phận sinh dục nam tính khi mới sinh và có thể được chẩn đoán trước khi các triệu chứng xuất hiện.
• Các bé trai sẽ có vẻ bình thường khi mới sinh, ngay cả khi chúng có dạng nặng hơn.

Ở những trẻ bị rối loạn dạng nặng hơn, các triệu chứng thường phát triển trong vòng 2 hoặc 3 tuần sau khi sinh.

• Bú kém hoặc nôn trớ
• Mất nước
• Thay đổi chất điện giải (nồng độ natri và kali bất thường trong máu)
• Nhịp tim bất thường

Những bé gái có dạng nhẹ hơn thường có cơ quan sinh sản nữ (buồng trứng, tử cung và ống dẫn trứng) bình thường. Họ cũng có thể có những thay đổi sau:

• Kinh nguyệt bất thường hoặc không hành kinh
• Xuất hiện sớm lông mu hoặc lông nách
• Mọc lông hoặc lông mặt quá mức
• Một số sự mở rộng của âm vật

Các bé trai có dạng nhẹ hơn thường có vẻ bình thường khi mới sinh. Tuy nhiên, chúng có thể bước vào tuổi dậy thì sớm. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Giọng nói trầm hơn
• Xuất hiện sớm lông mu hoặc lông nách
• Dương vật to ra nhưng tinh hoàn bình thường
• Cơ bắp phát triển tốt

Cả bé trai và bé gái đều sẽ cao khi còn nhỏ, nhưng thấp hơn nhiều so với bình thường khi trưởng thành.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn sẽ yêu cầu một số xét nghiệm nhất định. Các xét nghiệm máu thông thường bao gồm:

• Chất điện giải trong huyết thanh
• Aldosterone
• Renin
• Cortisol

Chụp X-quang bàn tay trái và cổ tay có thể cho thấy xương của trẻ có vẻ là xương của người lớn hơn tuổi thực của chúng.

Các xét nghiệm di truyền có thể giúp chẩn đoán hoặc xác nhận rối loạn, nhưng hiếm khi cần thiết.

Mục tiêu của việc điều trị là đưa nồng độ hormone trở lại bình thường, hoặc gần bình thường. Điều này được thực hiện bằng cách dùng một dạng cortisol, thường là hydrocortisone. Mọi người có thể cần thêm liều thuốc trong thời gian căng thẳng, chẳng hạn như bệnh nặng hoặc phẫu thuật.

Nhà cung cấp sẽ xác định giới tính di truyền của em bé có cơ quan sinh dục bất thường bằng cách kiểm tra nhiễm sắc thể (karyotyping). Các bé gái có bộ phận sinh dục giống nam giới có thể được phẫu thuật cơ quan sinh dục khi còn nhỏ.

Thuốc steroid được sử dụng để điều trị chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh thường không gây ra các tác dụng phụ như béo phì hoặc xương yếu, vì liều lượng thay thế các hormone mà cơ thể trẻ không thể tạo ra. Điều quan trọng là cha mẹ phải báo cáo các dấu hiệu nhiễm trùng và căng thẳng cho người cung cấp dịch vụ cho con mình vì trẻ có thể cần thêm thuốc. Không thể ngừng sử dụng steroid đột ngột vì làm như vậy có thể dẫn đến suy tuyến thượng thận.

Các tổ chức này có thể hữu ích:

• Tổ chức Bệnh tuyến thượng thận Quốc gia - www.nadf.us
• Quỹ MAGIC - www.magicfoundation.org
• Quỹ CARES - www.caresfoundation.org
• Adrenal Insufficiency United - aiunited.org

Những người mắc chứng rối loạn này phải dùng thuốc cả đời. Họ thường có sức khỏe tốt. Tuy nhiên, chúng có thể ngắn hơn so với người lớn bình thường, ngay cả khi điều trị.

Trong một số trường hợp, tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Huyết áp cao
• Lượng đường trong máu thấp
• Natri thấp

Cha mẹ có tiền sử gia đình bị tăng sản thượng thận bẩm sinh (thuộc bất kỳ loại nào) hoặc con có tình trạng này nên xem xét tư vấn di truyền.

Chẩn đoán trước khi sinh có sẵn cho một số dạng tăng sản thượng thận bẩm sinh. Chẩn đoán được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên bằng cách lấy mẫu nhung mao màng đệm. Chẩn đoán trong tam cá nguyệt thứ hai được thực hiện bằng cách đo các hormone như 17-hydroxyprogesterone trong nước ối.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có sẵn cho dạng tăng sản thượng thận bẩm sinh phổ biến nhất. Nó có thể được thực hiện trên máu dính gót chân (như một phần của các cuộc kiểm tra định kỳ được thực hiện trên trẻ sơ sinh). Thử nghiệm này hiện được thực hiện ở hầu hết các tiểu bang.

Hội chứng tuyến sinh dục; Thiếu hụt 21-hydroxylase; CAH

• Tuyến thượng thận

Donohoue PA. Rối loạn phát triển giới tính. Trong: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, MI mới. Khiếm khuyết của quá trình sinh steroid tuyến thượng thận. Trong: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Khoa nội tiết: Người lớn và Nhi khoa. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 104.