Bệnh thận đa nang

Bệnh thận đa nang (PKD) là một bệnh rối loạn thận do gia đình truyền lại. Trong bệnh này, nhiều u nang hình thành trong thận, khiến chúng trở nên to ra.

PKD được di truyền qua các gia đình (kế thừa). Hai dạng di truyền của PKD là trội trên NST thường và lặn trên NST thường.

Những người bị PKD có nhiều cụm u nang trong thận. Điều gì chính xác kích hoạt các u nang hình thành vẫn chưa được biết.

PKD được liên kết với các điều kiện sau:

• Chứng phình động mạch chủ
• Chứng phình động mạch não
• U nang trong gan, tuyến tụy và tinh hoàn
• Diverticula của ruột kết

Có tới một nửa số người bị PKD có u nang trong gan.

Các triệu chứng của PKD có thể bao gồm bất kỳ triệu chứng nào sau đây:

• Đau bụng hoặc đau
• Có máu trong nước tiểu
• Đi tiểu nhiều vào ban đêm
• Đau hạ sườn một hoặc cả hai bên
• Buồn ngủ
• Đau khớp
• Bất thường về móng

Khám nghiệm có thể cho thấy:

• Đau bụng trên gan
• Gan to
• Tiếng thổi ở tim hoặc các dấu hiệu khác của suy động mạch chủ hoặc suy van hai lá
• Huyết áp cao
• Tăng trưởng ở thận hoặc bụng

Các thử nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:

• Chụp mạch não
• Công thức máu toàn bộ (CBC) để kiểm tra tình trạng thiếu máu
• Xét nghiệm gan (máu)
• Phân tích nước tiểu

Những người có tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc bệnh PKD bị đau đầu nên được kiểm tra để xác định xem có phải nguyên nhân gây ra chứng phình động mạch não hay không.

PKD và u nang trên gan hoặc các cơ quan khác có thể được tìm thấy bằng cách sử dụng các xét nghiệm sau:

• Chụp CT bụng
• Chụp MRI bụng
• Siêu âm bụng
• Hình tháp tĩnh mạch (IVP)

Nếu một số thành viên trong gia đình bạn mắc bệnh PKD, các xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác định xem bạn có mang gen PKD hay không.

Mục tiêu của điều trị là kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Điều trị có thể bao gồm:

• Thuốc huyết áp
• Thuốc lợi tiểu (thuốc nước)
• Chế độ ăn ít muối

Bất kỳ bệnh nhiễm trùng đường tiết niệu nào cũng cần được điều trị nhanh chóng bằng kháng sinh.

Các u nang bị đau, nhiễm trùng, chảy máu hoặc gây tắc nghẽn có thể cần được dẫn lưu. Thường có quá nhiều u nang nên việc loại bỏ từng u nang là thực tế.

Có thể cần phẫu thuật cắt bỏ 1 hoặc cả hai thận. Phương pháp điều trị bệnh thận giai đoạn cuối có thể bao gồm lọc máu hoặc ghép thận.

Bạn thường có thể giảm bớt căng thẳng khi ốm đau bằng cách tham gia một nhóm hỗ trợ, nơi các thành viên chia sẻ kinh nghiệm và vấn đề chung.

Bệnh nặng hơn từ từ. Cuối cùng, nó có thể dẫn đến suy thận giai đoạn cuối. Nó cũng liên quan đến bệnh gan, bao gồm cả nhiễm trùng nang gan.

Điều trị có thể làm giảm các triệu chứng trong nhiều năm.

Những người bị PKD không mắc các bệnh khác có thể là ứng cử viên tốt để ghép thận.

Các vấn đề sức khỏe có thể do PKD bao gồm:

• Thiếu máu
• Chảy máu hoặc vỡ nang
• Bệnh thận dài hạn (mãn tính)
• Bệnh thận giai đoạn cuối
• Huyết áp cao
• Nhiễm trùng nang gan
• Sỏi thận
• Suy gan (nhẹ đến nặng)
• Nhiễm trùng đường tiết niệu lặp đi lặp lại

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu:

• Bạn có các triệu chứng của PKD
• Bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh PKD hoặc các rối loạn liên quan và bạn đang có kế hoạch sinh con (bạn có thể muốn được tư vấn di truyền)

Hiện tại, không có phương pháp điều trị nào có thể ngăn chặn u nang hình thành hoặc mở rộng.

Nang - thận; Thận - đa nang; Bệnh thận đa nang chiếm ưu thế Autosomal; ADPKD

• Thận và nang gan - Chụp CT
• U nang gan và lá lách - Chụp CT

Arnaout MA. Các bệnh thận nang. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 118.

Torres VE, Harris PC. Bệnh nang thận. Trong: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner và Hiệu trưởng của Thận. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 45.