Hội chứng Alport

Hội chứng Alport là một rối loạn di truyền làm tổn thương các mạch máu nhỏ trong thận. Nó cũng gây mất thính giác và các vấn đề về mắt.

Hội chứng Alport là một dạng viêm thận di truyền (viêm thận). Nó được gây ra bởi một khiếm khuyết (đột biến) trong gen đối với một loại protein trong mô liên kết, được gọi là collagen.

Rối loạn này rất hiếm. Có ba loại di truyền:

• Hội chứng Alport liên kết X (XLAS) - Đây là loại phổ biến nhất. Bệnh ở nam nặng hơn nữ.
• Hội chứng Alport lặn trên tử cung (ARAS) - Con đực và con cái mắc bệnh nặng như nhau.
• Hội chứng Alport chiếm ưu thế trong tử cung (ADAS) - Đây là loại hiếm nhất. Con đực và con cái mắc bệnh nặng như nhau.

KIDNEYS

Với tất cả các loại hội chứng Alport, thận đều bị ảnh hưởng. Các mạch máu nhỏ trong cầu thận bị hư hỏng. Các cầu thận lọc máu để tạo ra nước tiểu và loại bỏ các chất thải ra khỏi máu.

Lúc đầu, không có triệu chứng. Theo thời gian, khi các cầu thận ngày càng bị tổn thương, chức năng thận bị mất dần và các chất cặn bã, chất lỏng tích tụ trong cơ thể. Tình trạng này có thể tiến triển thành bệnh thận giai đoạn cuối (ESRD) ở độ tuổi sớm, từ tuổi vị thành niên đến tuổi 40. Lúc này, việc lọc máu hoặc ghép thận là cần thiết.

Các triệu chứng của các vấn đề về thận bao gồm:

• Màu nước tiểu bất thường
• Có máu trong nước tiểu (có thể trở nên tồi tệ hơn do nhiễm trùng đường hô hấp trên hoặc tập thể dục)
• Đau mạn sườn
• Huyết áp cao
• Sưng khắp cơ thể

ĐÔI TAI

Theo thời gian, hội chứng Alport cũng dẫn đến mất thính giác. Ở độ tuổi thanh thiếu niên, nam giới mắc bệnh XLAS phổ biến, tuy nhiên ở nữ giới, tình trạng mất thính lực không phổ biến bằng và xảy ra khi họ trưởng thành. Với ARAS, trẻ em trai và gái bị khiếm thính trong thời thơ ấu. Với ADAS, nó xảy ra muộn hơn trong cuộc sống.

Suy giảm thính lực thường xảy ra trước khi bị suy thận.

ĐÔI MẮT

Hội chứng Alport cũng dẫn đến các vấn đề về mắt, bao gồm:

• Hình dạng bất thường của thủy tinh thể (thấu kính trước), có thể dẫn đến suy giảm thị lực chậm cũng như đục thủy tinh thể.
• Xói mòn giác mạc trong đó mất lớp ngoài của nhãn cầu, dẫn đến đau, ngứa, đỏ mắt hoặc mờ mắt.
• Màu sắc bất thường của võng mạc, một tình trạng được gọi là bệnh võng mạc chấm và đốm. Nó không gây ra các vấn đề về thị lực nhưng có thể giúp chẩn đoán hội chứng Alport.
• Lỗ hoàng điểm nơi hoàng điểm mỏng đi hoặc đứt gãy. Điểm vàng là một phần của võng mạc giúp tầm nhìn trung tâm trở nên sắc nét và chi tiết hơn. Lỗ hổng hoàng điểm khiến thị lực trung tâm bị mờ hoặc méo mó.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ khám cho bạn và hỏi về các triệu chứng của bạn.

Các thử nghiệm sau có thể được thực hiện:

• BUN và creatinine huyết thanh
• Công thức máu hoàn chỉnh
• Sinh thiết thận
• Phân tích nước tiểu

Nếu nhà cung cấp của bạn nghi ngờ bạn mắc hội chứng Alport, bạn cũng có thể sẽ phải kiểm tra thị lực và thính giác.

Các mục tiêu của điều trị bao gồm theo dõi và kiểm soát bệnh cũng như điều trị các triệu chứng.

Nhà cung cấp của bạn có thể đề xuất bất kỳ điều nào sau đây:

• Chế độ ăn hạn chế muối, chất lỏng và kali
• Thuốc để kiểm soát huyết áp cao

Bệnh thận được quản lý bởi:

• Dùng thuốc để làm chậm tổn thương thận
• Chế độ ăn hạn chế muối, chất lỏng và protein

Mất thính lực có thể được kiểm soát bằng máy trợ thính. Các vấn đề về mắt được điều trị khi cần thiết. Ví dụ, một thủy tinh thể bất thường do sần hoặc đục thủy tinh thể có thể được thay thế.

Tư vấn di truyền có thể được khuyến nghị vì chứng rối loạn này có tính chất di truyền.

Các tài nguyên này cung cấp thêm thông tin về hội chứng Alport:

• Tổ chức Hội chứng Alport - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Tổ chức Thận Quốc gia - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Phụ nữ thường có tuổi thọ bình thường không có dấu hiệu của bệnh ngoại trừ tiểu ra máu. Trong một số trường hợp hiếm hoi, phụ nữ bị cao huyết áp, sưng phù và điếc thần kinh như một biến chứng của thai kỳ.

Ở nam giới, có khả năng bị điếc, các vấn đề về thị lực và bệnh thận giai đoạn cuối ở độ tuổi 50.

Khi thận bị hỏng, việc lọc máu hoặc cấy ghép sẽ là cần thiết.

Gọi cho một cuộc hẹn với nhà cung cấp của bạn nếu:

• Bạn có các triệu chứng của hội chứng Alport
• Bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng Alport và bạn đang có kế hoạch sinh con
• Lượng nước tiểu của bạn giảm hoặc ngừng hoặc bạn thấy máu trong nước tiểu (đây có thể là triệu chứng của bệnh thận mãn tính)

Nhận thức về các yếu tố nguy cơ, chẳng hạn như tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn, có thể cho phép phát hiện sớm tình trạng bệnh.

Viêm thận di truyền; Đái máu - bệnh thận - điếc; Viêm thận gia đình xuất huyết; Điếc di truyền và bệnh thận

• Giải phẫu thận

Gregory MC. Hội chứng Alport và các rối loạn liên quan. Trong: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Bài báo trước của Tổ chức Thận Quốc gia về Bệnh thận. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D’Agati VD. Bệnh cầu thận thứ phát. Trong: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner và Hiệu trưởng của Thận. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Hội chứng Alport và các hội chứng cầu thận gia đình khác. Trong: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Thận học lâm sàng toàn diện. Xuất bản lần thứ 6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 46.