Tư vấn di truyền trước khi sinh

Di truyền là nghiên cứu về tính di truyền, quá trình cha mẹ truyền một số gen nhất định cho con cái của họ.

• Ngoại hình của một người, chẳng hạn như chiều cao, màu tóc, màu da và màu mắt, đều do gen quyết định.
• Dị tật bẩm sinh và một số bệnh cũng thường do gen quyết định.

Tư vấn di truyền trước khi sinh là quá trình mà cha mẹ có thể tìm hiểu thêm về:

• Khả năng con họ bị rối loạn di truyền là bao nhiêu
• Những xét nghiệm nào có thể kiểm tra các khuyết tật hoặc rối loạn di truyền
• Quyết định xem bạn có muốn thực hiện các bài kiểm tra này hay không

Các cặp vợ chồng muốn sinh con có thể làm các xét nghiệm trước khi mang thai. Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cũng có thể kiểm tra thai nhi (thai nhi) để xem liệu em bé có bị rối loạn di truyền, chẳng hạn như xơ nang hoặc hội chứng Down hay không.

Việc có được tư vấn và xét nghiệm gen trước khi sinh hay không là tùy thuộc vào bạn. Bạn sẽ muốn suy nghĩ về mong muốn cá nhân, niềm tin tôn giáo và hoàn cảnh gia đình của mình.

Một số người có nguy cơ cao hơn những người khác trong việc truyền các rối loạn di truyền cho con cái của họ. Họ đang:

• Những người có thành viên trong gia đình hoặc con cái bị dị tật bẩm sinh hoặc di truyền.
• Người Do Thái gốc Đông Âu. Họ có thể có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh Tay-Sachs hoặc Canavan.
• Người Mỹ gốc Phi, những người có thể có nguy cơ truyền bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (bệnh máu) cho con cái của họ.
• Những người gốc Đông Nam Á hoặc Địa Trung Hải, những người có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh thalassemia, một bệnh về máu.
• Những phụ nữ tiếp xúc với chất độc (chất độc) có thể gây dị tật bẩm sinh.
• Phụ nữ có vấn đề về sức khỏe, chẳng hạn như bệnh tiểu đường, có thể ảnh hưởng đến thai nhi của họ.
• Các cặp vợ chồng từng bị sẩy thai từ 3 lần trở lên (thai chết trước 20 tuần tuổi).

Thử nghiệm cũng được đề xuất cho:

• Phụ nữ trên 35 tuổi, mặc dù hiện nay việc sàng lọc di truyền được khuyến khích cho phụ nữ ở mọi lứa tuổi.
• Những phụ nữ có kết quả bất thường khi khám thai, chẳng hạn như alpha-fetoprotein (AFP).
• Phụ nữ có thai nhi cho kết quả bất thường trên siêu âm thai.

Nói chuyện về tư vấn di truyền với nhà cung cấp dịch vụ và gia đình của bạn. Đặt câu hỏi bạn có thể có về bài kiểm tra và kết quả sẽ có ý nghĩa gì đối với bạn.

Hãy nhớ rằng các xét nghiệm di truyền được thực hiện trước khi bạn mang thai (thụ thai) thường chỉ có thể cho bạn biết khả năng sinh con với một dị tật bẩm sinh nào đó. Ví dụ, bạn có thể biết rằng bạn và người bạn đời của bạn có 1/4 khả năng sinh con mắc một chứng bệnh hoặc khiếm khuyết nào đó.

Nếu bạn quyết định thụ thai, bạn sẽ cần nhiều xét nghiệm hơn để xem liệu đứa trẻ của bạn có bị dị tật hay không.

Đối với những người có thể gặp rủi ro, kết quả xét nghiệm có thể giúp trả lời những câu hỏi như:

• Khả năng sinh con bị khuyết tật di truyền có cao đến mức chúng ta nên xem xét các cách khác để bắt đầu một gia đình?
• Nếu bạn sinh con bị rối loạn di truyền, có phương pháp điều trị hoặc phẫu thuật nào có thể giúp em bé không?
• Làm thế nào để chúng ta chuẩn bị cho mình trước khả năng chúng ta có thể có một đứa con có vấn đề về di truyền? Có lớp học hoặc nhóm hỗ trợ nào cho chứng rối loạn này không? Có nhà cung cấp nào gần đó điều trị cho trẻ em mắc chứng rối loạn này không?
• Chúng tôi có nên tiếp tục mang thai không? Các vấn đề của em bé có nghiêm trọng đến mức chúng tôi có thể chọn kết thúc thai kỳ không?

Bạn có thể chuẩn bị bằng cách tìm hiểu xem có bất kỳ vấn đề y tế nào như thế này xảy ra trong gia đình bạn không:

• Vấn đề phát triển của trẻ em
• Những cuộc hành trình lầm lạc
• Thai chết lưu
• Bệnh nặng ở thời thơ ấu

Các bước trong tư vấn di truyền trước khi sinh bao gồm:

• Bạn sẽ điền vào mẫu lịch sử gia đình chuyên sâu và nói chuyện với cố vấn về các vấn đề sức khỏe đang xảy ra trong gia đình bạn.
• Bạn cũng có thể được xét nghiệm máu để xem nhiễm sắc thể hoặc các gen khác.
• Tiền sử gia đình và kết quả xét nghiệm sẽ giúp nhà tư vấn xem xét các khuyết tật di truyền mà bạn có thể di truyền cho con cái của mình.

Nếu bạn chọn làm xét nghiệm sau khi mang thai, các xét nghiệm có thể được thực hiện trong suốt thời kỳ mang thai (trên mẹ hoặc thai nhi) bao gồm:

• Chọc ối, trong đó chất lỏng được rút ra khỏi túi ối (chất lỏng bao quanh em bé).
• Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS), lấy mẫu tế bào từ nhau thai.
• Lấy mẫu máu cuống rốn qua da (PUBS), xét nghiệm máu từ dây rốn (sợi dây kết nối mẹ với con).
• Sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn, tìm kiếm DNA của đứa trẻ có thể có thêm hoặc thiếu nhiễm sắc thể trong máu của người mẹ.

Những thử nghiệm này có một số rủi ro. Chúng có thể gây nhiễm trùng, gây hại cho thai nhi hoặc gây sẩy thai. Nếu bạn lo lắng về những rủi ro này, hãy nói chuyện với nhà cung cấp của bạn.

Mục đích của tư vấn di truyền trước khi sinh chỉ đơn giản là giúp cha mẹ đưa ra quyết định sáng suốt. Một cố vấn di truyền sẽ giúp bạn tìm ra cách sử dụng thông tin bạn nhận được từ các xét nghiệm của mình. Nếu bạn gặp rủi ro, hoặc nếu bạn phát hiện ra rằng con mình bị rối loạn, cố vấn và nhà cung cấp của bạn sẽ nói chuyện với bạn về các lựa chọn và nguồn lực. Nhưng quyết định là của bạn.

• Tư vấn di truyền và chẩn đoán trước khi sinh

Hobel CJ, Williams J. Chăm sóc trước sinh: tiền thai và chăm sóc trước khi sinh, đánh giá di truyền và quái thai, và đánh giá thai nhi trước sinh. Trong: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Những điều cơ bản về Sản phụ khoa của Hacker & Moore. Xuất bản lần thứ 6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Chẩn đoán và sàng lọc trước sinh. Trong: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Di truyền trong Y học. Xuất bản lần thứ 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 17.

Wapner RJ, Duggoff L. Chẩn đoán trước sinh và các rối loạn bẩm sinh. Trong: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Thuốc cho bà mẹ-Thai nhi của Creasy và Resnik: Nguyên tắc và Thực hành. Xuất bản lần thứ 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 32.

• Tư vấn di truyền