Tăng tiểu cầu thiết yếu

Tăng tiểu cầu thiết yếu (ET) là tình trạng tủy xương sản xuất quá nhiều tiểu cầu. Tiểu cầu là một phần của máu hỗ trợ quá trình đông máu.

ET là kết quả của việc sản xuất quá mức tiểu cầu. Vì những tiểu cầu này không hoạt động bình thường, nên các hiện tượng đông máu và chảy máu là những vấn đề thường gặp. Không được điều trị, ET xấu đi theo thời gian.

ET là một phần của một nhóm các tình trạng được gọi là rối loạn tăng sinh tủy. Những người khác bao gồm:

• Bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính (ung thư bắt đầu trong tủy xương)
• Bệnh đa hồng cầu (bệnh tủy xương dẫn đến sự gia tăng bất thường về số lượng tế bào máu)
• Bệnh xơ tủy nguyên phát (rối loạn của tủy xương trong đó tủy được thay thế bằng mô sẹo xơ)

Nhiều người bị ET bị đột biến gen (JAK2, CALR hoặc MPL).

ET phổ biến nhất ở những người trung niên. Nó cũng có thể gặp ở những người trẻ hơn, đặc biệt là phụ nữ dưới 40 tuổi.

Các triệu chứng của cục máu đông có thể bao gồm bất kỳ triệu chứng nào sau đây:

• Nhức đầu (phổ biến nhất)
• Ngứa ran, lạnh hoặc xanh ở bàn tay và bàn chân
• Cảm thấy chóng mặt hoặc choáng váng
• Các vấn đề về thị lực
• Đột quỵ nhỏ (cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua) hoặc đột quỵ

Nếu chảy máu là một vấn đề, các triệu chứng có thể bao gồm bất kỳ điều nào sau đây:

• Dễ bị bầm tím và chảy máu cam
• Chảy máu đường tiêu hóa, hệ hô hấp, đường tiết niệu hoặc da
• Chảy máu nướu răng
• Chảy máu kéo dài do phẫu thuật hoặc nhổ răng

Hầu hết thời gian, ET được tìm thấy thông qua các xét nghiệm máu được thực hiện cho các vấn đề sức khỏe khác trước khi các triệu chứng xuất hiện.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể nhận thấy gan hoặc lá lách to khi khám sức khỏe. Bạn cũng có thể bị chảy máu bất thường ở ngón chân hoặc bàn chân khiến da ở những vùng này bị tổn thương.

Các thử nghiệm khác có thể bao gồm:

• Sinh thiết tủy xương
• Công thức máu toàn bộ (CBC)
• Kiểm tra di truyền (để tìm kiếm sự thay đổi trong gen JAK2, CALR hoặc MPL)
• Mức axit uric

Nếu bạn có các biến chứng đe dọa đến tính mạng, bạn có thể áp dụng phương pháp điều trị gọi là phương pháp hấp thu tiểu cầu. Nó nhanh chóng làm giảm lượng tiểu cầu trong máu.

Về lâu dài, thuốc được sử dụng để giảm số lượng tiểu cầu để tránh biến chứng. Các loại thuốc phổ biến nhất được sử dụng bao gồm hydroxyurea, interferon-alpha hoặc anagrelide. Ở một số người có đột biến JAK2, các chất ức chế cụ thể của protein JAK2 có thể được sử dụng.

Ở những người có nguy cơ đông máu cao, aspirin ở liều thấp (81 đến 100 mg mỗi ngày) có thể làm giảm các đợt đông máu.

Nhiều người không cần điều trị nhưng họ phải được bác sĩ theo dõi chặt chẽ.

Kết quả có thể khác nhau. Hầu hết mọi người có thể đi trong thời gian dài mà không có biến chứng và có tuổi thọ bình thường. Ở một số ít người, các biến chứng do chảy máu và cục máu đông có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, bệnh có thể chuyển thành bệnh bạch cầu cấp tính hoặc bệnh xơ tủy.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Bệnh bạch cầu cấp tính hoặc bệnh xơ tủy
• Chảy máu nghiêm trọng (xuất huyết)
• Đột quỵ, đau tim hoặc cục máu đông ở bàn tay hoặc bàn chân

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu:

• Bạn bị chảy máu không rõ nguyên nhân và tiếp tục kéo dài hơn bình thường.
• Bạn nhận thấy đau ngực, đau chân, lú lẫn, yếu, tê hoặc các triệu chứng mới khác.

Tăng tiểu cầu nguyên phát; Tăng tiểu cầu thiết yếu

• Tế bào máu

Mascarenhas J, Iancu-Rubin C, Kremyanskaya M, Najfeld V, Hoffman R. Tăng tiểu cầu thiết yếu. Trong: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Huyết học: Các nguyên tắc và thực hành cơ bản. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 69.

Tefferi A. Polycythemia vera, tăng tiểu cầu thiết yếu và xơ tủy nguyên phát. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 166.