Thiếu yếu tố VII

Thiếu hụt yếu tố VII (bảy) là một rối loạn do thiếu một loại protein được gọi là yếu tố VII trong máu. Nó dẫn đến các vấn đề về đông máu (đông máu).

Khi bạn bị chảy máu, một loạt phản ứng diễn ra trong cơ thể giúp hình thành cục máu đông. Quá trình này được gọi là quá trình đông tụ. Nó liên quan đến các protein đặc biệt được gọi là đông máu, hoặc các yếu tố đông máu. Bạn có thể có nhiều khả năng bị chảy máu quá mức nếu thiếu một hoặc nhiều yếu tố trong số này hoặc không hoạt động như bình thường.

Yếu tố VII là một trong những yếu tố đông máu như vậy. Thiếu hụt yếu tố VII xảy ra trong gia đình (do di truyền) và rất hiếm. Cả cha và mẹ đều phải có gen di truyền chứng rối loạn cho con cái của họ. Tiền sử gia đình bị rối loạn chảy máu có thể là một yếu tố nguy cơ.

Thiếu hụt yếu tố VII cũng có thể do một tình trạng khác hoặc do sử dụng một số loại thuốc. Đây được gọi là thiếu hụt yếu tố VII mắc phải. Nó có thể được gây ra bởi:

• Vitamin K thấp (một số trẻ sinh ra bị thiếu vitamin K)
• Bệnh gan nặng
• Sử dụng các loại thuốc ngăn ngừa đông máu (thuốc chống đông máu như warfarin)

Các triệu chứng có thể bao gồm bất kỳ điều nào sau đây:

• Chảy máu từ màng nhầy
• Chảy máu vào khớp
• Chảy máu vào cơ
• Dễ bị bầm tím
• Chảy máu kinh nguyệt nhiều
• Chảy máu cam không ngừng dễ dàng
• Rốn chảy máu sau khi sinh

Các thử nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:

• Thời gian thromboplastin một phần (PTT)
• Hoạt động của yếu tố VII huyết tương
• Thời gian prothrombin (PT)
• Nghiên cứu hỗn hợp, một xét nghiệm PTT đặc biệt để xác nhận sự thiếu hụt yếu tố VII

Chảy máu có thể được kiểm soát bằng cách truyền huyết tương bình thường (IV) vào tĩnh mạch, chất cô đặc của yếu tố VII, hoặc yếu tố VII được sản xuất di truyền (tái tổ hợp).

Bạn sẽ cần điều trị thường xuyên trong các đợt chảy máu vì yếu tố VII không tồn tại lâu bên trong cơ thể. Một dạng yếu tố VII được gọi là NovoSeven cũng có thể được sử dụng.

Nếu bạn bị thiếu hụt yếu tố VII do thiếu vitamin K, bạn có thể bổ sung vitamin này qua đường uống, qua đường tiêm dưới da, hoặc qua đường tĩnh mạch (tiêm tĩnh mạch).

Nếu bạn mắc chứng rối loạn chảy máu này, hãy đảm bảo:

• Nói với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn trước khi bạn thực hiện bất kỳ loại thủ tục nào, bao gồm cả phẫu thuật và làm răng.
• Nói với các thành viên trong gia đình của bạn vì họ có thể bị rối loạn tương tự nhưng chưa biết.

Các nguồn này có thể cung cấp thêm thông tin về sự thiếu hụt Yếu tố VII:

• National Hemophilia Foundation: Other Factor Deficiency - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-De hụtencies
• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp - rarediseases.org/rare-diseases/factor-vii-deficiency
• Tham khảo Trang chủ về Di truyền NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-vii-deficiency

Bạn có thể mong đợi một kết quả tốt với điều trị thích hợp.

Thiếu hụt yếu tố VII di truyền là một tình trạng kéo dài suốt đời.

Triển vọng về thiếu hụt yếu tố VII mắc phải phụ thuộc vào nguyên nhân. Nếu nó là do bệnh gan gây ra, kết quả phụ thuộc vào mức độ điều trị bệnh gan của bạn. Uống bổ sung vitamin K sẽ điều trị được tình trạng thiếu hụt vitamin K.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Chảy máu quá mức (xuất huyết)
• Đột quỵ hoặc các vấn đề về hệ thần kinh khác do chảy máu hệ thần kinh trung ương
• Các vấn đề về khớp trong trường hợp nghiêm trọng khi chảy máu xảy ra thường xuyên

Đi cấp cứu ngay nếu bạn bị chảy máu nặng, không rõ nguyên nhân.

Không có biện pháp phòng ngừa nào cho sự thiếu hụt yếu tố VII di truyền. Khi thiếu vitamin K là nguyên nhân, sử dụng vitamin K có thể giúp ích.

Thiếu hụt proconvertin; Thiếu hụt yếu tố bên ngoài; Thiếu hụt chất tăng tốc chuyển đổi prothrombin huyết thanh; Bệnh Alexander

• Hình thành cục máu đông
• Các cục máu đông

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Thiếu hụt yếu tố đông máu hiếm gặp. Trong: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Huyết học: Các nguyên tắc và thực hành cơ bản. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 137.

Hội trường JE. Cầm máu và đông máu. Trong Hội trường JE, ed. Guyton and Hall Sách giáo khoa về Sinh lý học Y khoa. Ấn bản thứ 13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 37.

MV Ragni. Rối loạn xuất huyết: thiếu hụt yếu tố đông máu. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 174.