Thiếu protein C hoặc S bẩm sinh

Thiếu protein C hoặc S bẩm sinh là tình trạng thiếu protein C hoặc S trong phần chất lỏng của máu. Protein là những chất tự nhiên giúp ngăn ngừa cục máu đông.

Thiếu protein C hoặc S bẩm sinh là một rối loạn di truyền. Điều này có nghĩa là nó được truyền lại qua các gia đình. Bẩm sinh có nghĩa là nó đã có từ khi sinh ra.

Rối loạn này gây ra hiện tượng đông máu bất thường.

Cứ 300 người thì có một người có một gen bình thường và một gen bị lỗi do thiếu protein C.

Thiếu protein S ít phổ biến hơn nhiều và xảy ra ở khoảng 1 trong số 20.000 người.

Nếu bạn có tình trạng này, bạn có nhiều khả năng hình thành cục máu đông. Các triệu chứng tương tự như đối với huyết khối tĩnh mạch sâu, và bao gồm:

• Đau hoặc nhức ở vùng bị ảnh hưởng
• Đỏ hoặc sưng ở khu vực bị ảnh hưởng

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện khám sức khỏe và hỏi về bệnh sử và các triệu chứng của bạn.

Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm sẽ được thực hiện để kiểm tra các protein C và S.

Thuốc làm loãng máu được sử dụng để điều trị và ngăn ngừa cục máu đông.

Kết quả điều trị thường tốt, nhưng các triệu chứng có thể trở lại, đặc biệt là nếu ngừng thuốc làm loãng máu.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Đột quỵ ở trẻ em
• Sẩy thai nhiều lần (sẩy thai liên tiếp)
• Các cục máu đông tái phát trong tĩnh mạch
• Thuyên tắc phổi (cục máu đông trong động mạch phổi)

Trong một số trường hợp hiếm hoi, việc sử dụng warfarin để làm loãng máu và ngăn ngừa đông máu có thể gây tăng đông máu trong thời gian ngắn và các vết thương trên da nghiêm trọng. Mọi người có nguy cơ mắc bệnh nếu họ không được điều trị bằng thuốc làm loãng máu heparin trước khi dùng warfarin.

Gọi cho bác sĩ của bạn nếu bạn có các triệu chứng đông máu trong tĩnh mạch (sưng và đỏ chân).

Nếu bác sĩ chẩn đoán bạn mắc chứng rối loạn này, bạn nên cẩn thận để ngăn hình thành cục máu đông. Điều này có thể xảy ra khi máu di chuyển chậm trong tĩnh mạch, chẳng hạn như nằm trên giường lâu trong thời gian bị bệnh, phẫu thuật hoặc nằm viện. Nó cũng có thể xảy ra sau những chuyến đi máy bay hoặc ô tô dài ngày.

Thiếu protein S; Thiếu protein C

• Hình thành cục máu đông
• Các cục máu đông

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Các trạng thái tăng đông. Trong: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Huyết học: Các nguyên tắc và thực hành cơ bản. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 140.

Patterson JW. Các mô hình phản ứng giãn mạch. Trong: Patterson JW, ed. Bệnh học da của Weedon. Ấn bản thứ 4. Philadelphia, PA: Elsevier; 2015: chap 8.