Bệnh Charcot-Marie-Tooth

Bệnh Charcot-Marie-Tooth là một nhóm các rối loạn di truyền qua các gia đình ảnh hưởng đến các dây thần kinh bên ngoài não và cột sống. Chúng được gọi là các dây thần kinh ngoại vi.

Charcot-Marie-Tooth là một trong những chứng rối loạn liên quan đến thần kinh phổ biến nhất do gia đình truyền lại (di truyền). Sự thay đổi của ít nhất 40 gen gây ra các dạng khác nhau của bệnh này.

Bệnh dẫn đến tổn thương hoặc phá hủy lớp bao bọc (vỏ myelin) xung quanh sợi thần kinh.

Các dây thần kinh kích thích vận động (gọi là dây thần kinh vận động) bị ảnh hưởng nặng nề nhất. Các dây thần kinh ở chân bị ảnh hưởng đầu tiên và nặng nề nhất.

Các triệu chứng thường bắt đầu từ giữa thời thơ ấu và đầu tuổi trưởng thành. Chúng có thể bao gồm:

• Biến dạng bàn chân (vòm bàn chân rất cao)
• Chân thả (không có khả năng giữ chân nằm ngang)
• Mất cơ bắp chân, dẫn đến bắp chân gầy
• Tê bàn ​​chân hoặc chân
• Dáng đi "tát" (chân chạm mạnh xuống sàn khi đi bộ)
• Yếu hông, chân hoặc bàn chân

Sau đó, các triệu chứng tương tự có thể xuất hiện ở cánh tay và bàn tay. Chúng có thể bao gồm một bàn tay giống như móng vuốt.

Khám sức khỏe có thể cho thấy:

• Khó nhấc bàn chân lên và thực hiện chuyển động bằng ngón chân (thả chân xuống)
• Thiếu phản xạ co duỗi ở chân
• Mất kiểm soát cơ và teo (co rút các cơ) ở bàn chân hoặc cẳng chân
• Dày các bó dây thần kinh dưới da chân

Các xét nghiệm dẫn truyền thần kinh thường được thực hiện để xác định các dạng rối loạn khác nhau. Sinh thiết dây thần kinh có thể xác nhận chẩn đoán.

Xét nghiệm di truyền cũng có sẵn cho hầu hết các dạng bệnh.

Không có cách chữa trị được biết đến. Phẫu thuật chỉnh hình hoặc thiết bị (chẳng hạn như nẹp hoặc giày chỉnh hình) có thể giúp bạn đi lại dễ dàng hơn.

Liệu pháp vật lý và vận động có thể giúp duy trì sức mạnh cơ bắp và cải thiện chức năng hoạt động độc lập.

Bệnh Charcot-Marie-Tooth từ từ trở nên tồi tệ hơn. Một số bộ phận của cơ thể có thể bị tê và đau có thể từ nhẹ đến nặng. Cuối cùng bệnh có thể gây ra tàn tật.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Tiến triển không có khả năng đi lại
• Điểm yếu tiến bộ
• Tổn thương các vùng cơ thể bị giảm cảm giác

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu có biểu hiện yếu hoặc giảm cảm giác ở bàn chân hoặc chân.

Tư vấn và xét nghiệm di truyền được khuyên nếu có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này.

Teo cơ do thần kinh (peroneal) tiến triển; Rối loạn chức năng thần kinh peroneal di truyền; Bệnh lý thần kinh - peroneal (di truyền); Bệnh lý thần kinh cảm giác và vận động di truyền

• Hệ thần kinh trung ương và hệ thần kinh ngoại vi

Katirji B. Rối loạn các dây thần kinh ngoại biên. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 107.

Sarnat HB. Bệnh thần kinh cảm giác vận động di truyền. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 631.