bệnh Huntington

Bệnh Huntington (HD) là một rối loạn di truyền, trong đó các tế bào thần kinh ở một số bộ phận của não bị loại bỏ hoặc thoái hóa. Bệnh được di truyền qua các gia đình.

HD là do một khiếm khuyết di truyền trên nhiễm sắc thể số 4. Sự khiếm khuyết làm cho một phần của DNA xảy ra nhiều lần hơn so với dự kiến. Khiếm khuyết này được gọi là lặp lại CAG. Thông thường, đoạn DNA này được lặp lại từ 10 đến 28 lần. Nhưng ở những người có HD, nó được lặp lại từ 36 đến 120 lần.

Khi gen được di truyền qua các gia đình, số lần lặp lại có xu hướng ngày càng lớn hơn. Số lần lặp lại càng lớn thì cơ hội phát triển các triệu chứng ở độ tuổi sớm hơn của một người càng cao. Do đó, khi bệnh lây truyền trong gia đình, các triệu chứng phát triển ở lứa tuổi ngày càng trẻ.

Có hai hình thức HD:

• Khởi phát ở người lớn là phổ biến nhất. Những người có dạng này thường phát triển các triệu chứng ở độ tuổi ngoài 30 hoặc 40.
• Khởi phát sớm ảnh hưởng đến một số ít người và bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên.

Nếu một trong số cha mẹ của bạn có HD, bạn có 50% cơ hội nhận được gen này. Nếu bạn nhận được gen từ bố mẹ mình, bạn có thể truyền lại cho con cái của mình, những người này cũng sẽ có 50% cơ hội nhận được gen này. Nếu bạn không nhận được gen từ cha mẹ của bạn, bạn không thể truyền gen cho con cái của bạn.

Các hành vi bất thường có thể xảy ra trước khi các vấn đề về cử động phát triển và có thể bao gồm:

• Rối loạn hành vi
• Ảo giác
• Cáu gắt
• Tâm trạng
• Bồn chồn hoặc bồn chồn
• Hoang tưởng
• Rối loạn tâm thần

Các chuyển động bất thường và bất thường bao gồm:

• Các chuyển động trên khuôn mặt, bao gồm cả nhăn mặt
• Quay đầu để thay đổi vị trí của mắt
• Chuyển động nhanh, đột ngột, đôi khi giật mạnh của cánh tay, chân, mặt và các bộ phận cơ thể khác
• Chuyển động chậm, không kiểm soát được
• Dáng đi không ổn định, bao gồm "chồm lên" và bước đi rộng

Các cử động bất thường có thể dẫn đến ngã.

Chứng sa sút trí tuệ từ từ trở nên tồi tệ hơn, bao gồm:

• Mất phương hướng hoặc nhầm lẫn
• Mất khả năng phán đoán
• Mất trí nhớ
• Thay đổi tính cách
• Thay đổi giọng nói, chẳng hạn như tạm dừng khi đang nói

Các triệu chứng bổ sung có thể liên quan đến bệnh này bao gồm:

• Lo lắng, căng thẳng và căng thẳng
• Khó nuốt
• Nói ngọng

Các triệu chứng ở trẻ em:

• Cứng nhắc
• Chuyển động chậm
• Rung chuyen

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện khám sức khỏe và có thể hỏi về tiền sử gia đình và các triệu chứng của bệnh nhân. Một bài kiểm tra về hệ thần kinh cũng sẽ được thực hiện.

Các xét nghiệm khác có thể cho thấy dấu hiệu của bệnh Huntington bao gồm:

• Kiểm tra tâm lý
• Chụp CT hoặc MRI đầu
• Chụp PET (đồng vị) của não

Xét nghiệm di truyền có sẵn để xác định xem một người có mang gen bệnh Huntington hay không.

Không có cách chữa trị cho HD. Không có cách nào được biết đến để ngăn bệnh trở nên tồi tệ hơn. Mục tiêu của điều trị là làm chậm các triệu chứng và giúp người bệnh hoạt động càng lâu càng tốt.

Thuốc có thể được kê đơn, tùy thuộc vào các triệu chứng.

• Thuốc chẹn dopamine có thể giúp giảm các hành vi và chuyển động bất thường.
• Các loại thuốc như amantadine và tetrabenazine được sử dụng để cố gắng kiểm soát các cử động phụ.

Trầm cảm và tự tử là phổ biến ở những người có HD. Điều quan trọng là người chăm sóc phải theo dõi các triệu chứng và tìm kiếm sự trợ giúp y tế cho người đó ngay lập tức.

Khi bệnh tiến triển, người bệnh sẽ cần được hỗ trợ và giám sát, và cuối cùng có thể cần được chăm sóc 24 giờ.

Các tài nguyên này có thể cung cấp thêm thông tin về HD:

• Huntington’s Disease Society of America - hdsa.org
• Tham khảo Trang chủ Di truyền NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD gây ra tình trạng khuyết tật trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Những người bị HD thường chết trong vòng 15 đến 20 năm. Nguyên nhân của cái chết thường là nhiễm trùng. Tự tử cũng phổ biến.

Điều quan trọng là phải nhận ra rằng HD ảnh hưởng đến mọi người theo cách khác nhau. Số lần lặp lại CAG có thể xác định mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Những người có ít lần lặp lại có thể có những chuyển động bất thường nhẹ sau này trong cuộc sống và làm chậm sự tiến triển của bệnh. Những người có số lần lặp lại nhiều có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng khi còn trẻ.

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn hoặc một thành viên trong gia đình phát triển các triệu chứng của HD.

Tư vấn di truyền được khuyên nếu có tiền sử gia đình bị HD. Các chuyên gia cũng khuyến nghị tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh này đang tính đến chuyện có con.

Múa múa Huntington

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Bệnh Huntington. Trong: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: Đại học Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Cập nhật ngày 5 tháng 7 năm 2018. Truy cập ngày 30 tháng 5 năm 2019.

Jankovic J. Bệnh Parkinson và các rối loạn vận động khác. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 96.