Teo cơ cột sống

Teo cơ tủy sống (SMA) là một nhóm các rối loạn của tế bào thần kinh vận động (tế bào vận động). Những rối loạn này được di truyền qua gia đình (di truyền) và có thể xuất hiện ở bất kỳ giai đoạn nào của cuộc đời. Sự rối loạn dẫn đến yếu và teo cơ.

SMA là tập hợp các bệnh thần kinh vận động khác nhau. Được nhóm lại với nhau, nó là nguyên nhân thứ hai gây ra bệnh thần kinh cơ di truyền, sau chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.

Hầu hết thời gian, một người phải nhận được gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ để bị ảnh hưởng. Dạng nặng nhất là bệnh SMA loại I, còn được gọi là bệnh Werdnig-Hoffman. Trẻ sơ sinh mắc bệnh SMA loại II có các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn trong giai đoạn đầu, nhưng chúng trở nên yếu hơn theo thời gian. SMA loại III là một dạng bệnh ít nghiêm trọng hơn.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, SMA bắt đầu ở tuổi trưởng thành. Đây là dạng nhẹ nhất của bệnh.

Tiền sử gia đình mắc bệnh SMA ở một thành viên trong gia đình (chẳng hạn như anh / chị / em) là một yếu tố nguy cơ của tất cả các loại rối loạn.

Các triệu chứng của SMA là:

• Trẻ sơ sinh mắc bệnh SMA loại I được sinh ra với rất ít trương lực cơ, cơ bắp yếu, và các vấn đề về bú và thở.
• Với bệnh SMA loại II, các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến khi trẻ được 6 tháng đến 2 tuổi.
• Bệnh SMA loại III là một bệnh nhẹ hơn, bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên và từ từ trở nên tồi tệ hơn.
• Loại IV thậm chí còn nhẹ hơn, bắt đầu yếu ở tuổi trưởng thành.

Thông thường, sự yếu đi đầu tiên được cảm nhận ở cơ vai và cơ chân. Suy nhược trở nên tồi tệ hơn theo thời gian và cuối cùng trở nên trầm trọng.

Các triệu chứng ở trẻ sơ sinh:

• Khó thở kèm theo thở gấp và thở gấp gáp dẫn đến thiếu ôxy.
• Khó bú (thức ăn có thể đi vào khí quản thay vì dạ dày)
• Trẻ sơ sinh mềm (trương lực cơ kém)
• Thiếu kiểm soát đầu
• Chuyển động nhỏ
• Điểm yếu trở nên tồi tệ hơn

Các triệu chứng ở trẻ em:

• Nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên, ngày càng nặng
• Giọng mũi
• Tư thế trở nên tồi tệ hơn

Với SMA, các dây thần kinh kiểm soát cảm giác (dây thần kinh cảm giác) không bị ảnh hưởng. Vì vậy, một người mắc bệnh có thể cảm thấy mọi thứ một cách bình thường.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ xem xét bệnh sử cẩn thận và thực hiện kiểm tra não / hệ thần kinh (thần kinh) để tìm xem có:

• Tiền sử gia đình mắc bệnh thần kinh cơ
• Cơ mềm (mềm)
• Không có phản xạ gân sâu
• Co giật cơ lưỡi

Các bài kiểm tra có thể được đặt hàng bao gồm:

• Thử nghiệm aldolaseblood
• Tốc độ lắng hồng cầu (ESR)
• Xét nghiệm máu creatine phosphate kinase
• Xét nghiệm DNA để xác nhận chẩn đoán
• Điện cơ (EMG)
• Lactate / pyruvate
• MRI não, cột sống và tủy sống
• Sinh thiết cơ
• Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh
• Xét nghiệm axit amin trong máu
  
• Xét nghiệm máu hormone kích thích tuyến giáp (TSH)

Không có phương pháp điều trị nào để chữa khỏi tình trạng suy nhược do bệnh gây ra. Chăm sóc hỗ trợ là quan trọng. Các biến chứng về hô hấp thường gặp ở các dạng SMA nặng hơn. Để giúp thở, có thể cần một thiết bị hoặc máy móc gọi là máy thở.

Những người bị SMA cũng cần được theo dõi để tránh bị nghẹt thở. Điều này là do các cơ kiểm soát nuốt yếu.

Vật lý trị liệu rất quan trọng để ngăn chặn sự co thắt của cơ và gân và độ cong bất thường của cột sống (chứng vẹo cột sống). Có thể cần đến thanh giằng. Có thể cần phẫu thuật để điều chỉnh các biến dạng xương, chẳng hạn như chứng vẹo cột sống.

Hai phương pháp điều trị được phê duyệt gần đây đối với bệnh SMA isonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) và nusinersen (Spinraza). Các loại thuốc này được sử dụng để điều trị một số dạng SMA nhất định. Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để xem liệu một trong hai loại thuốc này có phù hợp với bạn hoặc con bạn hay không.

Trẻ em mắc bệnh SMA loại I hiếm khi sống lâu hơn 2 đến 3 năm vì các vấn đề về hô hấp và nhiễm trùng. Thời gian sống sót với loại II dài hơn, nhưng căn bệnh này giết chết hầu hết những người bị ảnh hưởng khi họ còn là trẻ em.

Trẻ em mắc bệnh loại III có thể sống sót sau khi trưởng thành sớm. Tuy nhiên, những người mắc tất cả các dạng bệnh đều bị suy nhược và suy nhược và trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Người lớn phát triển SMA thường có tuổi thọ bình thường.

Các biến chứng có thể xảy ra từ SMA bao gồm:

• Ngạt thở (thức ăn và chất lỏng đi vào phổi, gây viêm phổi)
• Co thắt cơ và gân
• Suy tim
• Vẹo cột sống

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu con bạn:

• Có vẻ yếu
• Phát triển bất kỳ triệu chứng nào khác của SMA
• Khó cho ăn

Khó thở có thể nhanh chóng trở thành một tình trạng khẩn cấp.

Tư vấn di truyền được khuyến khích cho những người có tiền sử gia đình mắc bệnh SMA muốn có con.

Bệnh Werdnig-Hoffmann; Bệnh Kugelberg-Welander

• Cơ trước bề ngoài
• Vẹo cột sống

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Rối loạn tế bào thần kinh vận động trên và dưới. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 98.

Haliloglu G. Teo cơ cột sống. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; Năm 2020: chap 630.2.

Trang web Tham khảo Trang chủ Di truyền NIH. Teo cơ cột sống. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Cập nhật ngày 15 tháng 10 năm 2019. Truy cập ngày 5 tháng 11 năm 2019.