Tăng axit metylmalonic

Methylmalonic acid huyết là một rối loạn trong đó cơ thể không thể phân hủy một số protein và chất béo. Kết quả là sự tích tụ một chất gọi là axit metylmalonic trong máu. Tình trạng này được truyền lại qua các gia đình.

Đó là một trong một số tình trạng được gọi là "lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất."

Căn bệnh này thường được chẩn đoán nhất trong năm đầu tiên của cuộc đời. Nó là một rối loạn lặn trên autosomal. Điều này có nghĩa là gen khiếm khuyết phải được truyền cho đứa trẻ từ cả cha lẫn mẹ.

Trẻ sơ sinh mắc chứng hiếm gặp này có thể chết trước khi được chẩn đoán. Axit metylmalonic ảnh hưởng đến trẻ em trai và trẻ em gái như nhau.

Em bé có thể bình thường khi mới sinh, nhưng xuất hiện các triệu chứng khi bắt đầu ăn nhiều chất đạm hơn, điều này có thể khiến tình trạng bệnh trở nên tồi tệ hơn. Bệnh có thể gây co giật và đột quỵ.

Các triệu chứng bao gồm:

• Bệnh não trở nên tồi tệ hơn (bệnh não tiến triển)
• Mất nước
• Chậm phát triển
• Không phát triển
• Hôn mê
• Co giật
• Nôn mửa

Xét nghiệm tìm axit metylmalonic thường được thực hiện như một phần của khám sàng lọc sơ sinh. Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ khuyến cáo nên tầm soát tình trạng này khi mới sinh vì việc phát hiện và điều trị sớm là rất hữu ích.

Các xét nghiệm có thể được thực hiện để chẩn đoán tình trạng này bao gồm:

• Thử nghiệm amoniac
• Khí máu
• Công thức máu hoàn chỉnh
• Chụp CT hoặc MRI não
• Mức điện giải
• Xét nghiệm di truyền
• Xét nghiệm máu axit metylmalonic
• Thử nghiệm axit amin trong huyết tương

Điều trị bằng cách bổ sung cobalamin và carnitine và chế độ ăn ít protein. Chế độ ăn của trẻ phải được kiểm soát cẩn thận.

Nếu chất bổ sung không giúp ích, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cũng có thể đề xuất một chế độ ăn kiêng tránh các chất được gọi là isoleucine, threonine, methionine và valine.

Ghép gan hoặc thận (hoặc cả hai) đã được chứng minh là có thể giúp ích cho một số bệnh nhân. Việc cấy ghép này cung cấp cho cơ thể các tế bào mới giúp phân hủy axit methylmalonic một cách bình thường.

Trẻ sơ sinh có thể không sống sót sau đợt triệu chứng đầu tiên của bệnh này. Những người sống sót thường gặp vấn đề với sự phát triển của hệ thần kinh, mặc dù sự phát triển nhận thức bình thường có thể xảy ra.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Hôn mê
• Tử vong
• Suy thận
• Viêm tụy
• Bệnh cơ tim
• Nhiễm trùng tái phát
• Hạ đường huyết

Tìm kiếm sự trợ giúp y tế ngay lập tức nếu con bạn bị co giật lần đầu tiên.

Gặp bác sĩ nếu con bạn có các dấu hiệu:

• Không phát triển được
• Chậm phát triển

Chế độ ăn ít protein có thể giúp giảm số lượng các cuộc tấn công. Những người có tình trạng này nên tránh những người bị bệnh truyền nhiễm, chẳng hạn như cảm lạnh và cúm.

Tư vấn di truyền có thể hữu ích cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này mong muốn có con.

Đôi khi, sàng lọc sơ sinh mở rộng được thực hiện khi sinh, bao gồm sàng lọc bệnh tăng axit methylmalonic. Bạn có thể hỏi nhà cung cấp của mình xem con bạn có được khám nghiệm này hay không.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias và acidemias hữu cơ. Trong: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Khoa thần kinh nhi khoa của Swaiman. Xuất bản lần thứ 6. Elsevier; 2017: chap 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Khiếm khuyết trong quá trình trao đổi chất của các axit amin. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Rối loạn di truyền và các tình trạng biến dạng. Trong: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli và Davis ’Atlas về Chẩn đoán Vật lý Nhi khoa. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 1.