Hội chứng không nhạy cảm với androgen một phần

Hội chứng không nhạy cảm với nội tiết tố nam một phần (PAIS) là một căn bệnh xảy ra ở trẻ em khi cơ thể chúng không thể đáp ứng theo cách thích hợp với các kích thích tố sinh dục nam (nội tiết tố androgen). Testosterone là hormone sinh dục nam.

Rối loạn này là một loại hội chứng không nhạy cảm với androgen.

Trong 2 đến 3 tháng đầu của thai kỳ, tất cả trẻ sơ sinh đều có bộ phận sinh dục giống nhau. Khi em bé lớn lên bên trong bụng mẹ, bộ phận sinh dục nam hay nữ phát triển phụ thuộc vào cặp nhiễm sắc thể giới tính từ cha mẹ. Nó cũng phụ thuộc vào mức độ nội tiết tố androgen. Ở một em bé có nhiễm sắc thể XY, lượng nội tiết tố androgen cao được tạo ra trong tinh hoàn. Em bé này sẽ phát triển bộ phận sinh dục nam. Ở một em bé có nhiễm sắc thể XX, không có tinh hoàn và nồng độ nội tiết tố androgen rất thấp. Em bé này sẽ phát triển bộ phận sinh dục nữ. Trong PAIS, có sự thay đổi trong gen giúp cơ thể nhận biết và sử dụng nội tiết tố nam đúng cách. Điều này dẫn đến sự phát triển của cơ quan sinh dục nam gặp nhiều vấn đề. Khi mới sinh, em bé có thể có bộ phận sinh dục không rõ ràng, dẫn đến nhầm lẫn về giới tính của em bé.

Hội chứng được truyền qua gia đình (di truyền). Những người có hai nhiễm sắc thể X không bị ảnh hưởng nếu chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X mang đột biến di truyền. Con đực thừa hưởng gen từ mẹ của chúng sẽ có tình trạng này. Có 50% khả năng con trai của người mẹ mang gen này sẽ bị ảnh hưởng. Mọi trẻ em nữ đều có 50% cơ hội mang gen này. Tiền sử gia đình rất quan trọng trong việc xác định các yếu tố nguy cơ của PAIS.

Những người bị PAIS có thể có cả đặc điểm thể chất nam và nữ. Chúng có thể bao gồm:

• Bộ phận sinh dục nam bất thường, chẳng hạn như niệu đạo ở mặt dưới của dương vật, dương vật nhỏ, bìu nhỏ (có một đường xuống giữa hoặc đóng không hoàn toàn) hoặc tinh hoàn không to.
• Sự phát triển của vú ở nam giới ở tuổi dậy thì. Rụng lông và râu trên cơ thể, nhưng lông mu và lông nách vẫn bình thường.
• Rối loạn chức năng tình dục và vô sinh.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện khám sức khỏe.

Các bài kiểm tra có thể bao gồm:

• Xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ nội tiết tố nam và nữ
• Các xét nghiệm di truyền như karyotyping để kiểm tra nhiễm sắc thể
• Số lượng tinh trùng
• Sinh thiết tinh hoàn
• Siêu âm vùng chậu để kiểm tra xem cơ quan sinh sản của phụ nữ có

Trẻ sơ sinh bị PAIS có thể được chỉ định giới tính tùy thuộc vào mức độ mơ hồ về bộ phận sinh dục. Tuy nhiên, việc phân định giới tính là một vấn đề phức tạp và phải được cân nhắc kỹ lưỡng. Các phương pháp điều trị PAIS có thể có bao gồm:

• Đối với những người được chỉ định là nam giới, phẫu thuật có thể được thực hiện để thu nhỏ vú, sửa chữa tinh hoàn không bị giãn hoặc định hình lại dương vật. Họ cũng có thể tiếp nhận nội tiết tố androgen để giúp lông mặt phát triển và làm trầm giọng hơn.
• Đối với những người được chỉ định là nữ, phẫu thuật có thể được thực hiện để cắt bỏ tinh hoàn và định hình lại bộ phận sinh dục. Nội tiết tố nữ estrogen sau đó được cung cấp trong tuổi dậy thì.

Các nhóm sau có thể cung cấp thêm thông tin về PAIS:

• Intersex Society of North America - www.isna.org/faq/conditions/pais
• Trung tâm Thông tin về Bệnh Hiếm và Di truyền NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensuality-syndrome

Nội tiết tố androgen là quan trọng nhất trong quá trình phát triển sớm trong bụng mẹ. Những người bị PAIS có thể có tuổi thọ bình thường và hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng họ có thể gặp khó khăn trong việc thụ thai. Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, các bé trai có bộ phận sinh dục nữ bên ngoài hoặc dương vật cực nhỏ có thể gặp vấn đề về tâm lý hoặc tình cảm.

Trẻ em bị PAIS và cha mẹ của chúng có thể được hưởng lợi từ việc tư vấn và nhận được sự chăm sóc từ một nhóm chăm sóc sức khỏe bao gồm các bác sĩ chuyên khoa khác nhau.

Gọi cho bác sĩ của bạn nếu bạn, con trai của bạn hoặc một thành viên nam trong gia đình bị vô sinh hoặc phát triển không đầy đủ của bộ phận sinh dục nam. Thử nghiệm di truyền và tư vấn được khuyến khích nếu nghi ngờ PAIS.

Thử nghiệm trước khi sinh có sẵn. Những người có tiền sử gia đình mắc PAIS nên xem xét tư vấn di truyền.

PAIS; Hội chứng không nhạy cảm với androgen - một phần; Nữ hóa tinh hoàn không hoàn toàn; Bệnh lưỡng tính đực giả không hoàn toàn kiểu gia đình loại I; Hội chứng Lubs; Hội chứng Reifenstein; Hội chứng Rosewater

• Hệ thống sinh sản nam

Achermann JC, Hughes IA. Nhi khoa rối loạn phát triển giới tính. Trong: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. Ấn bản thứ 13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Rối loạn phân hóa giới tính. Trong: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery’s Bệnh ở trẻ sơ sinh. Ấn bản thứ 10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 97.