Hội chứng Beckwith-Wiedemann

Hội chứng Beckwith-Wiedemann là một chứng rối loạn tăng trưởng gây ra kích thước cơ thể lớn, các cơ quan lớn và các triệu chứng khác. Đó là một tình trạng bẩm sinh, có nghĩa là nó có ngay từ khi sinh ra. Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn hơi khác nhau ở mỗi trẻ.

Giai đoạn sơ sinh có thể là một giai đoạn quan trọng đối với trẻ sơ sinh bị tình trạng này vì khả năng:

• Lượng đường trong máu thấp
• Một loại thoát vị được gọi là omphalocele (khi có)
• Lưỡi phì đại (macroglossia)
• Tăng tỷ lệ phát triển khối u. Các khối u Wilms và u nguyên bào gan là những khối u phổ biến nhất ở trẻ em mắc hội chứng này.

Hội chứng Beckwith-Wiedemann là do khiếm khuyết gen trên nhiễm sắc thể số 11. Khoảng 10% trường hợp có thể di truyền qua gia đình.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Beckwith-Wiedemann bao gồm:

• Kích thước lớn cho trẻ sơ sinh
• Dấu sinh màu đỏ trên trán hoặc mí mắt (nevus flammeus)
• Nếp nhăn ở thùy tai
• Lưỡi lớn (macroglossia)
• Lượng đường trong máu thấp
• Dị tật thành bụng (thoát vị rốn hoặc u lồi cầu)
• Mở rộng một số cơ quan
• Phát triển quá mức của một bên cơ thể (tăng sản / phì đại tăng sinh)
• Tăng trưởng khối u, chẳng hạn như khối u Wilms và u nguyên bào gan

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ khám sức khỏe để tìm các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Beckwith-Wiedemann. Thường thì điều này là đủ để chẩn đoán.

Các xét nghiệm cho chứng rối loạn này bao gồm:

• Xét nghiệm máu để tìm lượng đường trong máu thấp
• Nghiên cứu nhiễm sắc thể cho những bất thường ở nhiễm sắc thể 11
• Siêu âm bụng

Trẻ sơ sinh có lượng đường trong máu thấp có thể được điều trị bằng chất lỏng được truyền qua tĩnh mạch (tĩnh mạch, IV). Một số trẻ sơ sinh có thể cần dùng thuốc hoặc các biện pháp quản lý khác nếu lượng đường trong máu tiếp tục thấp.

Các khiếm khuyết ở thành bụng có thể cần được sửa chữa. Nếu lưỡi phì đại gây khó thở hoặc khó ăn, có thể cần phải phẫu thuật. Trẻ em phát triển quá mức ở một bên cơ thể nên được theo dõi xem có bị cong cột sống (vẹo cột sống) hay không. Đứa trẻ cũng phải được theo dõi chặt chẽ về sự phát triển của các khối u. Kiểm tra khối u bao gồm xét nghiệm máu và siêu âm ổ bụng.

Trẻ em mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann thường có cuộc sống bình thường. Nghiên cứu thêm là cần thiết để phát triển thông tin theo dõi lâu dài.

Những biến chứng này có thể xảy ra:

• Sự phát triển của các khối u
• Các vấn đề về bú do lưỡi phì đại
• Khó thở do lưỡi phì đại
• Vẹo cột sống do chứng phì đại

Nếu bạn có con mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann và các triệu chứng đáng lo ngại phát triển, hãy gọi cho bác sĩ nhi khoa của bạn ngay lập tức.

Không có biện pháp phòng ngừa nào cho hội chứng Beckwith-Wiedemann. Tư vấn di truyền có thể có giá trị đối với những gia đình muốn sinh thêm con.

• Hội chứng Beckwith-Wiedemann

Devaskar SU, Garg M. Rối loạn chuyển hóa carbohydrate ở trẻ sơ sinh. Trong: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff và Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. Ấn bản thứ 10. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Rối loạn di truyền và các tình trạng biến dạng. Trong: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli và Davis ’Atlas về Chẩn đoán Vật lý Nhi khoa. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 1.

Sperling MA. Hạ đường huyết. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 111.