Homocystin niệu

Homocystinuria là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự chuyển hóa của axit amin methionine. Axit amin là nền tảng của sự sống.

Homocystinuria được di truyền trong các gia đình như một đặc điểm lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là đứa trẻ phải thừa hưởng một bản sao gen không hoạt động từ mỗi cha mẹ để bị ảnh hưởng nghiêm trọng.

Homocystinuria có một số đặc điểm chung với hội chứng Marfan, bao gồm những thay đổi về xương và mắt.

Trẻ sơ sinh có vẻ khỏe mạnh. Các triệu chứng ban đầu, nếu có, không rõ ràng.

Các triệu chứng có thể xảy ra như chậm phát triển nhẹ hoặc không phát triển mạnh. Các vấn đề về thị giác ngày càng tăng có thể dẫn đến chẩn đoán tình trạng này.

Các triệu chứng khác bao gồm:

• Dị tật ở ngực (pectus carinatum, pectus digvatum)
• Ửng hồng trên má
• Vòm bàn chân cao
• Khuyết tật trí tuệ
• Gõ đầu gối
• Chi dài
• Rối loạn tâm thần
• Cận thị
• Ngón tay spidery (arachnodactyly)
• Cao gầy

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể nhận thấy rằng trẻ cao và gầy.

Các dấu hiệu khác bao gồm:

• Cột sống cong (vẹo cột sống)
• Biến dạng của ngực
• Thấu kính của mắt bị lệch

Nếu có thị lực kém hoặc nhìn đôi, bác sĩ nhãn khoa (bác sĩ nhãn khoa) sẽ thực hiện khám mắt giãn để tìm sự lệch thủy tinh thể hoặc cận thị.

Có thể có tiền sử về cục máu đông. Khuyết tật trí tuệ hoặc bệnh tâm thần cũng có thể xảy ra.

Các thử nghiệm có thể được đặt hàng bao gồm bất kỳ điều nào sau đây:

• Màn hình axit amin của máu và nước tiểu
• Xét nghiệm di truyền
• Sinh thiết gan và xét nghiệm enzym
• X quang xương
• Sinh thiết da với nuôi cấy nguyên bào sợi
• Khám nhãn khoa tiêu chuẩn

Không có cách chữa trị cho homocystinuria. Khoảng một nửa số người mắc bệnh đáp ứng với vitamin B6 (còn được gọi là pyridoxine).

Những người đáp ứng sẽ cần bổ sung vitamin B6, B9 (folate) và B12 trong suốt phần đời còn lại của họ. Những người không đáp ứng với chất bổ sung sẽ cần ăn một chế độ ăn ít methionine. Hầu hết sẽ cần được điều trị bằng trimethylglycine (một loại thuốc còn được gọi là betaine).

Chế độ ăn ít methionine hay thuốc đều không cải thiện được tình trạng khuyết tật trí tuệ hiện có. Thuốc và chế độ ăn uống cần được giám sát chặt chẽ bởi bác sĩ có kinh nghiệm điều trị chứng homocystinuria.

Các nguồn này có thể cung cấp thêm thông tin về homocystinuria:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• Tham khảo tại nhà NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Mặc dù không có phương pháp chữa trị chứng homocystinuria, liệu pháp vitamin B có thể giúp ích cho khoảng một nửa số người bị ảnh hưởng bởi tình trạng này.

Nếu chẩn đoán được thực hiện trong thời thơ ấu, bắt đầu một chế độ ăn ít methionine nhanh chóng có thể ngăn ngừa một số khuyết tật trí tuệ và các biến chứng khác của bệnh. Vì lý do này, một số tiểu bang sàng lọc homocystinuria ở tất cả trẻ sơ sinh.

Những người có mức homocysteine ​​trong máu tiếp tục tăng có nguy cơ bị đông máu. Cục máu đông có thể gây ra các vấn đề y tế nghiêm trọng và làm giảm tuổi thọ.

Hầu hết các biến chứng nghiêm trọng xảy ra do cục máu đông. Những đợt này có thể đe dọa tính mạng.

Thấu kính của mắt bị lệch có thể gây tổn hại nghiêm trọng đến thị lực. Có thể cần phẫu thuật thay thủy tinh thể.

Khuyết tật trí tuệ là một kết quả nghiêm trọng của bệnh. Nhưng, nó có thể được giảm bớt nếu được chẩn đoán sớm.

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn hoặc một thành viên trong gia đình có các triệu chứng của rối loạn này, đặc biệt nếu bạn có tiền sử gia đình bị homocystinuria.

Tư vấn di truyền được khuyến khích cho những người có tiền sử gia đình bị homocystinuria muốn có con. Có sẵn chẩn đoán trước khi sinh về homocystin niệu. Điều này liên quan đến việc nuôi cấy tế bào ối hoặc nhung mao màng đệm để kiểm tra cystathionine synthase (enzyme bị thiếu trong homocystinuria).

Nếu có dị tật gen đã biết ở cha mẹ hoặc gia đình, có thể sử dụng các mẫu từ việc lấy mẫu nhung mao màng đệm hoặc chọc dò nước ối để kiểm tra các dị tật này.

Thiếu hụt cystathionine beta-synthase; Thiếu hụt CBS; HCY

• Chứng dị dạng lõm ngực bẩm sinh

Schiff M, Blom H. Homocystin niệu và tăng phospho máu. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: chap 198.

Shchelochkov OA, Công ty CP Venditti. Methionin. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.3.