Porphyria

Porphyrias là một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp. Một phần quan trọng của hemoglobin, được gọi là heme, không được tạo ra đúng cách. Hemoglobin là một loại protein trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy. Heme cũng được tìm thấy trong myoglobin, một loại protein được tìm thấy trong một số cơ.

Thông thường, cơ thể tạo ra heme trong một quá trình gồm nhiều bước. Porphyrin được tạo ra trong một số bước của quá trình này. Những người bị rối loạn chuyển hóa porphyrin đang thiếu một số enzym cần thiết cho quá trình này. Điều này gây ra một lượng bất thường của porphyrin hoặc các hóa chất liên quan tích tụ trong cơ thể.

Có nhiều dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin khác nhau. Loại phổ biến nhất là porphyria cutanea tarda (PCT).

Thuốc, nhiễm trùng, rượu và các hormone như estrogen có thể gây ra các cuộc tấn công của một số loại rối loạn chuyển hóa porphyrin.

Porphyria là di truyền. Điều này có nghĩa là rối loạn được di truyền qua các gia đình.

Porphyria gây ra ba triệu chứng chính:

• Đau bụng hoặc chuột rút (chỉ trong một số dạng bệnh)
• Nhạy cảm với ánh sáng có thể gây phát ban, phồng rộp và sẹo da (viêm da ánh sáng)
• Các vấn đề với hệ thần kinh và cơ (co giật, rối loạn tâm thần, tổn thương thần kinh)

Các cuộc tấn công có thể xảy ra đột ngột. Họ thường bắt đầu với những cơn đau bụng dữ dội, sau đó là nôn mửa và táo bón. Ở ngoài trời nắng có thể gây đau, cảm giác nóng, phồng rộp, đỏ da và sưng tấy. Các mụn nước chậm lành, thường có sẹo hoặc thay đổi màu da. Vết sẹo có thể làm biến dạng. Nước tiểu có thể chuyển sang màu đỏ hoặc nâu sau khi lên cơn.

Các triệu chứng khác bao gồm:

• Đau cơ
• Cơ yếu hoặc tê liệt
• Tê hoặc ngứa ran
• Đau ở tay hoặc chân
• Đau lưng
• Thay đổi tính cách

Các cuộc tấn công đôi khi có thể đe dọa tính mạng, tạo ra:

• Huyết áp thấp
• Mất cân bằng điện giải nghiêm trọng
• Sốc

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ thực hiện một cuộc khám sức khỏe, bao gồm cả việc lắng nghe trái tim của bạn. Bạn có thể bị nhịp tim nhanh (nhịp tim nhanh). Nhà cung cấp dịch vụ có thể nhận thấy rằng phản xạ gân sâu của bạn (giật đầu gối hoặc những người khác) không hoạt động bình thường.

Xét nghiệm máu và nước tiểu có thể tiết lộ các vấn đề về thận hoặc các vấn đề khác. Một số thử nghiệm khác có thể được thực hiện bao gồm:

• Khí máu
• Bảng chuyển hóa toàn diện
• Mức độ porphyrin và mức độ của các hóa chất khác có liên quan đến tình trạng này (được kiểm tra trong máu hoặc nước tiểu)
• Siêu âm bụng
• Phân tích nước tiểu

Một số loại thuốc được sử dụng để điều trị cơn rối loạn chuyển hóa porphyrin đột ngột (cấp tính) có thể bao gồm:

• Hematin được truyền qua tĩnh mạch (tiêm tĩnh mạch)
• Thuốc giảm đau
• Propranolol để kiểm soát nhịp tim
• Thuốc an thần giúp bạn bình tĩnh và bớt lo lắng

Các phương pháp điều trị khác có thể bao gồm:

• Bổ sung beta-carotene để giảm nhạy cảm với ánh sáng
• Chloroquine với liều lượng thấp để giảm mức độ porphyrin
• Chất lỏng và glucose để tăng lượng carbohydrate, giúp hạn chế sản xuất porphyrin
• Loại bỏ máu (phlebotomy) để giảm mức độ porphyrin

Tùy thuộc vào loại rối loạn chuyển hóa porphyrin bạn mắc phải, nhà cung cấp của bạn có thể yêu cầu bạn:

• Tránh tất cả rượu
• Tránh các loại thuốc có thể gây ra cơn
• Tránh làm tổn thương da
• Tránh ánh nắng càng nhiều càng tốt và sử dụng kem chống nắng khi ra ngoài
• Ăn một chế độ ăn nhiều carbohydrate

Các nguồn sau đây có thể cung cấp thêm thông tin về rối loạn chuyển hóa porphyrin:

• American Porphyria Foundation - www.porphyriafoundation.org/for-patients/pworthy-portal
• Viện quốc gia về bệnh tiểu đường và tiêu hóa và bệnh thận - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porphyria là một căn bệnh kéo dài suốt đời với các triệu chứng đến và đi. Một số dạng bệnh gây ra nhiều triệu chứng hơn những dạng khác. Điều trị thích hợp và tránh xa các tác nhân gây bệnh có thể giúp kéo dài thời gian giữa các đợt tấn công.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Hôn mê
• Sỏi mật
• Tê liệt
• Suy hô hấp (do yếu cơ ngực)
• Sẹo da

Nhận trợ giúp y tế ngay khi bạn có dấu hiệu của cơn cấp tính. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về nguy cơ của bạn đối với tình trạng này nếu bạn có tiền sử đau bụng chưa được chẩn đoán lâu, các vấn đề về cơ và thần kinh, và nhạy cảm với ánh sáng mặt trời.

Tư vấn di truyền có thể có lợi cho những người muốn có con và những người có tiền sử gia đình mắc bất kỳ loại rối loạn chuyển hóa nào.

Porphyria cutanea tarda; Rối loạn chuyển hóa porphyrin từng đợt cấp tính; Chứng coproporphyria di truyền; Rối loạn chuyển hóa porphyrin bẩm sinh; Erythropoietic protoporphyria

• Porphyria cutanea tarda trên tay

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Bệnh liệt ruột. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Đầy đủ hơn SJ, Wiley JS. Sinh tổng hợp heme và các rối loạn của nó: rối loạn chuyển hóa porphyrin và thiếu máu nguyên bào bên. Trong: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Huyết học: Các nguyên tắc và thực hành cơ bản. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 38.

Habif TP. Các bệnh liên quan đến ánh sáng và rối loạn sắc tố. Trong: Habif TP, ed. Da liễu lâm sàng: Hướng dẫn về màu sắc để chẩn đoán và điều trị. Xuất bản lần thứ 6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 19.

Nâng RJ. Các porphyrin. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 210.