Thoái hóa thần kinh với sự tích tụ sắt trong não (NBIA)

Thoái hóa thần kinh với sự tích tụ sắt trong não (NBIA) là một nhóm các rối loạn hệ thần kinh rất hiếm gặp. Chúng được truyền lại qua các gia đình (kế thừa). NBIA liên quan đến các vấn đề về vận động, mất trí nhớ và các triệu chứng hệ thần kinh khác.

Các triệu chứng của NBIA bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành.

Có 10 loại NBIA. Mỗi loại do một khiếm khuyết gen khác nhau gây ra. Lỗi gen phổ biến nhất gây ra chứng rối loạn có tên PKAN (thoái hóa thần kinh liên quan đến pantothenate kinase).

Những người mắc tất cả các dạng NBIA đều có sự tích tụ sắt trong hạch nền. Đây là khu vực nằm sâu bên trong não bộ. Nó giúp kiểm soát chuyển động.

NBIA chủ yếu gây ra các vấn đề về chuyển động. Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Sa sút trí tuệ
• Khó nói
• Khó nuốt
• Các vấn đề về cơ như cứng hoặc co cơ không tự chủ (loạn trương lực cơ)
• Co giật
• Rung chuyen
• Mất thị lực, chẳng hạn như do viêm võng mạc sắc tố
• Yếu đuối
• Động tác uốn éo
• Đi bộ ngón chân

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ khám sức khỏe và hỏi về các triệu chứng cũng như tiền sử bệnh.

Các xét nghiệm di truyền có thể tìm kiếm gen khiếm khuyết gây ra bệnh. Tuy nhiên, những thử nghiệm này không được cung cấp rộng rãi.

Các xét nghiệm như chụp MRI có thể giúp loại trừ các bệnh và rối loạn vận động khác. MRI thường cho thấy chất sắt lắng đọng trong hạch nền, và được gọi là dấu hiệu "mắt hổ" vì hình thức của chất lắng đọng trong hình ảnh quét. Dấu hiệu này gợi ý chẩn đoán PKAN.

Không có điều trị cụ thể cho NBIA. Thuốc liên kết sắt có thể giúp làm chậm bệnh. Điều trị chủ yếu tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng. Các loại thuốc được sử dụng phổ biến nhất để kiểm soát các triệu chứng bao gồm baclofen và trihexyphenidyl.

NBIA trở nên tồi tệ hơn và làm tổn thương các dây thần kinh theo thời gian. Nó dẫn đến tình trạng lười vận động và thường tử vong ở tuổi trưởng thành sớm.

Thuốc được sử dụng để điều trị các triệu chứng có thể gây ra các biến chứng. Không thể di chuyển khỏi bệnh có thể dẫn đến:

• Các cục máu đông
• Nhiễm trùng đường hô hấp
• Sự cố da

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu con bạn phát triển:

• Tăng độ cứng ở tay hoặc chân
• Ngày càng có nhiều vấn đề ở trường
• Chuyển động bất thường

Tư vấn di truyền có thể được khuyến nghị cho các gia đình bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Không có cách nào được biết để ngăn chặn nó.

Bệnh Hallervorden-Spatz; Sự thoái hóa thần kinh liên quan đến kinase của Pantothenate; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, et al. Tổng quan về thoái hóa thần kinh với rối loạn tích tụ sắt trong não. Ngày 28 tháng 2 năm 2013 [cập nhật ngày 21 tháng 10 năm 2019]. Trong: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Đại học Washington; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Jankovic J. Bệnh Parkinson và các rối loạn vận động khác. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 96.

Hiệp hội Rối loạn NBIA. Tổng quan về các rối loạn NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Truy cập ngày 3 tháng 11 năm 2020.