Hội chứng Potter

Hội chứng Potter và kiểu hình Potter đề cập đến một nhóm các phát hiện liên quan đến tình trạng thiếu nước ối và suy thận ở trẻ sơ sinh.

Trong hội chứng Potter, vấn đề chính là suy thận. Thận không phát triển đúng cách khi em bé đang lớn lên trong bụng mẹ. Thận bình thường tạo ra nước ối (dưới dạng nước tiểu).

Kiểu hình Potter đề cập đến sự xuất hiện trên khuôn mặt điển hình xảy ra ở trẻ sơ sinh khi không có nước ối. Tình trạng thiếu nước ối được gọi là thiểu ối. Nếu không có nước ối, trẻ sơ sinh không được đệm từ thành tử cung. Áp lực của thành tử cung dẫn đến sự xuất hiện bất thường trên khuôn mặt, bao gồm cả hai mắt bị tách rời nhau.

Kiểu hình Potter cũng có thể dẫn đến các chi bất thường, hoặc các chi bị giữ ở vị trí bất thường hoặc co cứng.

Thiếu nước cũng làm phổi ngừng phát triển, do đó phổi không hoạt động bình thường khi mới sinh.

Các triệu chứng bao gồm:

• Đôi mắt tách biệt rộng với các nếp gấp cổ tích, sống mũi rộng, tai cụp và cằm thụt vào
• Không có lượng nước tiểu
• Khó thở

Siêu âm thai có thể thấy thiếu nước ối, không có thận của thai nhi hoặc thận bất thường nghiêm trọng ở thai nhi.

Các xét nghiệm sau có thể được sử dụng để giúp chẩn đoán tình trạng bệnh ở trẻ sơ sinh:

• X-quang bụng
• X-quang phổi

Có thể cố gắng hồi sức khi sinh trong khi chờ chẩn đoán. Điều trị sẽ được cung cấp cho bất kỳ tắc nghẽn đường thoát nước tiểu nào.

Đây là một tình trạng rất nghiêm trọng. Hầu hết thời gian nó là chết người. Kết quả ngắn hạn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của phổi. Kết quả lâu dài phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của thận.

Không có biện pháp phòng ngừa nào được biết đến.

Kiểu hình Potter

• Nước ối
• Sống mũi rộng

Joyce E, Ellis D, Miyashita Y. Thận học. Trong: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli và Davis ’Atlas về Chẩn đoán Vật lý Nhi khoa. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 14.

Marcdante KJ, Kliegman RM. Bất thường bẩm sinh và phát triển của đường tiết niệu. Trong: Marcdante KJ, Kliegman RM, eds. Nelson Essentials of Pediatrics. Xuất bản lần thứ 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 168.

Mitchell AL. Dị tật bẩm sinh. Trong: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff và Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 30.