Phù mạch di truyền

Phù mạch di truyền là một vấn đề hiếm gặp nhưng nghiêm trọng với hệ thống miễn dịch. Vấn đề được truyền qua các gia đình. Nó gây sưng tấy, đặc biệt là mặt và đường hô hấp, và đau quặn bụng.

Phù mạch là tình trạng sưng tương tự như nổi mề đay, nhưng vết sưng ở dưới da thay vì trên bề mặt.

Phù mạch di truyền (HAE) gây ra bởi mức độ thấp hoặc chức năng không phù hợp của protein được gọi là chất ức chế C1. Nó ảnh hưởng đến các mạch máu. Một cuộc tấn công HAE có thể dẫn đến sưng nhanh chóng bàn tay, bàn chân, chi, mặt, đường ruột, thanh quản (hộp thoại) hoặc khí quản (khí quản).

Các đợt sưng tấy có thể trở nên nghiêm trọng hơn vào cuối thời thơ ấu và thanh thiếu niên.

Thường có tiền sử gia đình về tình trạng này. Nhưng người thân có thể không biết về những trường hợp trước đó, có thể được báo cáo là cha, mẹ, cô, chú, ông bà chết bất ngờ, đột ngột và chết yểu.

Các thủ thuật nha khoa, ốm đau (bao gồm cả cảm lạnh và cúm) và phẫu thuật có thể gây ra các cuộc tấn công HAE.

Các triệu chứng bao gồm:

• Tắc nghẽn đường thở - liên quan đến sưng cổ họng và khàn giọng đột ngột
• Lặp lại các đợt chuột rút ở bụng mà không rõ nguyên nhân
• Sưng ở bàn tay, cánh tay, chân, môi, mắt, lưỡi, cổ họng hoặc bộ phận sinh dục
• Sưng ruột - có thể nghiêm trọng và dẫn đến đau quặn bụng, nôn mửa, mất nước, tiêu chảy, đau và đôi khi sốc
• Phát ban đỏ, không ngứa

Xét nghiệm máu (lý tưởng nhất là thực hiện trong một đợt tập):

• Chức năng ức chế C1
• Mức chất ức chế C1
• Thành phần bổ sung 4

Thuốc kháng histamine và các phương pháp điều trị khác được sử dụng cho phù mạch không có tác dụng tốt đối với HAE. Epinephrine nên được sử dụng trong các phản ứng đe dọa tính mạng. Có một số phương pháp điều trị mới hơn được FDA chấp thuận cho HAE.

Một số được truyền qua tĩnh mạch (IV) và có thể được sử dụng tại nhà. Một số khác được bệnh nhân tiêm dưới da.

• Lựa chọn tác nhân nào có thể dựa trên tuổi của người đó và nơi các triệu chứng xảy ra.
• Tên các loại thuốc mới để điều trị HAE bao gồm Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor và Firazyr.

Trước khi các loại thuốc mới hơn này có sẵn, các loại thuốc androgen, chẳng hạn như danazol, được sử dụng để giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của các cuộc tấn công. Những loại thuốc này giúp cơ thể tạo ra nhiều chất ức chế C1 hơn. Tuy nhiên, nhiều phụ nữ bị tác dụng phụ nghiêm trọng từ các loại thuốc này. Chúng cũng không thể được sử dụng cho trẻ em.

Một khi cơn xuất hiện, điều trị bao gồm giảm đau và truyền dịch qua tĩnh mạch bằng đường truyền tĩnh mạch (IV).

vi khuẩn Helicobacter pylori, một loại vi khuẩn được tìm thấy trong dạ dày, có thể gây ra các cơn đau bụng. Thuốc kháng sinh để điều trị vi khuẩn giúp giảm các cơn đau bụng.

Có thể tìm thấy thêm thông tin và hỗ trợ cho những người có tình trạng HAE và gia đình của họ tại:

• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp - rarediseases.org/rare-diseases/heringitary-angioedema
• Hiệp hội phù mạch di truyền Hoa Kỳ - www.haea.org

HAE có thể đe dọa tính mạng và các lựa chọn điều trị bị hạn chế. Một người làm tốt như thế nào phụ thuộc vào các triệu chứng cụ thể.

Sưng đường thở có thể gây chết người.

Gọi điện hoặc đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn đang cân nhắc có con và có tiền sử gia đình về tình trạng này. Cũng gọi nếu bạn có các triệu chứng của HAE.

Sưng đường thở là một trường hợp khẩn cấp đe dọa tính mạng. Nếu bạn cảm thấy khó thở do sưng tấy, hãy tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức.

Tư vấn di truyền có thể hữu ích cho các bậc cha mẹ tương lai có tiền sử gia đình mắc bệnh HAE.

Bệnh Quincke; HAE - Phù mạch di truyền; Chất ức chế Kallikrein - HAE; Thuốc đối kháng thụ thể Bradykinin - HAE; Chất ức chế C1 - HAE; Tổ ong - HAE

• Kháng thể

Dreskin SC. Mày đay và phù mạch. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, và cộng sự; Các nhà điều tra COMPACT. Phòng ngừa các cuộc tấn công phù mạch di truyền bằng thuốc ức chế C1 tiêm dưới da. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christiansen SC. Phù mạch di truyền và phù mạch qua trung gian bradykinin. Trong: Burks AW, Holgate ST, O’Hehir RE et al., Eds. Middleton’s Allergy: Nguyên tắc và Thực hành. Xuất bản lần thứ 9. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 36.