Hội chứng Ehlers-Danlos

Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) là một nhóm các rối loạn di truyền được đánh dấu bằng các khớp cực kỳ lỏng lẻo, da rất co giãn (tăng đàn hồi) dễ bị bầm tím và các mạch máu dễ bị tổn thương.

Có sáu loại chính và ít nhất năm loại EDS phụ.

Một loạt các thay đổi gen (đột biến) gây ra các vấn đề với collagen. Đây là vật liệu cung cấp sức mạnh và cấu trúc để:

• Da
• Xương
• Mạch máu
• Cơ quan nội tạng

Collagen bất thường dẫn đến các triệu chứng liên quan đến EDS. Trong một số dạng hội chứng, có thể xảy ra vỡ các cơ quan nội tạng hoặc van tim bất thường.

Tiền sử gia đình là một yếu tố nguy cơ trong một số trường hợp.

Các triệu chứng của EDS bao gồm:

• Đau lưng
• Khớp nối kép
• Da dễ bị tổn thương, bầm tím và co giãn
• Dễ để lại sẹo và vết thương kém lành
• Bàn chân phẳng
• Tăng khả năng vận động của khớp, khớp kêu lục cục, viêm khớp sớm
• Trật khớp
• Đau khớp
• Vỡ ối sớm khi mang thai
• Da rất mềm và mượt
• Các vấn đề về thị lực

Khám bởi một nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể cho thấy:

• Biến dạng bề mặt của mắt (giác mạc)
• Sự lỏng lẻo của khớp quá mức và khả năng vận động của khớp
• Van hai lá ở tim không đóng chặt (sa van hai lá)
• Nhiễm trùng nướu (viêm nha chu)
• Vỡ ruột, tử cung hoặc nhãn cầu (chỉ gặp trong EDS mạch máu, hiếm gặp)
• Da mềm, mỏng hoặc rất căng

Các xét nghiệm để chẩn đoán EDS bao gồm:

• Đánh máy collagen (thực hiện trên mẫu sinh thiết da)
• Thử nghiệm đột biến gen collagen
• Siêu âm tim (siêu âm tim)
• Hoạt động của lysyl hydroxylase hoặc oxidase (để kiểm tra sự hình thành collagen)

Không có cách chữa trị cụ thể cho EDS. Các vấn đề và triệu chứng cá nhân được đánh giá và chăm sóc thích hợp. Thường cần đến vật lý trị liệu hoặc đánh giá của bác sĩ chuyên về y học phục hồi.

Các nguồn này có thể cung cấp thêm thông tin về EDS:

• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, Trang chủ Di truyền học - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Những người bị EDS nói chung có tuổi thọ bình thường. Thông minh là bình thường.

Những người mắc loại EDS mạch máu hiếm gặp có nguy cơ bị vỡ các cơ quan chính hoặc mạch máu cao hơn. Những người này có nguy cơ đột tử cao.

Các biến chứng có thể xảy ra của EDS bao gồm:

• Đau khớp mãn tính
• Viêm khớp khởi phát sớm
• Vết thương phẫu thuật không liền lại (hoặc vết khâu bị rách)
• Vỡ ối sớm khi mang thai
• Vỡ các mạch lớn, bao gồm cả chứng phình động mạch chủ bị vỡ (chỉ trong EDS mạch máu)
• Vỡ một cơ quan rỗng như tử cung hoặc ruột (chỉ trong EDS mạch máu)
• Vỡ nhãn cầu

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ của bạn một cuộc hẹn nếu bạn có tiền sử gia đình của EDS và bạn lo lắng về rủi ro của mình hoặc đang có kế hoạch bắt đầu một gia đình.

Gọi cho một cuộc hẹn với nhà cung cấp của bạn nếu bạn hoặc con bạn có các triệu chứng của EDS.

Tư vấn di truyền được khuyến khích cho các bậc cha mẹ tương lai có tiền sử gia đình mắc EDS. Những người dự định thành lập một gia đình nên biết về loại EDS mà họ có và cách thức nó được truyền lại cho con cái. Điều này có thể được xác định thông qua xét nghiệm và đánh giá do bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền của bạn đề xuất.

Xác định bất kỳ nguy cơ sức khỏe đáng kể nào có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng bằng cách kiểm tra thận trọng và thay đổi lối sống.

Krakow D. Các bệnh di truyền của mô liên kết. Trong: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O’Dell JR, eds. Sách giáo khoa về bệnh thấp khớp của Kelly và Firestein. Ấn bản thứ 10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 105.

Pyeritz RE. Các bệnh di truyền của mô liên kết. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.