Hội chứng Noonan với nhiều chứng bệnh máu khó đông

Hội chứng Noonan với nhiều chứng bệnh bạch cầu (NSML) là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp. Những người bị tình trạng này có các vấn đề về da, đầu và mặt, tai trong và tim. Bộ phận sinh dục cũng có thể bị ảnh hưởng.

Hội chứng Noonan trước đây được gọi là hội chứng LEOPARD.

NSLM được di truyền như một tính trạng trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là người đó chỉ cần gen bất thường từ cha hoặc mẹ để di truyền bệnh.

Tên cũ của NSML của LEOPARD là viết tắt của các vấn đề khác nhau (dấu hiệu và triệu chứng) của rối loạn này:

• Lentigines - một số lượng lớn các vết da giống như tàn nhang màu nâu hoặc đen chủ yếu ảnh hưởng đến cổ và ngực trên nhưng có thể xuất hiện khắp cơ thể
• Các bất thường về dẫn truyền trên máy điện tim - các vấn đề về chức năng điện và bơm máu của tim
• Ocular hypertelorism - mắt cách xa nhau
• Hẹp van động mạch phổi - hẹp van tim phổi, dẫn đến lượng máu đến phổi ít hơn và gây khó thở
• Abất thường của bộ phận sinh dục - chẳng hạn như tinh hoàn không nổi
• Retardation of growth (chậm phát triển) - bao gồm các vấn đề về phát triển xương của ngực và cột sống
• Deafness - mất thính lực có thể khác nhau giữa mức độ nhẹ và mức độ nghiêm trọng

NSML tương tự như hội chứng Noonan. Tuy nhiên, triệu chứng chính phân biệt hai tình trạng này là những người mắc chứng NSML có chứng nổi mề đay.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện khám sức khỏe và lắng nghe trái tim bằng ống nghe.

Các thử nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:

• Điện tâm đồ và siêu âm tim để kiểm tra tim
• Kiểm tra nghe
• Chụp CT não
• X quang hộp sọ
• Điện não đồ để kiểm tra chức năng của não
• Xét nghiệm máu để kiểm tra mức độ hormone nhất định
• Loại bỏ một lượng nhỏ da để kiểm tra (sinh thiết da)

Các triệu chứng được điều trị khi thích hợp. Có thể cần đến máy trợ thính. Điều trị hormone có thể cần thiết vào thời điểm dự kiến ​​của tuổi dậy thì để làm cho những thay đổi bình thường xảy ra.

Laser, phẫu thuật lạnh (đông lạnh) hoặc kem tẩy trắng có thể giúp làm sáng một số đốm nâu trên da.

Các nguồn này có thể cung cấp thêm thông tin về hội chứng LEOPARD:

• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• Tham khảo tại nhà về Di truyền học NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Các biến chứng khác nhau và bao gồm:

• Điếc
• Chậm dậy thì
• Vấn đề tim mạch
• Khô khan

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu có các triệu chứng của rối loạn này.

Gọi để hẹn gặp bác sĩ nếu bạn có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này và dự định có con.

Tư vấn di truyền được khuyến khích cho những người có tiền sử gia đình bị NSLM muốn có con.

Hội chứng nhiều nốt sần; Hội chứng LEOPARD; NSML

James WD, Elston DM, Đối xử với JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. U tế bào hắc tố và u tân sinh. Trong: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Bệnh về da của Andrews. Ấn bản thứ 13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 30.

Hay hơn AS, Mancini AJ. Rối loạn sắc tố da. Trong: Paller AS, Mancini AJ, eds. Khoa Da liễu Nhi khoa Lâm sàng Hurwitz. Ấn bản thứ 5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 11.