Rối loạn phát triển của đường sinh dục nữ

Rối loạn phát triển của đường sinh sản nữ là các vấn đề trong cơ quan sinh sản của một bé gái. Chúng xảy ra khi cô ấy đang lớn lên trong bụng mẹ.

Cơ quan sinh sản nữ bao gồm âm đạo, buồng trứng, tử cung và cổ tử cung.

Em bé bắt đầu phát triển các cơ quan sinh sản từ tuần thứ 4 đến tuần thứ 5 của thai kỳ. Điều này tiếp tục cho đến tuần thứ 20 của thai kỳ.

Sự phát triển là một quá trình phức tạp. Nhiều thứ có thể ảnh hưởng đến quá trình này. Mức độ nghiêm trọng của vấn đề của con bạn phụ thuộc vào thời điểm gián đoạn xảy ra. Nói chung, nếu các vấn đề xảy ra sớm hơn trong bụng mẹ, ảnh hưởng sẽ lan rộng hơn.Các vấn đề trong quá trình phát triển cơ quan sinh sản của bé gái có thể do:

• Các gen bị hỏng hoặc thiếu (khiếm khuyết di truyền)
• Sử dụng một số loại thuốc trong thời kỳ mang thai

Một số trẻ sơ sinh có thể bị khiếm khuyết trong gen khiến cơ thể chúng không thể sản sinh ra một loại enzym gọi là 21-hydroxylase. Tuyến thượng thận cần enzym này để tạo ra các hormone như cortisol và aldosterone. Tình trạng này được gọi là tăng sản thượng thận bẩm sinh. Nếu một em bé gái đang phát triển thiếu enzym này, em bé sẽ được sinh ra với tử cung, buồng trứng và ống dẫn trứng. Tuy nhiên, bộ phận sinh dục bên ngoài của cô ấy sẽ giống như ở các bé trai.

Một số loại thuốc mà người mẹ dùng có thể đi vào máu của em bé và cản trở sự phát triển của các cơ quan. Một loại thuốc được biết đến để làm điều này là diethylstilbestrol (DES). Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe đã từng kê đơn thuốc này cho phụ nữ mang thai để ngăn ngừa sẩy thai và chuyển dạ sớm. Tuy nhiên, các nhà khoa học phát hiện ra rằng những bé gái được sinh ra bởi những phụ nữ uống thuốc này có tử cung có hình dạng bất thường. Thuốc cũng làm tăng nguy cơ phát triển một dạng ung thư âm đạo hiếm gặp của con gái.

Trong một số trường hợp, rối loạn phát triển có thể được nhìn thấy ngay khi trẻ được sinh ra. Nó có thể gây ra các tình trạng đe dọa tính mạng ở trẻ sơ sinh. Lần khác, tình trạng bệnh không được chẩn đoán cho đến khi cô gái lớn hơn.

Đường sinh sản phát triển gần với đường tiết niệu và thận. Nó cũng phát triển cùng lúc với một số cơ quan khác. Do đó, các vấn đề phát triển trong đường sinh sản của phụ nữ đôi khi xảy ra cùng với các vấn đề ở các khu vực khác. Những khu vực này có thể bao gồm đường tiết niệu, thận, ruột và cột sống dưới.

Các rối loạn phát triển của đường sinh sản nữ bao gồm:

• Intersex
• Cơ quan sinh dục không rõ ràng

Các rối loạn phát triển khác của đường sinh sản nữ bao gồm:

• Các bất thường về cloaca: Cloaca là một cấu trúc giống như ống. Trong giai đoạn đầu của sự phát triển, đường tiết niệu, trực tràng và âm đạo đều đổ vào một ống duy nhất này. Sau đó, 3 khu vực tách biệt và có lối mở riêng. Nếu cloaca vẫn tồn tại khi một bé gái lớn lên trong bụng mẹ, tất cả các lỗ hở sẽ không hình thành và tách rời. Ví dụ, một em bé có thể được sinh ra chỉ với một lỗ ở phía dưới cơ thể gần khu vực trực tràng. Nước tiểu và phân không thể thoát ra ngoài cơ thể. Điều này có thể gây sưng dạ dày. Một số bất thường về lớp đệm có thể khiến một bé gái trông giống như đang có dương vật. Những dị tật bẩm sinh này rất hiếm.
• Các vấn đề với bộ phận sinh dục ngoài: Các vấn đề về phát triển có thể dẫn đến âm vật bị sưng hoặc môi âm hộ bị hợp nhất. Môi âm hộ hợp nhất là tình trạng các nếp gấp của mô xung quanh lỗ âm đạo liên kết với nhau. Hầu hết các vấn đề khác của bộ phận sinh dục ngoài đều liên quan đến cơ quan sinh dục liên giới tính và mơ hồ.
• Màng trinh giả: Màng trinh là một mô mỏng che một phần lỗ âm đạo. Màng trinh không hoàn thiện chặn hoàn toàn cửa âm đạo. Điều này thường dẫn đến sưng đau âm đạo. Đôi khi, màng trinh chỉ có một lỗ rất nhỏ hoặc những lỗ nhỏ li ti. Vấn đề này có thể không được phát hiện cho đến khi dậy thì. Một số bé gái sinh ra không có màng trinh. Điều này không được coi là bất thường.
• Các vấn đề về buồng trứng: Một bé gái có thể có thêm buồng trứng, mô phụ gắn vào buồng trứng, hoặc các cấu trúc gọi là noãn sào có cả mô nam và mô nữ.
• Các vấn đề về tử cung và cổ tử cung: Một bé gái có thể được sinh ra với một cổ tử cung và tử cung phụ, tử cung hình thành một nửa hoặc một phần tử cung bị tắc nghẽn. Thông thường, các bé gái sinh ra với một nửa tử cung và một nửa âm đạo bị thiếu thận ở cùng một bên của cơ thể. Thông thường hơn, tử cung có thể hình thành với một "bức tường" trung tâm hoặc vách ngăn ở phần trên của tử cung. Một biến thể của khuyết tật này xảy ra khi bệnh nhân được sinh ra với một cổ tử cung nhưng có hai tử cung. Phần trên của tử cung đôi khi không thông với cổ tử cung. Điều này dẫn đến sưng và đau. Tất cả các bất thường về tử cung đều có thể liên quan đến các vấn đề về khả năng sinh sản.
• Các vấn đề về âm đạo: Một bé gái có thể được sinh ra mà không có âm đạo hoặc cửa âm đạo bị chặn bởi một lớp tế bào nằm cao hơn trong âm đạo so với nơi có màng trinh. Âm đạo bị thiếu thường do hội chứng Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. Trong hội chứng này, em bé bị thiếu một phần hoặc tất cả các cơ quan sinh sản bên trong (tử cung, cổ tử cung và ống dẫn trứng). Các bất thường khác bao gồm có 2 âm đạo hoặc một âm đạo mở ra đường tiết niệu. Một số bé gái có thể có tử cung hình trái tim hoặc tử cung có vách ngăn ở giữa.

Các triệu chứng khác nhau tùy theo vấn đề cụ thể. Chúng có thể bao gồm:

• Vú không phát triển
• Không thể làm trống bàng quang
• Khối u ở vùng dạ dày, thường là do máu hoặc chất nhầy không thể chảy ra ngoài
• Kinh nguyệt xảy ra dù đã sử dụng băng vệ sinh (dấu hiệu của âm đạo thứ hai)
• Chuột rút hoặc đau hàng tháng, không có kinh nguyệt
• Không có kinh nguyệt (vô kinh)
• Đau khi quan hệ tình dục
• Sảy thai nhiều lần hoặc sinh non (có thể do tử cung bất thường)

Nhà cung cấp có thể nhận thấy các dấu hiệu của rối loạn phát triển ngay lập tức. Những dấu hiệu đó có thể bao gồm:

• Âm đạo bất thường
• Cổ tử cung bất thường hoặc bị thiếu
• Bàng quang bên ngoài cơ thể
• Bộ phận sinh dục khó xác định là con gái hay con trai (cơ quan sinh dục không rõ ràng)
• Labia bị dính vào nhau hoặc có kích thước bất thường
• Không có lỗ trong vùng sinh dục hoặc một lỗ trực tràng
• Sưng âm vật

Vùng bụng có thể bị sưng hoặc có thể sờ thấy khối u ở bẹn hoặc bụng. Nhà cung cấp có thể nhận thấy tử cung không cảm thấy bình thường.

Các bài kiểm tra có thể bao gồm:

• Nội soi ổ bụng
• Karyotyping (xét nghiệm di truyền)
• Mức độ hormone, đặc biệt là testosterone và cortisol
• Siêu âm hoặc MRI vùng chậu
• Điện giải nước tiểu và huyết thanh

Các bác sĩ thường đề nghị phẫu thuật cho những cô gái có vấn đề về phát triển của cơ quan sinh sản bên trong. Ví dụ, một âm đạo bị tắc thường có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật.

Nếu bé gái bị thiếu âm đạo, nhà cung cấp dịch vụ có thể kê đơn thuốc giãn nở khi trẻ đến tuổi trưởng thành. Dụng cụ làm giãn là một thiết bị giúp kéo dài hoặc mở rộng khu vực mà âm đạo được cho là. Quá trình này kéo dài từ 4 đến 6 tháng. Phẫu thuật cũng có thể được thực hiện để tạo âm đạo mới. Phẫu thuật nên được thực hiện khi người phụ nữ trẻ có thể sử dụng dụng cụ nong để giữ cho âm đạo mới mở.

Kết quả tốt đã được báo cáo với cả phương pháp phẫu thuật và không phẫu thuật.

Điều trị các bất thường của ống động mạch thường bao gồm nhiều cuộc phẫu thuật phức tạp. Những phẫu thuật này khắc phục các vấn đề với trực tràng, âm đạo và đường tiết niệu.

Nếu dị tật bẩm sinh gây biến chứng chết người, ca phẫu thuật đầu tiên được thực hiện ngay sau khi sinh. Các cuộc phẫu thuật cho các rối loạn sinh sản phát triển khác cũng có thể được thực hiện khi em bé còn là trẻ sơ sinh. Một số cuộc phẫu thuật có thể bị trì hoãn cho đến khi trẻ lớn hơn nhiều.

Việc phát hiện sớm là rất quan trọng, đặc biệt trong những trường hợp cơ quan sinh dục không rõ ràng. Người cung cấp dịch vụ nên kiểm tra kỹ lưỡng trước khi quyết định đứa trẻ là trai hay gái. Đây cũng được gọi là chỉ định một giới tính. Điều trị nên bao gồm tư vấn cho cha mẹ. Đứa trẻ cũng sẽ cần được tư vấn khi chúng lớn hơn.

Các nguồn sau đây có thể cung cấp thêm thông tin về các rối loạn phát triển khác nhau:

• Quỹ CARES - www.caresfoundation.org
• DES Action USA - www.desaction.org
• Hiệp hội Intersex của Bắc Mỹ - www.isna.org

Các bất thường về xương ống có thể gây ra các biến chứng tử vong khi sinh.

Các biến chứng tiềm ẩn có thể phát triển nếu chẩn đoán được thực hiện muộn hoặc sai. Những đứa trẻ có cơ quan sinh dục không rõ ràng được chỉ định một giới tính sau này có thể được phát hiện là có các cơ quan nội tạng liên quan đến người khác giới mà chúng được lớn lên. Điều này có thể gây ra đau khổ tâm lý nghiêm trọng.

Các vấn đề chưa được chẩn đoán trong đường sinh sản của bé gái có thể dẫn đến vô sinh và khó khăn trong tình dục.

Các biến chứng khác xảy ra sau này trong cuộc sống bao gồm:

• Lạc nội mạc tử cung
• Chuyển dạ quá sớm (sinh non)
• Khối u đau ở bụng cần phải phẫu thuật
• Sẩy thai nhiều lần

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu con gái bạn có:

• Bộ phận sinh dục trông bất thường
• Đặc điểm nam
• Đau và chuột rút vùng chậu hàng tháng, nhưng không có kinh nguyệt
• Chưa bắt đầu hành kinh khi 16 tuổi
• Không phát triển ngực ở tuổi dậy thì
• Không có lông mu ở tuổi dậy thì
• Nổi cục bất thường ở bụng hoặc bẹn

Phụ nữ mang thai không nên dùng bất kỳ chất nào có chứa nội tiết tố nam. Họ nên kiểm tra với nhà cung cấp trước khi dùng bất kỳ loại thuốc hoặc chất bổ sung nào.

Ngay cả khi người mẹ cố gắng hết sức để đảm bảo một thai kỳ khỏe mạnh, các vấn đề phát triển ở em bé vẫn có thể xảy ra.

Dị tật bẩm sinh - âm đạo, buồng trứng, tử cung và cổ tử cung; Dị tật bẩm sinh - âm đạo, buồng trứng, tử cung và cổ tử cung; Rối loạn phát triển của đường sinh sản nữ

• Rối loạn phát triển của âm đạo và âm hộ
• Dị tật tử cung bẩm sinh

Kim cương DA, Yu RN. Rối loạn phát triển tình dục: căn nguyên, đánh giá và quản lý y tế. Trong: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Khoa tiết niệu Campbell-Walsh. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 150.

Eskew AM, Merritt DF. Dị thường âm đạo và đa nhân. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 569.

Kaefer M. Xử trí các bất thường của cơ quan sinh dục ở trẻ em gái. Trong: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Khoa tiết niệu Campbell-Walsh. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 149.

Rackow BW, Lobo RA, Lentz GM. Dị tật bẩm sinh đường sinh dục nữ: dị tật âm đạo, cổ tử cung, tử cung, phần phụ. Trong: Lobo RA, Gershenson DM, Lentz GM, Valea FA, eds. Phụ khoa toàn diện. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 11.