Anencephaly

Thiếu não là sự vắng mặt của một phần lớn não và hộp sọ.

Thiếu não là một trong những dị tật ống thần kinh phổ biến nhất. Dị tật ống thần kinh là dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến mô trở thành tủy sống và não.

Chứng thiếu não xảy ra sớm trong quá trình phát triển của thai nhi. Kết quả là khi phần trên của ống thần kinh không thể đóng lại. Nguyên nhân chính xác không được biết. Nguyên nhân có thể bao gồm:

• Độc tố môi trường
• Người mẹ hấp thụ ít axit folic trong thai kỳ

Số lượng chính xác các trường hợp mắc chứng thiếu não vẫn chưa được biết. Nhiều trường hợp mang thai này dẫn đến sẩy thai. Có một trẻ sơ sinh bị tình trạng này sẽ làm tăng nguy cơ sinh ra một đứa trẻ khác bị dị tật ống thần kinh.

Các triệu chứng của chứng thiếu não là:

• Sự vắng mặt của hộp sọ
• Sự vắng mặt của các bộ phận của não
• Các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt
• Chậm phát triển nghiêm trọng

Dị tật tim có thể có ở 1/5 trường hợp.

Siêu âm khi mang thai được thực hiện để xác định chẩn đoán. Siêu âm có thể tiết lộ quá nhiều chất lỏng trong tử cung. Tình trạng này được gọi là polyhydramnios.

Người mẹ cũng có thể làm các xét nghiệm này khi mang thai:

• Chọc ối (để tìm mức tăng của alpha-fetoprotein)
• Mức độ alpha-fetoprotein (mức độ tăng lên cho thấy một khuyết tật ống thần kinh)
• Mức estriol trong nước tiểu

Cũng có thể thực hiện xét nghiệm axit folic trong huyết thanh trước khi mang thai.

Không có phương pháp điều trị hiện tại. Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về các quyết định chăm sóc.

Tình trạng này thường gây tử vong trong vòng vài ngày sau khi sinh.

Nhà cung cấp dịch vụ thường phát hiện tình trạng này trong quá trình siêu âm và xét nghiệm tiền sản định kỳ. Nếu không, nó được công nhận khi mới sinh.

Nếu phát hiện thiếu máu não trước khi sinh, sẽ cần được tư vấn thêm.

Có bằng chứng tốt cho thấy axit folic có thể giúp giảm nguy cơ mắc một số dị tật bẩm sinh, bao gồm cả chứng thiếu não. Phụ nữ đang mang thai hoặc dự định có thai nên bổ sung vitamin tổng hợp có axit folic mỗi ngày. Nhiều loại thực phẩm hiện nay được tăng cường axit folic để giúp ngăn ngừa các loại dị tật bẩm sinh.

Bổ sung đủ axit folic có thể giảm một nửa nguy cơ khuyết tật ống thần kinh.

Aprosencephaly với cranium mở

• Siêu âm, thai nhi bình thường - não thất

Huang SB, Doherty D. Dị tật bẩm sinh hệ thần kinh trung ương. Trong: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery’s Bệnh ở trẻ sơ sinh. Ấn bản thứ 10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 59.

Kinsman SL, Johnston MV. Dị tật bẩm sinh của hệ thần kinh trung ương. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 609.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Rối loạn phát triển của hệ thần kinh. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 89.