Hội chứng apert

Hội chứng Apert là một bệnh di truyền, trong đó các đường nối giữa các xương hộp sọ đóng lại sớm hơn bình thường. Điều này ảnh hưởng đến hình dạng của đầu và khuôn mặt. Trẻ em mắc hội chứng Apert thường bị dị tật ở bàn tay và bàn chân.

Hội chứng Apert có thể được di truyền qua các gia đình (di truyền) như một đặc điểm trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là chỉ cần một người cha hoặc mẹ truyền lại gen bị lỗi cho một đứa trẻ mắc bệnh này.

Một số trường hợp có thể xảy ra mà không có tiền sử gia đình được biết đến.

Hội chứng Apert gây ra bởi một trong hai thay đổi đối với FGFR2 gen. Sự khiếm khuyết gen này khiến một số vết khâu xương của hộp sọ đóng lại quá sớm. Tình trạng này được gọi là craniosynostosis.

Các triệu chứng bao gồm:

• Sự đóng sớm của các vết khâu giữa các xương của hộp sọ, được ghi nhận bằng cách rạch dọc theo đường khâu (craniosynostosis)
• Nhiễm trùng tai thường xuyên
• Kết hợp hoặc rách màng cứng của ngón tay thứ 2, 3 và 4, thường được gọi là "bàn tay găng"
• Mất thính lực
• Vết mềm lớn hoặc đóng muộn trên hộp sọ của trẻ
• Có thể, chậm phát triển trí tuệ (thay đổi tùy theo từng người)
• Đôi mắt nổi hoặc lồi
• Mặt giữa kém phát triển nghiêm trọng
• Bất thường về xương (chi)
• Chiều cao thấp
• Màng vải hoặc hợp nhất các ngón chân

Một số hội chứng khác có thể dẫn đến sự xuất hiện tương tự của mặt và đầu, nhưng không bao gồm các đặc điểm nghiêm trọng ở tay và chân của hội chứng Apert. Các hội chứng tương tự này bao gồm:

• Hội chứng thợ mộc (kleeblattschadel, dị dạng hộp sọ cỏ ba lá)
• Bệnh Crouzon (chứng loạn dưỡng chất sọ não)
• Hội chứng Pfeiffer
• Hội chứng Saethre-Chotzen

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện khám sức khỏe. Chụp X-quang tay, chân và sọ sẽ được thực hiện. Kiểm tra thính giác luôn phải được thực hiện.

Xét nghiệm di truyền có thể xác nhận chẩn đoán hội chứng Apert.

Điều trị bằng phẫu thuật để điều chỉnh sự phát triển xương bất thường của hộp sọ, cũng như để hợp nhất các ngón tay và ngón chân. Trẻ em mắc chứng rối loạn này nên được khám bởi nhóm phẫu thuật sọ mặt chuyên biệt tại trung tâm y tế dành cho trẻ em.

Một chuyên gia thính giác nên được tư vấn nếu có vấn đề về thính giác.

Hiệp hội sọ mặt trẻ em: ccakids.org

Gọi cho bác sĩ nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng Apert hoặc bạn nhận thấy hộp sọ của con mình không phát triển bình thường.

Tư vấn di truyền có thể hữu ích nếu bạn có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này và đang có kế hoạch mang thai. Nhà cung cấp dịch vụ của bạn có thể xét nghiệm bệnh này cho con bạn trong khi mang thai.

Acrocephalosyndactyly

• Syndactyly

Goldstein JA, Losee JE. Phẫu thuật tạo hình nhi. Trong: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli và Davis ’Atlas về Chẩn đoán Vật lý Nhi khoa. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Dị tật bẩm sinh của hệ thần kinh trung ương. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 609.

Mauck BM, Jobe MT. Dị tật bẩm sinh của bàn tay. Trong: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell's Operative Orthopedics. Ấn bản thứ 13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Các hội chứng craniosynostosis liên quan đến FGFR. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Cập nhật ngày 7 tháng 6 năm 2011. Truy cập ngày 31 tháng 7 năm 2019.