Hội chứng Hyperimmunoglobulin E

Hội chứng Hyperimmunoglobulin E là một bệnh di truyền, hiếm gặp. Nó gây ra các vấn đề về da, xoang, phổi, xương và răng.

Hội chứng Hyperimmunoglobulin E còn được gọi là hội chứng Job. Nó được đặt theo tên của nhân vật Job trong Kinh thánh, người mà lòng trung thành đã bị thử thách bởi một cơn đau đớn với những vết loét và mụn mủ trên da. Những người bị tình trạng này bị nhiễm trùng da lâu dài và nghiêm trọng.

Các triệu chứng này thường xuất hiện nhiều nhất ở thời thơ ấu, nhưng vì căn bệnh này rất hiếm nên thường phải mất nhiều năm trước khi chẩn đoán chính xác được đưa ra.

Nghiên cứu gần đây cho thấy rằng căn bệnh này thường do một sự thay đổi di truyền (đột biến) xảy ra trong STAT3gen trên nhiễm sắc thể 17. Làm thế nào bất thường gen này gây ra các triệu chứng của bệnh vẫn chưa được hiểu rõ. Tuy nhiên, những người mắc bệnh có mức kháng thể IgE cao hơn mức bình thường.

Các triệu chứng bao gồm:

• Các khuyết tật về xương và răng, bao gồm gãy xương và mất răng sữa muộn
• Bệnh chàm
• Áp xe da và nhiễm trùng
• Nhiễm trùng xoang nhiều lần
• Nhiễm trùng phổi lặp đi lặp lại

Khám sức khỏe có thể cho thấy:

• Cong cột sống (kyphoscoliosis)
• Viêm tủy xương
• Nhiễm trùng xoang lặp lại

Các xét nghiệm được sử dụng để xác định chẩn đoán bao gồm:

• Số lượng bạch cầu ái toan tuyệt đối
• CBC với sự khác biệt về máu
• Điện di globulin huyết thanh để tìm mức IgE trong máu cao
• Kiểm tra di truyền của STAT3 gien

Khám mắt có thể phát hiện các dấu hiệu của hội chứng khô mắt.

Chụp X quang phổi có thể cho thấy áp xe phổi.

Các thử nghiệm khác có thể được thực hiện:

• Chụp CT ngực
• Các nền văn hóa của địa điểm bị nhiễm bệnh
• Xét nghiệm máu đặc biệt để kiểm tra các bộ phận của hệ thống miễn dịch
• X-quang xương
• Chụp CT xoang

Hệ thống tính điểm kết hợp các vấn đề khác nhau của hội chứng Hyper IgE có thể được sử dụng để giúp chẩn đoán.

Không có cách chữa trị được biết đến cho tình trạng này. Mục tiêu của điều trị là kiểm soát nhiễm trùng. Thuốc bao gồm:

• Thuốc kháng sinh
• Thuốc chống nấm và kháng vi-rút (khi thích hợp)

Đôi khi cần phẫu thuật để dẫn lưu ổ áp xe.

Gamma globulin được truyền qua tĩnh mạch (IV) có thể giúp xây dựng hệ thống miễn dịch nếu bạn bị nhiễm trùng nặng.

Hội chứng Hyper IgE là một tình trạng mãn tính suốt đời. Mỗi lần nhiễm trùng mới cần phải điều trị.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Nhiễm trùng lặp đi lặp lại
• Nhiễm trùng huyết

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn có các triệu chứng của hội chứng Hyper IgE.

Không có cách nào được chứng minh để ngăn ngừa hội chứng Hyper IgE. Giữ vệ sinh chung tốt sẽ hữu ích trong việc ngăn ngừa nhiễm trùng da.

Một số nhà cung cấp dịch vụ có thể đề nghị dùng kháng sinh phòng ngừa cho những người phát triển nhiều bệnh nhiễm trùng, đặc biệt với Staphylococcus aureus. Phương pháp điều trị này không làm thay đổi tình trạng bệnh, nhưng nó có thể làm giảm các biến chứng của nó.

Hội chứng việc làm; Hội chứng tăng IgE

Chong H, Green T, Larkin A. Dị ứng và miễn dịch học. Trong: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli và Davis ’Atlas về Chẩn đoán Vật lý Nhi khoa. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 4.

Hà Lan SM, Gallin JI. Đánh giá bệnh nhân nghi ngờ suy giảm miễn dịch. Trong: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Các Nguyên tắc và Thực hành Bệnh truyền nhiễm của Mandell, Douglas và Bennett. Xuất bản lần thứ 9. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Hội chứng tăng IgE ưu thế của tế bào tử cung. Đánh giá Gene. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Cập nhật ngày 7 tháng 6 năm 2012. Truy cập ngày 30 tháng 7 năm 2019.