Rối loạn tiêu hóa trong sọ

Chứng loạn sản xương sọ là một rối loạn liên quan đến sự phát triển bất thường của xương trong hộp sọ và vùng cổ (xương đòn).

Chứng loạn dưỡng não do một gen bất thường gây ra. Nó được di truyền qua các gia đình như một đặc điểm trội của NST thường. Điều đó có nghĩa là bạn chỉ cần lấy gen bất thường từ bố hoặc mẹ để bạn có thể di truyền căn bệnh này.

Chứng loạn dưỡng chất trong sọ là một tình trạng bẩm sinh, có nghĩa là nó có từ trước khi sinh ra. Tình trạng này ảnh hưởng đến trẻ em gái và trẻ em trai như nhau.

Những người bị chứng loạn dưỡng chất sọ não có vùng hàm và lông mày nhô ra ngoài. Phần giữa mũi (sống mũi) của họ rộng.

Các xương quai xanh có thể bị thiếu hoặc phát triển bất thường. Động tác này đẩy hai vai về phía trước cơ thể.

Răng sơ cấp không rụng theo thời gian mong đợi. Răng trưởng thành có thể mọc muộn hơn bình thường và có thêm một bộ răng trưởng thành mọc vào. Điều này khiến răng trở nên khấp khểnh.

Mức độ thông minh thường là bình thường nhất.

Các triệu chứng khác bao gồm:

• Khả năng chạm vai vào nhau ở phía trước cơ thể
• Chậm đóng thóp ("điểm mềm")
• Lỏng khớp
• Trán nổi bật (trùm trán)
• Cẳng tay ngắn
• Ngón tay ngắn
• Tầm vóc thấp
• Tăng nguy cơ bị bàn chân bẹt, độ cong bất thường của cột sống (vẹo cột sống) và biến dạng đầu gối
• Nguy cơ cao mất thính giác do nhiễm trùng
• Tăng nguy cơ gãy xương do giảm mật độ xương

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ lấy tiền sử gia đình của bạn. Nhà cung cấp dịch vụ sẽ khám sức khỏe và có thể chụp X quang hàng loạt để kiểm tra:

• Sự phát triển của xương đòn
• Phát triển dưới xương bả vai
• Vùng phía trước của xương chậu không thể đóng lại

Không có phương pháp điều trị cụ thể nào và việc xử trí tùy thuộc vào các triệu chứng của mỗi người. Hầu hết những người mắc bệnh cần:

• Chăm sóc răng miệng thường xuyên
• Thiết bị đội đầu để bảo vệ xương sọ cho đến khi chúng đóng lại
• Ống tai do nhiễm trùng tai thường xuyên
• Phẫu thuật để điều chỉnh bất kỳ bất thường nào về xương

Có thể tìm thấy thêm thông tin và hỗ trợ cho những người bị chứng loạn dưỡng chất sọ não và gia đình của họ tại:

• Little People of America - www.lpaonline.org/about-lpa
• FACES: Hiệp hội sọ mặt quốc gia - www.faces-cranio.org/
• Hiệp hội sọ mặt trẻ em - ccakids.org/

Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng về xương gây ra rất ít vấn đề. Chăm sóc răng miệng thích hợp là quan trọng.

Các biến chứng bao gồm các vấn đề về răng miệng và trật khớp vai.

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn có:

• Tiền sử gia đình mắc chứng loạn sản sọ não và đang có kế hoạch sinh con.
• Trẻ có các triệu chứng tương tự.

Tư vấn di truyền là thích hợp nếu một người có tiền sử gia đình hoặc cá nhân bị chứng loạn sản sọ não đang có kế hoạch sinh con. Bệnh có thể được chẩn đoán khi mang thai.

Loạn sản màng não; Loạn sản tuyến răng; Hội chứng Marie-Sainton; CLCD; Chứng loạn sản xương sọ; Loạn sản xương

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Các rối loạn liên quan đến các yếu tố phiên mã. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 718.

Lissauer T, Carroll W. Rối loạn cơ xương. Trong: Lissauer T, Carroll W, eds. Giáo trình Minh họa về Nhi khoa. Ấn bản thứ 5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 28.

Trung tâm Quốc gia về Tiến bộ Khoa học Dịch thuật. Trung tâm Thông tin về Bệnh Hiếm và Di truyền. Loạn sản màng não. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Cập nhật ngày 19 tháng 8 năm 2020. Truy cập ngày 25 tháng 8 năm 2020.

Trang web của Viện Y tế Quốc gia. Tham khảo Trang chủ Di truyền học. Loạn sản màng não. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Cập nhật ngày 7 tháng 1 năm 2020. Truy cập ngày 21 tháng 1 năm 2020.