Bệnh xương giòn (Osteogenesis Imperinfa)

NộI Dung

• Bệnh xương giòn là gì?
• Nguyên nhân gây bệnh giòn xương?
• Các loại bệnh xương giòn là gì?
• Loại 1
• Loại 2
• Loại 3
• Loại 4
• Các triệu chứng của bệnh xương giòn là gì?
• Làm thế nào được chẩn đoán bệnh xương giòn?
• Làm thế nào là bệnh xương giòn được điều trị?
• Triển vọng dài hạn cho người bị bệnh xương giòn là gì?
• Loại 1
• Loại 2
• Loại 3
• Loại 4

Bệnh xương giòn là gì?

Bệnh xương giòn là một rối loạn dẫn đến xương dễ gãy, dễ gãy. Nó thường xuất hiện khi sinh, nhưng nó chỉ phát triển ở những trẻ có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Bệnh thường được gọi là không xương (OI), có nghĩa là xương hình thành không hoàn hảo.

Bệnh xương giòn có thể từ nhẹ đến nặng. Hầu hết các trường hợp là nhẹ, dẫn đến gãy xương. Tuy nhiên, các dạng nghiêm trọng của bệnh có thể gây ra:

• mất thính lực
• suy tim
• vấn đề tủy sống
• dị tật vĩnh viễn

OI đôi khi có thể đe dọa đến tính mạng nếu nó xảy ra ở trẻ sơ sinh trước hoặc ngay sau khi sinh. Khoảng một người trong 20.000 sẽ phát triển bệnh xương giòn. Nó xảy ra như nhau giữa nam và nữ và giữa các nhóm dân tộc.

Nguyên nhân gây bệnh giòn xương?

Bệnh xương giòn là do khiếm khuyết, hoặc khiếm khuyết, trong gen sản xuất collagen loại 1, một loại protein được sử dụng để tạo xương. Các gen khiếm khuyết thường được di truyền. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, một đột biến gen hoặc thay đổi có thể gây ra nó.

Các loại bệnh xương giòn là gì?

Bốn gen khác nhau chịu trách nhiệm sản xuất collagen. Một số hoặc tất cả các gen này có thể bị ảnh hưởng ở những người bị OI. Các gen khiếm khuyết có thể tạo ra tám loại bệnh xương giòn, được dán nhãn là loại 1 OI đến loại 8 OI. Bốn loại đầu tiên là phổ biến nhất. Bốn loại cuối cùng là cực kỳ hiếm, và hầu hết là các kiểu con của loại 4 OI. Dưới đây là bốn loại OI chính:

Loại 1

NTCH loại 1 là dạng bệnh xương giòn nhẹ và phổ biến nhất. Trong loại bệnh xương giòn này, cơ thể bạn sản xuất collagen chất lượng nhưng không đủ. Điều này dẫn đến xương mỏng manh. Trẻ em bị OI loại 1 thường bị gãy xương do chấn thương nhẹ. Gãy xương như vậy là ít phổ biến hơn nhiều ở người lớn. Răng cũng có thể bị ảnh hưởng, dẫn đến nứt và sâu răng.

Loại 2

OI loại 2 là dạng bệnh xương giòn nghiêm trọng nhất và có thể đe dọa tính mạng. Ở loại 2 OI, cơ thể của bạn không sản xuất đủ collagen hoặc sản xuất collagen mà chất lượng kém. OI loại 2 có thể gây biến dạng xương. Nếu con bạn sinh ra với OI loại 2, chúng có thể bị hẹp ngực, gãy xương sườn hoặc biến dạng hoặc phổi kém phát triển. Em bé bị OI loại 2 có thể chết trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi sinh.

Loại 3

OI loại 3 cũng là một dạng nghiêm trọng của bệnh xương giòn. Nó khiến xương dễ gãy. Ở loại 3 OI, cơ thể con của bạn sản xuất đủ collagen nhưng chất lượng kém. Xương con của bạn thậm chí có thể bắt đầu bị gãy trước khi sinh. Biến dạng xương là phổ biến và có thể trở nên tồi tệ hơn khi con bạn già đi.

Loại 4

OI loại 4 là dạng biến dạng nhất của bệnh xương giòn vì các triệu chứng của nó từ nhẹ đến nặng. Cũng như OI loại 3, cơ thể bạn sản xuất đủ collagen nhưng chất lượng kém. Trẻ em mắc OI loại 4 thường được sinh ra với đôi chân cúi chào, mặc dù việc cúi đầu có xu hướng giảm dần theo tuổi tác.

Các triệu chứng của bệnh xương giòn là gì?

Các triệu chứng của bệnh xương giòn khác nhau tùy theo loại bệnh. Mọi người mắc bệnh xương giòn đều có xương mỏng manh, nhưng mức độ nghiêm trọng khác nhau ở mỗi người. Bệnh xương giòn có một hoặc nhiều triệu chứng sau:

• biến dạng xương
• nhiều xương gãy
• khớp lỏng lẻo
• răng yếu
• xanh da trời, hoặc một màu hơi xanh trong mắt trắng
• cúi chân và cánh tay
• kyphosis, hoặc một đường cong ra bên ngoài bất thường của cột sống trên
• vẹo cột sống, hoặc một đường cong bên bất thường của cột sống
• mất thính lực sớm
• vấn đề về đường hô hấp
• khuyết tật tim

Làm thế nào được chẩn đoán bệnh xương giòn?

Bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh xương giòn bằng cách chụp X-quang. X-quang cho phép bác sĩ của bạn nhìn thấy xương gãy hiện tại và quá khứ. Họ cũng làm cho nó dễ dàng hơn để xem khiếm khuyết trong xương. Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có thể được sử dụng để phân tích cấu trúc của collagen con bạn. Trong một số trường hợp, bác sĩ của bạn có thể muốn làm sinh thiết đấm da. Trong quá trình sinh thiết này, bác sĩ sẽ sử dụng một ống nhọn, rỗng để lấy một mẫu mô nhỏ của bạn.

Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để theo dõi nguồn gốc của bất kỳ gen khiếm khuyết.

Làm thế nào là bệnh xương giòn được điều trị?

Không có thuốc chữa bệnh xương giòn. Tuy nhiên, có những liệu pháp hỗ trợ giúp giảm nguy cơ gãy xương và tăng chất lượng cuộc sống của con bạn. Phương pháp điều trị bệnh xương giòn bao gồm:

• vật lý trị liệu và nghề nghiệp để tăng khả năng vận động và sức mạnh cơ bắp của con bạn
• thuốc bisphosphonate để củng cố xương con của bạn
• thuốc giảm đau
• tập thể dục tác động thấp để giúp xây dựng xương
• phẫu thuật đặt que vào xương con bạn
• phẫu thuật tái tạo để điều chỉnh biến dạng xương
• tư vấn sức khỏe tâm thần để giúp điều trị các vấn đề với hình ảnh cơ thể

Triển vọng dài hạn cho người bị bệnh xương giòn là gì?

Triển vọng dài hạn khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh xương giòn. Triển vọng của bốn loại bệnh xương giòn chính là:

Loại 1

Nếu con bạn mắc OI loại 1, chúng có thể sống một cuộc sống bình thường với tương đối ít vấn đề.

Loại 2

OI loại 2 thường gây tử vong. Một đứa trẻ mắc OI loại 2 có thể chết trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi sinh vì các vấn đề về hô hấp.

Loại 3

Nếu con bạn bị OI loại 3, chúng có thể bị dị tật xương nghiêm trọng và thường phải ngồi xe lăn. Họ thường có tuổi thọ ngắn hơn những người có loại 1 hoặc 4 OI.

Loại 4

Nếu con bạn bị OI loại 4, chúng có thể cần nạng để đi bộ. Tuy nhiên, tuổi thọ của họ là bình thường hoặc gần với bình thường.