Chuỗi Pierre Robin

Chuỗi (hay hội chứng) Pierre Robin là tình trạng trẻ sơ sinh có hàm dưới nhỏ hơn bình thường, lưỡi tụt vào trong cổ họng và khó thở. Nó có mặt khi sinh ra.

Nguyên nhân chính xác của chuỗi Pierre Robin vẫn chưa được biết. Nó có thể là một phần của nhiều hội chứng di truyền.

Hàm dưới phát triển chậm trước khi sinh, nhưng có thể phát triển nhanh hơn trong vài năm đầu đời.

Các triệu chứng của tình trạng này bao gồm:

• Sứt môi
• Vòm miệng cao
• Hàm rất nhỏ với cằm nhỏ
• Hàm lùi xa trong cổ họng
• Nhiễm trùng tai lặp đi lặp lại
• Khe hở nhỏ ở vòm miệng, có thể gây nghẹt thở hoặc chất lỏng trào ngược ra mũi
• Những chiếc răng mọc khi em bé được sinh ra
• Lưỡi lớn so với hàm

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe thường có thể chẩn đoán tình trạng này khi khám sức khỏe. Tham khảo ý kiến ​​của một chuyên gia di truyền có thể loại trừ các vấn đề khác liên quan đến hội chứng này.

Nói chuyện với bác sĩ của con bạn về các tư thế ngủ an toàn. Một số trẻ sơ sinh có trình tự Pierre-Robin cần nằm sấp thay vì nằm ngửa để ngăn lưỡi tụt vào đường thở.

Trong những trường hợp vừa phải, trẻ sẽ cần được đặt một ống thông qua mũi và vào đường thở để tránh tắc nghẽn đường thở. Trong trường hợp nghiêm trọng, phẫu thuật là cần thiết để ngăn chặn sự tắc nghẽn ở đường hô hấp trên. Một số trẻ cần phẫu thuật để tạo lỗ trên đường thở hoặc để đưa hàm về phía trước.

Việc cho ăn phải được thực hiện rất cẩn thận để tránh bị sặc và thở chất lỏng vào đường thở. Trẻ có thể cần được cho ăn qua ống để tránh bị sặc.

Các nguồn sau đây có thể cung cấp thêm thông tin về chuỗi Pierre Robin:

• Nghiên cứu Dị tật bẩm sinh cho Trẻ em - www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• The Cleft Palate Foundation - www.cleftline.org
• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

Các vấn đề về nghẹn và bú có thể tự biến mất trong vài năm đầu khi hàm dưới phát triển đến kích thước bình thường hơn. Có nhiều nguy cơ xảy ra các vấn đề nếu đường thở của trẻ không bị tắc nghẽn.

Những biến chứng này có thể xảy ra:

• Khó thở, đặc biệt khi trẻ ngủ
• Những tập phim nghẹt thở
• Suy tim sung huyết
• Tử vong
• Khó khăn cho ăn
• Ôxy trong máu thấp và tổn thương não (do khó thở)
• Loại huyết áp cao được gọi là tăng huyết áp động mạch phổi

Trẻ sinh ra với tình trạng này thường được chẩn đoán ngay từ khi mới sinh.

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu con bạn bị nghẹt thở hoặc khó thở. Sự tắc nghẽn đường thở có thể gây ra tiếng ồn the thé khi trẻ hít vào. Nó cũng có thể dẫn đến da xanh (tím tái).

Đồng thời gọi nếu con bạn có các vấn đề về hô hấp khác.

Không có biện pháp phòng ngừa nào được biết đến. Điều trị có thể làm giảm các vấn đề về hô hấp và nghẹt thở.

Hội chứng Pierre Robin; Khu phức hợp Pierre Robin; Pierre Robin dị thường

• Khẩu vị cứng và mềm của trẻ sơ sinh

Các hội chứng Dhar V. có biểu hiện ở miệng. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 337.

Purnell CA, Gosain AK. Trình tự Pierre Robin. Trong: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, eds. Phẫu thuật tạo hình: Tập 3: Phẫu thuật sọ mặt, đầu và cổ và phẫu thuật tạo hình nhi. Ấn bản thứ 4. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 36.