Trisomy 18

Trisomy 18 là một rối loạn di truyền, trong đó một người có bản sao thứ ba của vật chất từ ​​nhiễm sắc thể 18, thay vì 2 bản sao thông thường. Hầu hết các trường hợp không được truyền lại qua gia đình. Thay vào đó, các vấn đề dẫn đến tình trạng này xảy ra ở tinh trùng hoặc trứng tạo thành bào thai.

Trisomy 18 xảy ra ở 1 trong 6000 ca sinh sống. Nó phổ biến hơn 3 lần ở trẻ em gái so với trẻ em trai.

Hội chứng xảy ra khi có vật chất thừa từ nhiễm sắc thể số 18. Chất liệu thừa ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường.

• Thể tam nhiễm 18: sự hiện diện của thêm (thứ ba) nhiễm sắc thể 18 trong tất cả các tế bào.
• Thể tam nhiễm ở thể khảm 18: sự hiện diện của thêm một nhiễm sắc thể 18 trong một số tế bào.
• Thể tam nhiễm một phần 18: sự hiện diện của một phần của nhiễm sắc thể 18 thừa trong tế bào.

Hầu hết các trường hợp Trisomy 18 không được di truyền qua gia đình (di truyền). Thay vào đó, các sự kiện dẫn đến tam nhiễm sắc thể 18 xảy ra trong tinh trùng hoặc trứng tạo thành bào thai.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Nắm chặt tay
• Vắt chéo chân
• Bàn chân có đáy tròn (bàn chân có đáy tròn)
• Cân nặng khi sinh thấp
• Tai thấp
• Chậm trễ về tinh thần
• Móng tay kém phát triển
• Đầu nhỏ (tật đầu nhỏ)
• Hàm nhỏ (micrognathia)
• Tinh hoàn ẩn
• Ngực có hình dạng bất thường (pectus carinatum)

Khám khi mang thai có thể thấy tử cung to bất thường và có thêm nước ối. Có thể có một bánh nhau nhỏ bất thường khi em bé được sinh ra. Khám sức khỏe của trẻ sơ sinh có thể cho thấy các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt và các mẫu dấu vân tay. Chụp X-quang có thể thấy xương ức ngắn.

Các nghiên cứu về nhiễm sắc thể sẽ cho thấy thể tam nhiễm 18. Sự bất thường về nhiễm sắc thể có thể có trong mọi tế bào hoặc chỉ có ở một tỷ lệ nhất định của tế bào (gọi là thể khảm). Các nghiên cứu cũng có thể cho thấy một phần của nhiễm sắc thể trong một số tế bào. Hiếm khi, một phần của nhiễm sắc thể số 18 được gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Đây được gọi là chuyển vị.

Các dấu hiệu khác bao gồm:

• Lỗ, tách hoặc khe hở trong mống mắt của mắt (u đại tràng)
• Tách giữa bên trái và bên phải của cơ bụng (diastasis recti)
• Thoát vị rốn hoặc thoát vị bẹn

Thường có các dấu hiệu của bệnh tim bẩm sinh, chẳng hạn như:

• Thông liên nhĩ (ASD)
• Còn ống động mạch (PDA)
• Thông liên thất (VSD)

Các xét nghiệm cũng có thể cho thấy các vấn đề về thận, bao gồm:

• thận móng ngựa
• Thận ứ nước
• Thận đa nang

Không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho bệnh trisomy 18. Phương pháp điều trị nào được sử dụng tùy thuộc vào tình trạng cá nhân của mỗi người.

Các nhóm hỗ trợ bao gồm:

• Tổ chức hỗ trợ cho Trisomy 18, 13 và các rối loạn liên quan (SOFT): trisomy.org
• Trisomy 18 Foundation: www.trisomy18.org
• Hy vọng cho Trisomy 13 và 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Một nửa số trẻ sơ sinh mắc chứng này không sống sót sau tuần đầu tiên sau sinh. Chín trong số mười trẻ em sẽ chết khi được 1 tuổi. Một số trẻ em đã sống sót đến tuổi thiếu niên, nhưng với các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe và phát triển.

Các biến chứng phụ thuộc vào các khuyết tật và triệu chứng cụ thể.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Khó thở hoặc thiếu thở (ngưng thở)
• Điếc
• Vấn đề cho ăn
• Suy tim
• Co giật
• Các vấn đề về thị lực

Tư vấn di truyền có thể giúp các gia đình hiểu được tình trạng bệnh, các nguy cơ của việc di truyền và cách chăm sóc người đó.

Các xét nghiệm có thể được thực hiện trong thời kỳ mang thai để biết trẻ có mắc hội chứng này hay không.

Tư vấn di truyền được khuyến khích cho các bậc cha mẹ có con mắc hội chứng này và những người muốn sinh thêm con.

Hội chứng Edwards

• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Di truyền tế bào. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Rối loạn di truyền và các tình trạng biến dạng. Trong: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli và Davis ’Atlas về Chẩn đoán Vật lý Nhi khoa. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 1.