Hội chứng Alström

Hội chứng Alström là một căn bệnh rất hiếm gặp. Nó được truyền lại qua các gia đình (kế thừa). Căn bệnh này có thể dẫn đến mù, điếc, tiểu đường và béo phì.

Hội chứng Alström di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ của bạn phải truyền một bản sao của gen khiếm khuyết (ALMS1) để bạn mắc bệnh này.

Người ta không biết làm thế nào mà gen khiếm khuyết gây ra rối loạn.

Tình trạng này rất hiếm.

Các triệu chứng phổ biến của tình trạng này là:

• Mù hoặc suy giảm thị lực nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh
• Các mảng da sẫm màu (acanthosis nigricans)
• Điếc
• Suy giảm chức năng tim (bệnh cơ tim), có thể dẫn đến suy tim
• Béo phì
• Suy thận tiến triển
• Tăng trưởng chậm lại
• Các triệu chứng khởi phát ở thời thơ ấu hoặc bệnh tiểu đường loại 2

Đôi khi, những điều sau cũng có thể xảy ra:

• Trào ngược đường tiêu hóa
• Suy giáp
• Rối loạn chức năng gan
• Dương vật nhỏ

Một bác sĩ nhãn khoa (bác sĩ nhãn khoa) sẽ khám mắt. Người đó có thể bị giảm thị lực.

Các thử nghiệm có thể được thực hiện để kiểm tra:

• Mức đường huyết (để chẩn đoán tăng đường huyết)
• Thính giác
• Chức năng tim
• Chức năng tuyến giáp
• Mức chất béo trung tính

Không có phương pháp điều trị cụ thể cho hội chứng này. Điều trị các triệu chứng có thể bao gồm:

• Thuốc chữa bệnh tiểu đường
• Trợ thính
• Thuốc tim
• Thay thế hormone tuyến giáp

Hội chứng Alström Quốc tế - www.alstrom.org

Những điều sau đây có khả năng phát triển:

• Điếc
• Mù vĩnh viễn
• Bệnh tiểu đường loại 2

Suy thận và gan có thể trở nên tồi tệ hơn.

Các biến chứng có thể xảy ra là:

• Các biến chứng của bệnh tiểu đường
• Bệnh động mạch vành (do bệnh tiểu đường và cholesterol cao)
• Mệt mỏi và khó thở (nếu chức năng tim kém không được điều trị)

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn hoặc con bạn có các triệu chứng của bệnh tiểu đường. Các triệu chứng phổ biến của bệnh tiểu đường là tăng cảm giác khát và đi tiểu. Tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu bạn nghĩ rằng con bạn không thể nhìn hoặc nghe bình thường.

Farooqi IS, O’Rahilly S. Các hội chứng di truyền liên quan đến béo phì. Trong: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Khoa nội tiết: Người lớn và Nhi khoa. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Loạn dưỡng cơ ức đòn chũm di truyền. Trong: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. Bản đồ võng mạc. Xuất bản lần thứ 2. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 2.

Torres VE, Harris PC. Bệnh nang thận. Trong: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner và Hiệu trưởng của Thận. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 45.