Hội chứng xương thủy tinh

Hội chứng X mong manh là một tình trạng di truyền liên quan đến những thay đổi trong một phần của nhiễm sắc thể X. Đây là dạng khuyết tật trí tuệ di truyền phổ biến nhất ở trẻ em trai.

Hội chứng Fragile X gây ra bởi sự thay đổi trong gen có tên là FMR1. Một phần nhỏ của mã gen được lặp lại nhiều lần trên một vùng của nhiễm sắc thể X. Càng lặp lại nhiều lần, tình trạng bệnh càng có nhiều khả năng xảy ra.

Các FMR1 gen tạo ra một loại protein cần thiết cho não của bạn hoạt động bình thường. Một khiếm khuyết trong gen làm cho cơ thể bạn sản xuất quá ít protein hoặc không có chút nào.

Bé trai và bé gái đều có thể bị ảnh hưởng, nhưng vì bé trai chỉ có một nhiễm sắc thể X, nên một sự mở rộng X mỏng manh duy nhất có thể ảnh hưởng nghiêm trọng hơn đến chúng. Bạn có thể mắc hội chứng X mong manh ngay cả khi bố mẹ bạn không mắc hội chứng này.

Có thể không có tiền sử gia đình về hội chứng X mong manh, các vấn đề về phát triển hoặc khuyết tật trí tuệ.

Các vấn đề về hành vi liên quan đến hội chứng X mong manh bao gồm:

• Hội chứng tự kỷ
• Chậm trễ trong việc bò, đi bộ hoặc vặn mình
• Vỗ tay hoặc cắn tay
• Hành vi hiếu động hoặc bốc đồng
• Khuyết tật trí tuệ
• Chậm nói và ngôn ngữ
• Có xu hướng tránh giao tiếp bằng mắt

Các dấu hiệu thể chất có thể bao gồm:

• Bàn chân phẳng
• Khớp linh hoạt và trương lực cơ thấp
• Kích thước cơ thể lớn
• Trán hoặc tai lớn với hàm nổi rõ
• Mặt dài
• Làn da mềm mại

Một số vấn đề này xuất hiện khi mới sinh, trong khi những vấn đề khác có thể không phát triển cho đến sau tuổi dậy thì.

Các thành viên gia đình có ít lần lặp lại hơn trong FMR1 gen có thể không bị thiểu năng trí tuệ. Phụ nữ có thể mãn kinh sớm hoặc khó mang thai. Cả nam giới và phụ nữ đều có thể gặp vấn đề về run và khả năng phối hợp kém.

Có rất ít dấu hiệu bên ngoài của hội chứng X mong manh ở trẻ sơ sinh. Một số điều mà nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể tìm kiếm bao gồm:

• Vòng đầu lớn ở trẻ sơ sinh
• Khuyết tật trí tuệ
• Tinh hoàn lớn sau khi bắt đầu dậy thì
• Sự khác biệt tinh tế về các đặc điểm khuôn mặt

Ở nữ, sự nhút nhát quá mức có thể là dấu hiệu duy nhất của chứng rối loạn này.

Xét nghiệm di truyền có thể chẩn đoán bệnh này.

Không có điều trị đặc hiệu cho hội chứng X dễ vỡ. Thay vào đó, đào tạo và giáo dục đã được phát triển để giúp trẻ em bị ảnh hưởng hoạt động ở mức cao nhất có thể. Các thử nghiệm lâm sàng đang diễn ra (www.clinicaltrials.gov/) và xem xét một số loại thuốc có thể điều trị hội chứng X mong manh.

Tổ chức Fragile X Quốc gia: fragilex.org/

Người đó làm tốt như thế nào phụ thuộc vào mức độ khuyết tật trí tuệ.

Các biến chứng khác nhau, tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Chúng có thể bao gồm:

• Nhiễm trùng tai tái phát ở trẻ em
• Rối loạn co giật

Hội chứng X mong manh có thể là nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ hoặc các rối loạn liên quan, mặc dù không phải tất cả trẻ em mắc hội chứng X mong manh đều có những tình trạng này.

Tư vấn di truyền có thể hữu ích nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng này và đang có kế hoạch mang thai.

Hội chứng Martin-Bell; Hội chứng Marker X

Thợ săn JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 các rối loạn. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Cập nhật ngày 21 tháng 11 năm 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Bệnh di truyền và nhi khoa. Trong: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Bệnh học cơ bản của Robbins. Ấn bản thứ 10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Rối loạn di truyền và các tình trạng biến dạng. Trong: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli và Davis ’Atlas về Chẩn đoán Vật lý Nhi khoa. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 1.