Chi phối liên quan đến giới tính

Chi phối liên quan đến giới tính là một cách hiếm hoi mà một đặc điểm hoặc rối loạn có thể được di truyền qua các gia đình. Một gen bất thường trên nhiễm sắc thể X có thể gây ra bệnh trội liên quan đến giới tính.

Các điều khoản và chủ đề liên quan bao gồm:

• Tính trạng trội
• Autosomal lặn
• Nhiễm sắc thể
• Gene
• Di truyền và bệnh tật
• Di sản
• Liên kết giới tính lặn

Sự di truyền của một bệnh, tình trạng hoặc tính trạng cụ thể phụ thuộc vào loại nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng. Nó có thể là nhiễm sắc thể thường hoặc nhiễm sắc thể giới tính. Nó cũng phụ thuộc vào việc tính trạng là trội hay lặn. Các bệnh liên quan đến giới tính được di truyền thông qua một trong các nhiễm sắc thể giới tính là nhiễm sắc thể X và Y.

Di truyền trội xảy ra khi một gen bất thường từ bố hoặc mẹ có thể gây ra bệnh, mặc dù gen phù hợp từ bố mẹ còn lại là bình thường. Gen bất thường chi phối cặp gen.

Đối với rối loạn trội liên kết X: Nếu người bố mang gen X bất thường thì tất cả các con gái của ông sẽ bị di truyền bệnh và không có con trai nào mắc bệnh. Đó là vì con gái luôn thừa hưởng nhiễm sắc thể X của bố. Nếu người mẹ mang gen X bất thường, một nửa số con của họ (con gái và con trai) sẽ di truyền khuynh hướng bệnh tật.

Ví dụ, nếu có bốn người con (hai trai và hai gái) và người mẹ bị ảnh hưởng (cô ấy có một gen X bất thường và mắc bệnh) nhưng người cha không có gen X bất thường, tỷ lệ cược dự kiến ​​là:

• Hai đứa trẻ (một gái và một trai) sẽ mắc bệnh
• Hai con (một gái, một trai) sẽ không mắc bệnh

Nếu có bốn người con (hai trai và hai gái) và người bố bị ảnh hưởng (anh ta có một X bất thường và mắc bệnh) nhưng người mẹ thì không, tỷ lệ dự kiến ​​là:

• Hai cô gái sẽ mắc bệnh
• Hai bé trai sẽ không mắc bệnh

Những tỷ lệ chênh lệch này không có nghĩa là những đứa trẻ thừa hưởng dấu hiệu X bất thường sẽ có các triệu chứng nghiêm trọng của bệnh. Cơ hội thừa kế là mới với mỗi lần thụ thai, vì vậy những tỷ lệ chênh lệch dự kiến ​​này có thể không phải là những gì thực sự xảy ra trong một gia đình. Một số rối loạn chi phối liên kết X nghiêm trọng đến mức nam giới mắc chứng rối loạn di truyền có thể chết trước khi sinh. Do đó, có thể tăng tỷ lệ sẩy thai trong gia đình hoặc ít con trai hơn dự kiến.

Di truyền - trội liên kết giới tính; Di truyền - trội liên kết giới tính; Trội liên kết X; Chi phối liên kết Y

• Di truyền học

Feero WG, Zazove P, Chen F. Bộ gen lâm sàng. Trong: Rakel RE, Rakel DP, eds. Giáo trình Y học gia đình. Xuất bản lần thứ 9. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 43.

Gregg AR, Kuller JA. Di truyền của con người và các kiểu thừa kế. Trong: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Thuốc cho bà mẹ-Thai nhi của Creasy và Resnik: Nguyên tắc và Thực hành. Xuất bản lần thứ 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Các phương thức di truyền liên kết giới tính và không theo truyền thống. Trong: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Di truyền học. Xuất bản lần thứ 6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 5.

Korf BR. Nguyên lý của di truyền học. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 35.