Cơ quan sinh dục không rõ ràng

Dị tật ở cơ quan sinh dục là một dị tật bẩm sinh mà bộ phận sinh dục bên ngoài không có hình dạng điển hình của con trai hay con gái.

Giới tính di truyền của một đứa trẻ được xác định khi thụ thai. Tế bào trứng của mẹ chứa nhiễm sắc thể X, trong khi tế bào tinh trùng của bố chứa nhiễm sắc thể X hoặc Y. Các nhiễm sắc thể X và Y này xác định giới tính di truyền của đứa trẻ.

Thông thường, trẻ sơ sinh thừa hưởng 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, 1 X từ mẹ và 1 X hoặc 1 Y từ bố. Người cha "xác định" giới tính di truyền của đứa trẻ. Em bé thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ bố là nữ di truyền và có 2 nhiễm sắc thể X. Em bé thừa hưởng nhiễm sắc thể Y từ bố là nam giới di truyền và có 1 nhiễm sắc thể X và 1 nhiễm sắc thể Y.

Các cơ quan sinh sản và bộ phận sinh dục nam và nữ đều xuất phát từ cùng một mô trong bào thai. Cơ quan sinh dục mơ hồ có thể phát triển nếu quá trình khiến mô bào thai này trở thành "nam" hoặc "nữ" bị gián đoạn. Điều này làm cho khó có thể dễ dàng nhận biết trẻ sơ sinh là nam hay nữ. Mức độ của sự mơ hồ khác nhau. Rất hiếm khi ngoại hình có thể phát triển đầy đủ như đối lập với giới tính di truyền. Ví dụ, một nam giới di truyền có thể đã phát triển ngoại hình của một nữ giới bình thường.

Trong hầu hết các trường hợp, cơ quan sinh dục không rõ ràng ở phụ nữ di truyền (trẻ có 2 nhiễm sắc thể X) có các đặc điểm sau:

• Âm vật phì đại trông giống như một dương vật nhỏ.
• Lỗ niệu đạo (nơi nước tiểu chảy ra) có thể ở bất kỳ vị trí nào dọc theo, trên hoặc dưới bề mặt âm vật.
• Môi âm hộ có thể hợp nhất và trông giống như bìu.
• Trẻ sơ sinh có thể được coi là nam giới với tinh hoàn chưa phát triển.
• Đôi khi có thể sờ thấy một khối mô bên trong môi âm hộ hợp nhất, khiến nó trông giống như bìu với tinh hoàn.

Ở nam giới di truyền (1 nhiễm sắc thể X và 1 nhiễm sắc thể Y), cơ quan sinh dục không rõ ràng thường bao gồm các đặc điểm sau:

• Một dương vật nhỏ (dưới 2 đến 3 cm, hoặc 3/4 đến 1 1/4 inch) trông giống như một âm vật mở rộng (âm vật của phụ nữ mới sinh thường hơi to khi sinh).
• Lỗ niệu đạo có thể ở bất cứ đâu dọc theo, trên hoặc dưới dương vật. Nó có thể nằm thấp đến đáy chậu, khiến trẻ sơ sinh có vẻ là nữ.
• Có thể có một bìu nhỏ bị tách ra và trông giống như môi âm hộ.
• Tinh hoàn ẩn thường xảy ra với cơ quan sinh dục không rõ ràng.

Với một số trường hợp ngoại lệ, cơ quan sinh dục không rõ ràng thường không nguy hiểm đến tính mạng. Tuy nhiên, nó có thể tạo ra các vấn đề xã hội cho đứa trẻ và gia đình. Vì lý do này, một nhóm chuyên gia giàu kinh nghiệm, bao gồm bác sĩ sơ sinh, nhà di truyền học, bác sĩ nội tiết và bác sĩ tâm thần hoặc nhân viên xã hội sẽ tham gia vào việc chăm sóc trẻ.

Nguyên nhân khiến cơ quan sinh dục không rõ ràng bao gồm:

• Pseudohermaphroditism. Cơ quan sinh dục của một giới tính, nhưng một số đặc điểm cơ thể của giới tính khác cũng có.
• Chủ nghĩa lưỡng tính thực sự. Đây là một tình trạng rất hiếm gặp, trong đó có mô từ cả buồng trứng và tinh hoàn. Đứa trẻ có thể có các bộ phận của cả bộ phận sinh dục nam và nữ.
• Rối loạn sinh dục hỗn hợp (MGD). Đây là một tình trạng giữa các cặp vợ chồng, trong đó có một số cấu trúc của nam giới (tuyến sinh dục, tinh hoàn), cũng như tử cung, âm đạo và ống dẫn trứng.
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh. Tình trạng này có một số dạng, nhưng dạng phổ biến nhất khiến nữ di truyền giống nam. Nhiều tiểu bang kiểm tra tình trạng có thể đe dọa tính mạng này trong các kỳ kiểm tra sàng lọc sơ sinh.
• Bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm hội chứng Klinefelter (XXY) và hội chứng Turner (XO).
• Nếu người mẹ dùng một số loại thuốc (chẳng hạn như steroid androgen), một phụ nữ di truyền có thể trông giống nam giới hơn.
• Thiếu sản xuất một số hormone có thể khiến phôi thai phát triển theo kiểu cơ thể phụ nữ, bất kể giới tính di truyền.
• Thiếu các thụ thể tế bào testosterone. Ngay cả khi cơ thể tạo ra các kích thích tố cần thiết để phát triển thành một nam giới thể chất, cơ thể không thể đáp ứng với các kích thích tố đó. Điều này tạo ra một kiểu cơ thể nữ, ngay cả khi giới tính di truyền là nam.

Do những tác động xã hội và tâm lý tiềm ẩn của tình trạng này, cha mẹ nên đưa ra quyết định sớm nuôi con là nam hay nữ sau khi chẩn đoán. Tốt nhất là quyết định này được thực hiện trong vài ngày đầu tiên của cuộc đời. Tuy nhiên, đây là một quyết định quan trọng nên cha mẹ không nên vội vàng.

Liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn lo lắng về sự xuất hiện của cơ quan sinh dục bên ngoài của con bạn hoặc con bạn:

• Mất hơn 2 tuần để lấy lại cân nặng lúc sinh của trẻ
• Có nôn không
• Có vẻ mất nước (khô bên trong miệng, không có nước mắt khi khóc, ít hơn 4 tã ướt mỗi 24 giờ, mắt nhìn trũng sâu)
• Giảm cảm giác thèm ăn
• Có phép thuật màu xanh lam (khoảng thời gian ngắn khi lượng máu chảy vào phổi giảm)
• Khó thở

Đây đều có thể là dấu hiệu của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Cơ quan sinh dục mơ hồ có thể được phát hiện trong lần khám sức khỏe đầu tiên cho em bé.

Nhà cung cấp dịch vụ sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra sức khỏe có thể tiết lộ bộ phận sinh dục không phải là "nam điển hình" hoặc "nữ điển hình", nhưng ở đâu đó ở giữa.

Nhà cung cấp dịch vụ sẽ hỏi các câu hỏi về bệnh sử để giúp xác định bất kỳ rối loạn nhiễm sắc thể nào. Các câu hỏi có thể bao gồm:

• Có tiền sử sẩy thai trong gia đình không?
• Có tiền sử gia đình nào về thai chết lưu không?
• Có tiền sử gia đình nào về cái chết sớm không?
• Có thành viên nào trong gia đình có trẻ sơ sinh chết trong vài tuần đầu sau sinh hoặc có cơ quan sinh dục không rõ ràng không?
• Có tiền sử gia đình về bất kỳ rối loạn nào khiến cơ quan sinh dục không rõ ràng không?
• Người mẹ đã dùng những loại thuốc nào trước hoặc trong khi mang thai (đặc biệt là steroid)?
• Các triệu chứng khác là gì?

Xét nghiệm di truyền có thể xác định xem đứa trẻ là nam hay nữ di truyền. Thông thường, một mẫu tế bào nhỏ có thể được cạo từ bên trong má của trẻ để làm xét nghiệm này. Việc kiểm tra các tế bào này thường đủ để xác định giới tính di truyền của trẻ sơ sinh. Phân tích nhiễm sắc thể là một thử nghiệm mở rộng hơn có thể cần thiết trong những trường hợp có nhiều nghi vấn hơn.

Có thể cần nội soi, chụp X-quang bụng, siêu âm vùng bụng hoặc vùng chậu, và các xét nghiệm tương tự để xác định sự hiện diện hay vắng mặt của bộ phận sinh dục bên trong (chẳng hạn như tinh hoàn không có tinh hoàn).

Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có thể giúp xác định mức độ hoạt động của các cơ quan sinh sản. Điều này có thể bao gồm xét nghiệm steroid tuyến thượng thận và tuyến sinh dục.

Trong một số trường hợp, có thể cần nội soi ổ bụng, phẫu thuật mở bụng thăm dò hoặc sinh thiết tuyến sinh dục để xác nhận các rối loạn có thể gây ra cơ quan sinh dục không rõ ràng.

Tùy thuộc vào nguyên nhân, phẫu thuật, thay thế hormone hoặc các phương pháp điều trị khác được sử dụng để điều trị các tình trạng có thể khiến cơ quan sinh dục không rõ ràng.

Đôi khi, cha mẹ phải lựa chọn nuôi dạy đứa trẻ là nam hay nữ (bất kể nhiễm sắc thể của đứa trẻ là gì). Sự lựa chọn này có thể có tác động xã hội và tâm lý lớn đối với đứa trẻ, vì vậy việc tư vấn thường được khuyến khích nhất.

Ghi chú: Về mặt kỹ thuật, việc coi (và do đó nuôi dạy) đứa trẻ là nữ thường dễ dàng hơn. Điều này là do bác sĩ phẫu thuật tạo cơ quan sinh dục nữ dễ hơn tạo cơ quan sinh dục nam. Do đó, đôi khi điều này được khuyến khích ngay cả khi đứa trẻ là nam do di truyền. Tuy nhiên, đây là một quyết định khó khăn. Bạn nên thảo luận vấn đề này với gia đình, bác sĩ của con bạn, bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ nội tiết của con bạn và các thành viên khác trong nhóm chăm sóc sức khỏe.

Bộ phận sinh dục - không rõ ràng

• Rối loạn phát triển của âm đạo và âm hộ

Kim cương DA, Yu RN. Rối loạn phát triển tình dục: căn nguyên, đánh giá và quản lý y tế. Trong: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Khoa tiết niệu Campbell-Walsh. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 150.

Rey RA, Josso N. Chẩn đoán và điều trị các rối loạn phát triển giới tính. Trong: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Khoa nội tiết: Người lớn và Nhi khoa. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 119.

PC màu trắng. Rối loạn phát dục. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 233.

PC màu trắng. Tăng sản thượng thận bẩm sinh và các rối loạn liên quan. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 594.