Acid mucopolysaccharid

Acid mucopolysaccharid là một xét nghiệm đo lượng mucopolysaccharid được giải phóng vào nước tiểu trong một đợt hoặc trong khoảng thời gian 24 giờ.

Mucopolysaccharid là chuỗi phân tử đường dài trong cơ thể. Chúng thường được tìm thấy trong chất nhầy và dịch quanh khớp.

Đối với thử nghiệm 24 giờ, bạn phải đi tiểu vào túi hoặc hộp đựng đặc biệt mỗi khi đi vệ sinh. Thông thường, bạn sẽ được cung cấp hai hộp đựng. Bạn sẽ đi tiểu trực tiếp vào thùng đặc biệt nhỏ hơn và sau đó chuyển nước tiểu đó vào thùng khác lớn hơn.

• Vào ngày thứ nhất, hãy đi tiểu vào nhà vệ sinh khi thức dậy vào buổi sáng.
• Sau lần đi tiểu đầu tiên, hãy đi tiểu vào hộp đựng đặc biệt mỗi khi bạn sử dụng phòng tắm trong 24 giờ tiếp theo. Chuyển nước tiểu vào thùng lớn hơn và giữ thùng lớn hơn ở nơi mát mẻ hoặc trong tủ lạnh. Đậy chặt nắp thùng chứa này.
• Vào ngày thứ 2, hãy đi tiểu lại vào thùng chứa vào buổi sáng khi thức dậy và chuyển nước tiểu này sang thùng chứa lớn hơn.
• Dán nhãn thùng chứa lớn hơn với tên của bạn, ngày tháng, thời gian hoàn thành và gửi lại theo hướng dẫn.

Đối với trẻ sơ sinh:

Rửa kỹ vùng xung quanh niệu đạo (lỗ mà nước tiểu chảy ra ngoài). Mở túi lấy nước tiểu (túi nhựa có dán giấy ở một đầu).

• Đối với nam, cho toàn bộ dương vật vào bao và dán giấy dính vào da.
• Đối với phụ nữ, đặt túi trên hai nếp da ở hai bên âm đạo (môi âm hộ). Đặt tã cho em bé (trên túi).

Kiểm tra trẻ thường xuyên và thay túi sau khi trẻ đi tiểu. Đổ hết nước tiểu từ túi vào hộp đựng do nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn cung cấp.

Những em bé hiếu động có thể di chuyển túi, khiến nước tiểu chảy vào tã. Bạn có thể cần thêm túi sưu tập.

Khi hoàn tất, hãy dán nhãn hộp đựng và trả lại như bạn đã được thông báo.

Không cần chuẩn bị đặc biệt.

Thử nghiệm chỉ bao gồm việc đi tiểu bình thường và không có cảm giác khó chịu.

Xét nghiệm này được thực hiện để chẩn đoán một nhóm rối loạn di truyền hiếm gặp được gọi là mucopolysaccharidoses (MPS). Chúng bao gồm, hội chứng Hurler, Scheie và Hurler / Scheie (MPS I), hội chứng Hunter (MPS II), hội chứng Sanfilippo (MPS III), hội chứng Morquio (MPS IV), hội chứng Maroteaux-Lamy (MPS VI) và hội chứng Sly (MPS VII).

Hầu hết thời gian, xét nghiệm này được thực hiện ở trẻ sơ sinh có thể có triệu chứng hoặc tiền sử gia đình mắc một trong những rối loạn này.

Mức độ bình thường thay đổi theo tuổi và từ phòng thí nghiệm này sang phòng thí nghiệm khác. Nói chuyện với nhà cung cấp của bạn về ý nghĩa của các kết quả kiểm tra cụ thể của bạn.

Mức độ cao bất thường có thể phù hợp với một loại bệnh mucopolysaccharidosis. Cần làm thêm các xét nghiệm để xác định loại bệnh mucopolysaccharidosis cụ thể.

AMP vòng; Dermatan sulfat - nước tiểu; Nước tiểu heparan sulfat; Sulfat Dermatan trong nước tiểu; Heparan sulfat - nước tiểu

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Rối loạn di truyền. Trong: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Cơ sở bệnh lý của Robbins và Cotran của bệnh. Xuất bản lần thứ 9. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 5.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất. Trong: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Các yếu tố di truyền y học của Emergy. Lần xuất bản thứ 15. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 18.