Lấy mẫu nhung mao màng đệm

Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) là một xét nghiệm mà một số phụ nữ mang thai phải sàng lọc để tìm các vấn đề di truyền cho con của họ.

CVS có thể được thực hiện thông qua cổ tử cung (xuyên cổ tử cung) hoặc qua bụng (xuyên bụng). Tỷ lệ sẩy thai cao hơn một chút khi xét nghiệm được thực hiện qua cổ tử cung.

Thủ thuật cắt cổ tử cung được thực hiện bằng cách đưa một ống nhựa mỏng qua âm đạo và cổ tử cung để đến nhau thai. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sử dụng hình ảnh siêu âm để giúp dẫn đường ống vào khu vực tốt nhất để lấy mẫu. Một mẫu nhỏ mô nhung mao màng đệm (nhau thai) sau đó được lấy ra.

Thủ thuật xuyên bụng được thực hiện bằng cách đưa kim qua bụng và tử cung và vào nhau thai. Siêu âm được sử dụng để giúp dẫn hướng kim, và một lượng nhỏ mô được hút vào ống tiêm.

Mẫu được đặt trong đĩa và được đánh giá trong phòng thí nghiệm. Kết quả kiểm tra mất khoảng 2 tuần.

Nhà cung cấp dịch vụ của bạn sẽ giải thích quy trình này, các rủi ro của nó và các thủ tục thay thế như chọc dò nước ối.

Bạn sẽ được yêu cầu ký vào mẫu đồng ý trước khi làm thủ tục này. Bạn có thể được yêu cầu mặc áo choàng bệnh viện.

Buổi sáng của thủ tục, bạn có thể được yêu cầu uống nước và không đi tiểu. Làm như vậy sẽ làm đầy bàng quang của bạn, điều này giúp bác sĩ của bạn biết vị trí hướng dẫn kim tốt nhất.

Hãy cho nhà cung cấp của bạn biết nếu bạn bị dị ứng với iốt hoặc động vật có vỏ, hoặc nếu bạn có bất kỳ dị ứng nào khác.

Siêu âm không đau. Một loại gel gốc nước trong suốt được thoa lên da của bạn để giúp truyền sóng âm. Sau đó, một đầu dò cầm tay được gọi là đầu dò sẽ được di chuyển trên vùng bụng của bạn. Ngoài ra, bác sĩ có thể tạo áp lực lên bụng của bạn để tìm vị trí của tử cung.

Ban đầu, gel sẽ có cảm giác lạnh và có thể gây kích ứng da nếu không được rửa sạch sau khi làm thủ thuật.

Một số phụ nữ nói rằng phương pháp tiếp cận âm đạo giống như một xét nghiệm Pap với một số khó chịu và cảm giác áp lực. Có thể có một lượng nhỏ chảy máu âm đạo sau khi làm thủ thuật.

Bác sĩ sản khoa có thể thực hiện thủ thuật này sau khoảng 5 phút, sau khi chuẩn bị xong.

Xét nghiệm được sử dụng để xác định bất kỳ bệnh di truyền nào ở thai nhi của bạn. Nó rất chính xác, và nó có thể được thực hiện rất sớm trong thời kỳ mang thai.

Các vấn đề về di truyền có thể xảy ra trong bất kỳ thai kỳ nào. Tuy nhiên, các yếu tố sau đây làm tăng nguy cơ:

• Một người mẹ lớn tuổi
• Mang thai trong quá khứ có vấn đề về di truyền
• Tiền sử gia đình bị rối loạn di truyền

Tư vấn di truyền được khuyến khích trước khi làm thủ thuật. Điều này sẽ cho phép bạn đưa ra quyết định nhanh chóng, sáng suốt về các lựa chọn chẩn đoán trước khi sinh.

CVS có thể được thực hiện sớm hơn trong thai kỳ so với chọc dò màng ối, thường xuyên nhất vào khoảng tuần thứ 10 đến 12.

CVS không phát hiện:

• Dị tật ống thần kinh (liên quan đến cột sống hoặc não)
• Không tương thích Rh (điều này xảy ra khi một phụ nữ mang thai có nhóm máu Rh âm tính và thai nhi của cô ấy có nhóm máu Rh dương tính)
• Dị tật bẩm sinh
• Các vấn đề liên quan đến chức năng não, chẳng hạn như chứng tự kỷ và khuyết tật trí tuệ
  
  

Kết quả bình thường có nghĩa là không có dấu hiệu dị tật di truyền ở em bé đang phát triển. Mặc dù kết quả xét nghiệm rất chính xác, nhưng không có xét nghiệm nào chính xác 100% khi xét nghiệm các vấn đề di truyền trong thai kỳ.

Thử nghiệm này có thể giúp phát hiện hàng trăm rối loạn di truyền. Kết quả bất thường có thể do nhiều tình trạng di truyền khác nhau, bao gồm:

• Hội chứng Down
• Hemoglobinopathies
• bệnh Tay-Sachs

Nói chuyện với nhà cung cấp của bạn về ý nghĩa của các kết quả kiểm tra cụ thể của bạn. Hỏi nhà cung cấp của bạn:

• Tình trạng hoặc khuyết tật có thể được điều trị như thế nào trong hoặc sau khi mang thai
• Những nhu cầu đặc biệt nào mà con bạn có thể có sau khi sinh
• Bạn có những lựa chọn nào khác về việc duy trì hoặc chấm dứt thai kỳ

Các rủi ro của CVS chỉ cao hơn một chút so với chọc ối.

Các biến chứng có thể xảy ra bao gồm:

• Sự chảy máu
• Sự nhiễm trùng
• Sảy thai (lên đến 1 trong số 100 phụ nữ)
• Rh không tương thích ở mẹ
• Vỡ màng ối có thể dẫn đến sẩy thai

Nếu máu của bạn âm tính với Rh, bạn có thể nhận được một loại thuốc gọi là Globulin miễn dịch Rho (D) (RhoGAM và các nhãn hiệu khác) để ngăn ngừa sự tương kỵ với Rh.

Bạn sẽ được siêu âm theo dõi từ 2 đến 4 ngày sau khi làm thủ thuật để đảm bảo rằng thai kỳ của bạn vẫn diễn ra bình thường.

CVS; Mang thai - CVS; Tư vấn di truyền - CVS

• Lấy mẫu nhung mao màng đệm
• Lấy mẫu nhung mao màng đệm - loạt

Cheng EY. Chẩn đoán trước khi sinh. Trong: Gleason CA, Juul SE, eds. Bệnh Avery của trẻ sơ sinh. Ấn bản thứ 10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 18.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Sàng lọc di truyền và chẩn đoán di truyền trước khi sinh. Tại: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Sản khoa: Mang thai Bình thường và Có vấn đề. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 10.

Wapner RJ, Dugoff L. Chẩn đoán trước các rối loạn bẩm sinh. Trong: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Thuốc cho bà mẹ-Thai nhi của Creasy và Resnik: Nguyên tắc và Thực hành. Xuất bản lần thứ 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 32.