Kiểm tra bốn màn hình

Xét nghiệm sàng lọc tứ diện là xét nghiệm máu được thực hiện trong thai kỳ để xác định xem em bé có nguy cơ mắc một số dị tật bẩm sinh hay không.

Xét nghiệm này thường được thực hiện nhất từ ​​tuần thứ 15 đến tuần thứ 22 của thai kỳ. Nó chính xác nhất trong khoảng từ 16 đến 18 tuần.

Một mẫu máu được lấy và gửi đến phòng thí nghiệm để thử nghiệm.

Xét nghiệm đo mức độ của 4 loại hormone thai kỳ:

• Alpha-fetoprotein (AFP), một loại protein được sản xuất bởi em bé
• Gonadotropin màng đệm ở người (hCG), một loại hormone được sản xuất trong nhau thai
• Estriol không liên hợp (uE3), một dạng hormone estrogen được sản xuất trong bào thai và nhau thai
• Inhibin A, một loại hormone do nhau thai tiết ra

Nếu xét nghiệm không đo được mức ức chế A, thì được gọi là xét nghiệm ba màn hình.

Để xác định khả năng con bạn bị dị tật bẩm sinh, xét nghiệm cũng bao gồm:

• Tuổi của bạn
• Nền tảng dân tộc của bạn
• Cân nặng của bạn
• Tuổi thai của con bạn (tính bằng tuần kể từ ngày có kinh cuối cùng đến ngày hiện tại)

Không cần thực hiện các bước đặc biệt để chuẩn bị cho bài kiểm tra. Bạn có thể ăn hoặc uống bình thường trước khi thử nghiệm.

Bạn có thể cảm thấy đau nhẹ hoặc châm chích khi kim đâm vào. Bạn cũng có thể cảm thấy nhói ở chỗ đó sau khi máu được lấy ra.

Xét nghiệm được thực hiện để tìm hiểu xem con bạn có thể có nguy cơ mắc một số dị tật bẩm sinh nhất định, chẳng hạn như hội chứng Down và dị tật bẩm sinh về cột sống và não (được gọi là dị tật ống thần kinh) hay không. Xét nghiệm này là một xét nghiệm sàng lọc, vì vậy nó không chẩn đoán các vấn đề.

Một số phụ nữ có nguy cơ sinh con mắc các dị tật này cao hơn, bao gồm:

• Phụ nữ trên 35 tuổi khi mang thai
• Phụ nữ dùng insulin để điều trị bệnh tiểu đường
• Phụ nữ có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh

Mức bình thường của AFP, hCG, uE3 và ức chế A.

dãy giá trị bình thường có thể thay đổi chút ít giữa các phòng thí nghiệm khác nhau. Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về ý nghĩa của các kết quả xét nghiệm cụ thể của bạn.

Kết quả xét nghiệm bất thường KHÔNG có nghĩa là con bạn chắc chắn bị dị tật bẩm sinh. Thông thường, kết quả có thể bất thường nếu con bạn lớn hơn hoặc nhỏ hơn những gì nhà cung cấp của bạn đã nghĩ.

Nếu bạn có kết quả bất thường, bạn sẽ được siêu âm lần nữa để kiểm tra độ tuổi của thai nhi đang phát triển.

Có thể khuyến nghị thêm các xét nghiệm và tư vấn nếu siêu âm cho thấy có vấn đề. Tuy nhiên, một số người chọn không thực hiện thêm bất kỳ xét nghiệm nào vì lý do cá nhân hoặc tôn giáo.Các bước tiếp theo có thể thực hiện bao gồm:

• Chọc ối, kiểm tra mức AFP trong nước ối xung quanh em bé. Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện trên nước ối được lấy ra để thử nghiệm.
• Các xét nghiệm để phát hiện hoặc loại trừ một số dị tật bẩm sinh (chẳng hạn như hội chứng Down).
• Tư vấn di truyền.
• Siêu âm để kiểm tra não, tủy sống, thận và tim của em bé.

Trong thời kỳ mang thai, nồng độ AFP tăng lên có thể do vấn đề với thai nhi đang phát triển, bao gồm:

• Sự vắng mặt của một phần não và hộp sọ (thiếu não)
• Khiếm khuyết trong ruột của em bé hoặc các cơ quan lân cận khác (chẳng hạn như chứng teo tá tràng)
• Em bé chết trong bụng mẹ (thường dẫn đến sẩy thai)
• Nứt đốt sống (khuyết tật cột sống)
• Tứ chứng Fallot (khuyết tật tim)
• Hội chứng Turner (khiếm khuyết di truyền)

AFP cao cũng có thể có nghĩa là bạn đang mang nhiều hơn 1 em bé.

Mức độ thấp của AFP và estriol và mức độ cao của hCG và ức chế A có thể là do một vấn đề như:

• Hội chứng Down (trisomy 21)
• Hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18)

Màn hình bốn có thể có kết quả âm tính giả và dương tính giả (mặc dù nó chính xác hơn một chút so với màn hình ba). Cần thêm các xét nghiệm để xác nhận một kết quả bất thường.

Nếu xét nghiệm bất thường, bạn có thể cần nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền.

Màn hình Quad; Sàng lọc nhiều điểm đánh dấu; AFP cộng thêm; Kiểm tra ba màn hình; AFP mẹ; MSAFP; 4-màn hình đánh dấu; Hội chứng Down - tứ chi; Trisomy 21 - tứ bội; Hội chứng Turner - tứ chi; Nứt đốt sống - tứ chi; Tetralogy - bộ tứ; Atresia tá tràng - tứ chi; Tư vấn di truyền - nhân tứ; Tăng gấp bốn lần alpha-fetoprotein; Gonadotropin màng đệm ở người - tăng gấp bốn lần; hCG - gấp bốn lần; Estriol không liên hợp - tăng gấp bốn lần; uE3 - tứ phân; Mang thai - sinh tư; Dị tật bẩm sinh - tứ chi; Kiểm tra bốn điểm đánh dấu; Thử nghiệm Quad; Màn hình bốn điểm đánh dấu

• Màn hình bốn

Bản tin thực hành ACOG số 162: Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh đối với các rối loạn di truyền. Gynecol sản khoa. 2016; 127 (5): e108-e122. PMID: 26938573 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26938573/.

Driscoll DA, Simpson JL. Sàng lọc di truyền và chẩn đoán di truyền trước sinh. Trong: Landon MB, Galan HL, Jauniaux ERM, et al, eds. Gabbe’s Sản khoa: Mang thai bình thường và có vấn đề. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: chap 10.

Wapner RJ, Dugoff L. Chẩn đoán trước sinh về các rối loạn bẩm sinh. Trong: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Thuốc cho bà mẹ-Thai nhi của Creasy và Resnik: Nguyên tắc và Thực hành. Xuất bản lần thứ 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 32.

Williams DE, Pridjian G. Sản khoa. Trong: Rakel RE, Rakel DP, eds. Giáo trình Y học gia đình. Xuất bản lần thứ 9. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 20.