Ebstein dị thường

Dị thường Ebstein là một dị tật tim hiếm gặp, trong đó các bộ phận của van ba lá bất thường. Van ba lá ngăn cách buồng tim dưới bên phải (tâm thất phải) với buồng tim trên bên phải (tâm nhĩ phải). Trong dị thường Ebstein, vị trí của van ba lá và cách nó hoạt động để tách hai buồng là bất thường.

Tình trạng này là bẩm sinh, có nghĩa là nó có ngay từ khi sinh ra.

Van ba lá thường được làm bằng ba phần, được gọi là lá chét hoặc nắp. Các lá chét mở ra cho phép máu di chuyển từ tâm nhĩ phải (buồng trên cùng) đến tâm thất phải (buồng dưới cùng) trong khi tim thư giãn. Chúng đóng lại để ngăn máu di chuyển từ tâm thất phải đến tâm nhĩ phải trong khi tim bơm máu.

Ở những người bị dị thường Ebstein, các lá chét được đặt sâu hơn vào tâm thất phải thay vì vị trí bình thường. Các lá chét thường lớn hơn bình thường. Sự khiếm khuyết thường khiến van hoạt động kém và máu có thể đi sai đường. Thay vì chảy ra phổi, máu lại chảy vào tâm nhĩ phải. Việc dự phòng lưu lượng máu có thể dẫn đến chứng to tim và tích tụ chất lỏng trong cơ thể. Cũng có thể có hẹp van dẫn đến phổi (van động mạch phổi).

Trong nhiều trường hợp, người ta cũng có một lỗ trên bức tường ngăn cách hai ngăn trên của tim (thông liên nhĩ) và máu chảy qua lỗ này có thể khiến máu nghèo oxy đi đến cơ thể. Điều này có thể gây ra xanh tím cho da do máu nghèo oxy.

Dị thường Ebstein xảy ra khi em bé phát triển trong bụng mẹ. Nguyên nhân chính xác vẫn chưa được biết. Việc sử dụng một số loại thuốc (chẳng hạn như lithium hoặc benzodiazepine) trong thai kỳ có thể đóng một vai trò nào đó. Tình trạng này rất hiếm. Nó phổ biến hơn ở người da trắng.

Sự bất thường có thể nhẹ hoặc rất nghiêm trọng. Do đó, các triệu chứng cũng có thể từ nhẹ đến rất nặng. Các triệu chứng có thể phát triển ngay sau khi sinh và có thể bao gồm môi và móng tay có màu hơi xanh do nồng độ oxy trong máu thấp. Trong trường hợp nghiêm trọng, em bé có biểu hiện rất ốm và khó thở. Trong trường hợp nhẹ, người bị ảnh hưởng có thể không có triệu chứng trong nhiều năm, đôi khi thậm chí vĩnh viễn.

Các triệu chứng ở trẻ lớn hơn có thể bao gồm:

• Ho
• Không phát triển được
• Mệt mỏi
• Thở nhanh
• Khó thở
• Nhịp tim rất nhanh

Trẻ sơ sinh bị hở van ba lá nghiêm trọng sẽ có lượng oxy trong máu rất thấp và tim to lên đáng kể. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể nghe thấy tiếng tim bất thường, chẳng hạn như tiếng thổi, khi nghe ngực bằng ống nghe.

Các xét nghiệm có thể giúp chẩn đoán tình trạng này bao gồm:

• X quang ngực
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) tim
• Đo hoạt động điện của tim (ECG)
• Siêu âm tim (siêu âm tim)

Điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết và các triệu chứng cụ thể. Chăm sóc y tế có thể bao gồm:

• Thuốc điều trị suy tim, chẳng hạn như thuốc lợi tiểu.
• Oxy và các hỗ trợ thở khác.
• Phẫu thuật sửa van.
• Thay van ba lá. Điều này có thể cần thiết cho những trẻ tiếp tục xấu đi hoặc những trẻ có các biến chứng nghiêm trọng hơn.

Nói chung, các triệu chứng phát triển càng sớm thì bệnh càng nặng.

Một số người có thể không có triệu chứng hoặc các triệu chứng rất nhẹ. Những người khác có thể xấu đi theo thời gian, phát triển màu xanh lam (tím tái), suy tim, tắc nghẽn tim hoặc nhịp tim nguy hiểm.

Sự rò rỉ nghiêm trọng có thể dẫn đến sưng tim và gan, và suy tim sung huyết.

Các biến chứng khác có thể bao gồm:

• Nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim), bao gồm nhịp nhanh bất thường (loạn nhịp nhanh) và nhịp chậm bất thường (loạn nhịp và block tim)
• Cục máu đông từ tim đến các bộ phận khác của cơ thể
• Áp xe não

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu con bạn phát triển các triệu chứng của tình trạng này. Nhận chăm sóc y tế ngay lập tức nếu các vấn đề về hô hấp xảy ra.

Không có cách phòng ngừa nào được biết đến, ngoài việc nói chuyện với bác sĩ của bạn trước khi mang thai nếu bạn đang dùng các loại thuốc được cho là có liên quan đến việc phát triển bệnh này. Bạn có thể ngăn ngừa một số biến chứng của bệnh. Ví dụ, uống thuốc kháng sinh trước khi phẫu thuật nha khoa có thể giúp ngăn ngừa viêm nội tâm mạc.

Sự bất thường của Ebstein; Dị dạng Ebstein; Dị tật tim bẩm sinh - Ebstein; Dị tật bẩm sinh tim - Ebstein; Bệnh tim tím tái - Ebstein

• Sự bất thường của Ebstein

Bhatt AB, Foster E, Kuehl K, và cộng sự. Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn tuổi: một tuyên bố khoa học của Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ. Vòng tuần hoàn. 2015; 131 (21): 1884-1931. PMID: 25896865 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25896865/.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Tổn thương tim bẩm sinh tím tái: tổn thương liên quan đến giảm lưu lượng máu phổi. Trong: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 457.

Stout KK, Daniels CJ, Aboulhosn JA, et al. Hướng dẫn AHA / ACC 2018 về quản lý người lớn mắc bệnh tim bẩm sinh: một báo cáo của Nhóm đặc nhiệm Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ / Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ về Hướng dẫn Thực hành Lâm sàng. Vòng tuần hoàn. 2019; 139: e698-e800. PMID: 30121239 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30121239/.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn và bệnh nhi. Trong: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Bệnh tim của Braunwald: Sách giáo khoa về y học tim mạch. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 75.