Khuyết tật đệm nội tâm mạc

Khiếm khuyết đệm nội tâm mạc (ECD) là một tình trạng bất thường của tim. Các bức tường ngăn cách tất cả bốn ngăn của tim được hình thành kém hoặc không có. Ngoài ra, các van ngăn cách buồng tim trên và dưới có các khuyết tật trong quá trình hình thành. ECD là một bệnh tim bẩm sinh, có nghĩa là nó có từ khi sinh ra.

ECD xảy ra khi em bé vẫn đang phát triển trong bụng mẹ. Các đệm nội tâm mạc là hai khu vực dày hơn phát triển thành các bức tường (vách ngăn) phân chia bốn ngăn của tim. Chúng cũng tạo thành van hai lá và van ba lá. Đây là những van ngăn cách tâm nhĩ (buồng thu thập trên cùng) với tâm thất (buồng bơm phía dưới).

Sự thiếu ngăn cách giữa hai bên của trái tim gây ra một số vấn đề:

• Tăng lượng máu đến phổi. Điều này dẫn đến tăng áp lực trong phổi. Trong ECD, máu chảy qua các lỗ mở bất thường từ bên trái sang bên phải của tim, sau đó đến phổi. Lượng máu vào phổi nhiều hơn làm cho huyết áp trong phổi tăng cao.
• Suy tim. Nỗ lực nhiều hơn cần thiết để bơm làm cho tim hoạt động khó hơn bình thường. Cơ tim có thể to ra và yếu đi. Điều này có thể khiến em bé bị sưng tấy, khó thở, khó bú và lớn.
• Tím tái. Khi huyết áp tăng lên trong phổi, máu bắt đầu chảy từ bên phải của tim sang bên trái. Máu nghèo oxy trộn lẫn với máu giàu oxy. Kết quả là, máu có ít oxy hơn bình thường được bơm ra ngoài cơ thể. Điều này gây ra tím tái hoặc da hơi xanh.

Có hai loại ECD:

• Hoàn thành ECD. Tình trạng này liên quan đến dị tật thông liên nhĩ (ASD) và thông liên thất (VSD). Những người bị ECD hoàn toàn chỉ có một van tim lớn (van nhĩ thất chung) thay vì hai van riêng biệt (van hai lá và ba lá).
• ECD một phần (hoặc không đầy đủ). Trong điều kiện này, chỉ có ASD hoặc ASD và VSD. Có hai van riêng biệt, nhưng một trong số chúng (van hai lá) thường bất thường với lỗ hở ("khe hở") trong đó. Khiếm khuyết này có thể làm rò rỉ máu trở lại qua van.

ECD có liên quan chặt chẽ đến hội chứng Down. Một số thay đổi gen cũng liên quan đến ECD. Tuy nhiên, nguyên nhân chính xác của ECD vẫn chưa được biết rõ.

ECD có thể kết hợp với các dị tật tim bẩm sinh khác, chẳng hạn như:

• Lỗ thoát kép tâm thất phải
• Tâm thất đơn
• Chuyển vị của các tàu lớn
• Tetralogy of Fallot

Các triệu chứng của ECD có thể bao gồm:

• Lốp bé dễ dàng
• Màu da hơi xanh, còn được gọi là tím tái (môi cũng có thể có màu xanh lam)
• Khó khăn cho ăn
• Không tăng cân và chậm lớn
• Thường xuyên bị viêm phổi hoặc nhiễm trùng
• Da nhợt nhạt (xanh xao)
• Thở nhanh
• Tim đập loạn nhịp
• Đổ mồ hôi
• Sưng chân hoặc bụng (hiếm gặp ở trẻ em)
• Khó thở, đặc biệt là trong khi bú

Trong khi khám, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể sẽ tìm thấy các dấu hiệu của ECD, bao gồm:

• Điện tâm đồ bất thường (ECG)
• Một trái tim mở rộng
• Tiếng thổi tim

Trẻ bị ECD một phần có thể không có các dấu hiệu hoặc triệu chứng của rối loạn này trong thời thơ ấu.

Các xét nghiệm để chẩn đoán ECD bao gồm:

• Siêu âm tim, là siêu âm xem cấu trúc tim và lưu lượng máu bên trong tim
• Điện tâm đồ, đo lường hoạt động điện của tim
• X quang ngực
• MRI, cung cấp hình ảnh chi tiết của tim
• Thông tim, một thủ thuật trong đó một ống mỏng (ống thông) được đặt vào tim để xem lưu lượng máu và thực hiện các phép đo chính xác về huyết áp và nồng độ oxy

Phẫu thuật là cần thiết để đóng các lỗ giữa các buồng tim và tạo ra các van ba lá và van hai lá riêng biệt. Thời gian phẫu thuật phụ thuộc vào tình trạng của trẻ và mức độ nghiêm trọng của ECD. Nó thường có thể được thực hiện khi trẻ được 3 đến 6 tháng tuổi. Điều chỉnh ECD có thể yêu cầu nhiều cuộc phẫu thuật.

Bác sĩ của con bạn có thể kê đơn thuốc:

• Để điều trị các triệu chứng của suy tim
• Trước khi phẫu thuật nếu ECD đã làm cho con bạn bị ốm nặng

Thuốc sẽ giúp con bạn tăng cân và khỏe trước khi phẫu thuật. Các loại thuốc thường được sử dụng bao gồm:

• Thuốc lợi tiểu (thuốc nước)
• Thuốc làm cho tim co bóp mạnh hơn, chẳng hạn như digoxin

Phẫu thuật cho chứng ECD hoàn toàn nên được thực hiện trong năm đầu đời của em bé. Nếu không, tổn thương phổi không thể phục hồi có thể xảy ra. Trẻ mắc hội chứng Down có xu hướng phát triển bệnh phổi sớm hơn. Vì vậy, việc phẫu thuật sớm là rất quan trọng đối với những em bé này.

Tình trạng của em bé phụ thuộc vào:

• Mức độ nghiêm trọng của ECD
• Sức khỏe tổng thể của đứa trẻ
• Liệu bệnh phổi đã phát triển chưa

Nhiều trẻ em có cuộc sống bình thường, năng động sau khi ECD được điều chỉnh.

Các biến chứng từ ECD có thể bao gồm:

• Suy tim sung huyết
• Tử vong
• Hội chứng Eisenmenger
• Huyết áp cao trong phổi
• Tổn thương phổi không thể phục hồi

Một số biến chứng nhất định của phẫu thuật ECD có thể không xuất hiện cho đến khi trẻ trưởng thành. Chúng bao gồm các vấn đề về nhịp tim và van hai lá bị rò rỉ.

Trẻ em bị ECD có thể có nguy cơ bị nhiễm trùng tim (viêm nội tâm mạc) trước và sau khi phẫu thuật. Hỏi bác sĩ của con bạn xem con bạn có cần dùng thuốc kháng sinh trước một số thủ thuật nha khoa nhất định hay không.

Gọi cho nhà cung cấp của con bạn nếu con bạn:

• Lốp xe dễ dàng
• Khó thở
• Có da hoặc môi hơi xanh

Cũng nói chuyện với nhà cung cấp nếu em bé của bạn không phát triển hoặc tăng cân.

ECD có liên quan đến một số bất thường di truyền. Các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình bị ECD có thể muốn được tư vấn di truyền trước khi mang thai.

Khiếm khuyết kênh nhĩ thất (AV); Thông liên nhĩ thất; AVSD; Lỗ thông thường AV; Khuyết tật vách liên nhĩ Ostium primum; Dị tật tim bẩm sinh - ECD; Dị tật bẩm sinh - ECD; Bệnh xanh tím - ECD

• Thông liên thất
• Thông liên nhĩ
• Kênh nhĩ thất (khuyết tật đệm nội tâm mạc)

Basu SK, Dobrolet NC. Các dị tật bẩm sinh của hệ tim mạch. Trong: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff và Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 75.

Ebels T, Tretter JT, Spicer DE, Anderson RH. Dị tật vách liên thất. Trong: Wernovsky G, Anderson RH, Kumar K, et al. Khoa tim mạch nhi khoa của Anderson. Ấn bản thứ 4. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 31.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Bệnh tim bẩm sinh tăng sinh: tổn thương shunt từ trái sang phải. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 453.