Kiểm tra độ trong mờ của Nuchal

Phép thử độ trong mờ của nuchal đo độ dày của nếp gấp nuchal. Đây là vùng mô ở phía sau cổ của thai nhi. Đo độ dày này giúp đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down và các vấn đề di truyền khác ở em bé.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sử dụng siêu âm bụng (không phải qua đường âm đạo) để đo nếp gấp da bụng. Tất cả các thai nhi đều có chất lỏng ở gáy. Ở một em bé bị hội chứng Down hoặc các rối loạn di truyền khác, có nhiều chất lỏng hơn bình thường. Điều này làm cho không gian trông dày hơn.

Xét nghiệm máu của người mẹ cũng được thực hiện. Hai xét nghiệm này kết hợp với nhau sẽ cho biết liệu em bé có thể mắc hội chứng Down hoặc một chứng rối loạn di truyền khác hay không.

Có một bàng quang đầy đủ sẽ cho hình ảnh siêu âm tốt nhất. Bạn có thể được yêu cầu uống 2 đến 3 ly chất lỏng một giờ trước khi thử nghiệm. KHÔNG đi tiểu trước khi siêu âm.

Bạn có thể thấy khó chịu vì áp lực lên bàng quang khi siêu âm. Gel được sử dụng trong quá trình thử nghiệm có thể hơi lạnh và ướt. Bạn sẽ không cảm nhận được sóng siêu âm.

Nhà cung cấp của bạn có thể tư vấn xét nghiệm này để tầm soát hội chứng Down cho con bạn. Nhiều phụ nữ mang thai quyết định làm xét nghiệm này.

Tạo hình mờ da gáy thường được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ. Nó có thể được thực hiện sớm hơn trong thai kỳ so với chọc dò màng ối. Đây là một xét nghiệm khác để kiểm tra các dị tật bẩm sinh.

Lượng chất lỏng bình thường ở sau gáy khi siêu âm có nghĩa là rất ít khả năng con bạn bị hội chứng Down hoặc một chứng rối loạn di truyền nào khác.

Đo độ mờ da gáy tăng theo tuổi thai. Đây là khoảng thời gian từ khi thụ thai đến khi sinh nở. Số đo càng cao so với những em bé cùng tuổi thai thì nguy cơ mắc một số rối loạn di truyền càng cao.

Các phép đo dưới đây được coi là có nguy cơ thấp đối với các rối loạn di truyền:

• 11 tuần - lên đến 2 mm
• 13 tuần, 6 ngày - lên đến 2,8 mm

Chất lỏng ở sau cổ nhiều hơn bình thường có nghĩa là có nhiều nguy cơ mắc hội chứng Down, tam nhiễm sắc thể 18, tam nhiễm sắc thể 13, hội chứng Turner hoặc bệnh tim bẩm sinh. Nhưng nó không cho biết chắc chắn rằng em bé mắc hội chứng Down hay một chứng rối loạn di truyền nào khác.

Nếu kết quả là bất thường, các xét nghiệm khác có thể được thực hiện. Hầu hết thời gian, xét nghiệm khác được thực hiện là chọc dò ối.

Không có rủi ro nào được biết đến từ siêu âm.

Kiểm tra độ mờ Nuchal; NT; Kiểm tra nếp gấp Nuchal; Quét nếp gấp Nuchal; Sàng lọc di truyền trước khi sinh; Hội chứng Down - độ mờ da gáy

Driscoll DA, Simpson JL. Sàng lọc và chẩn đoán di truyền. Trong: Landon MB, Galan HL, Jauniaux ERM, et al, eds. Gabbe’s Sản khoa: Mang thai bình thường và có vấn đề. Xuất bản lần thứ 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: chap 10.

Walsh JM, D’Alton TÔI. Độ trong mờ của Nuchal. Trong: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Hình ảnh Sản khoa: Chẩn đoán và Chăm sóc Thai nhi. Xuất bản lần thứ 2. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 45.