Hội chứng Angelman

Hội chứng Angelman (AS) là một tình trạng di truyền gây ra các vấn đề về cách phát triển cơ thể và não bộ của trẻ. Hội chứng có từ khi sinh ra (bẩm sinh). Tuy nhiên, nó thường không được chẩn đoán cho đến khi trẻ được khoảng 6 đến 12 tháng tuổi. Đây là khi các vấn đề phát triển được chú ý đầu tiên trong hầu hết các trường hợp.

Tình trạng này liên quan đến gen UBE3A.

Hầu hết các gen đi theo cặp. Trẻ em nhận được một từ mỗi phụ huynh. Trong hầu hết các trường hợp, cả hai gen đều hoạt động. Điều này có nghĩa là thông tin từ cả hai gen đều được tế bào sử dụng. Với UBE3A gen, cả bố và mẹ đều truyền cho nó, nhưng chỉ gen được truyền từ mẹ là hoạt động.

Hội chứng Angelman thường xảy ra nhất vì UBE3A được truyền từ mẹ không hoạt động theo cách mà nó nên làm. Trong một số trường hợp, AS được tạo ra khi hai bản sao của UBE3A gen đến từ cha, và không có gen nào đến từ mẹ. Điều này có nghĩa là cả hai gen đều không hoạt động, bởi vì cả hai đều đến từ cha.

Ở trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh:

• Mất trương lực cơ (mềm)
• Khó cho ăn
• Ợ chua (trào ngược axit)
• Cử động tay và chân run rẩy

Ở trẻ mới biết đi và trẻ lớn hơn:

• Đi bộ không ổn định hoặc giật
• Ít hoặc không nói được
• Tính cách vui vẻ, dễ bị kích động
• Cười và mỉm cười thường xuyên
• Tóc, da và mắt sáng so với những người còn lại trong gia đình
• Kích thước đầu nhỏ so với cơ thể, đầu sau dẹt
• Khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng
• Co giật
• Chuyển động quá mức của tay và chân
• Các vấn đề về giấc ngủ
• Thè lưỡi, chảy nước dãi
• Chuyển động nhai và miệng bất thường
• Đôi mắt tréo ngoe
• Đi bộ với cánh tay nâng cao và bàn tay vẫy

Hầu hết trẻ mắc chứng rối loạn này không biểu hiện triệu chứng cho đến khoảng 6 đến 12 tháng. Đây là lúc cha mẹ có thể nhận thấy sự chậm phát triển của con mình, chẳng hạn như không bò hoặc không bắt đầu nói.

Trẻ từ 2 đến 5 tuổi bắt đầu xuất hiện các triệu chứng như đi giật lùi, tính tình vui vẻ, hay cười, không nói được, trí tuệ kém.

Các xét nghiệm di truyền có thể chẩn đoán hội chứng Angelman. Các bài kiểm tra này tìm kiếm:

• Thiếu các mảnh nhiễm sắc thể
• Xét nghiệm ADN để xem liệu các bản sao của gen từ cả bố và mẹ đều ở trạng thái không hoạt động hay hoạt động
• Đột biến gen trong bản sao gen của mẹ

Các thử nghiệm khác có thể bao gồm:

• MRI não
• Điện não đồ
  

Không có cách chữa trị cho hội chứng Angelman. Điều trị giúp kiểm soát các vấn đề về sức khỏe và phát triển do tình trạng này gây ra.

• Thuốc chống co giật giúp kiểm soát cơn co giật
• Liệu pháp hành vi giúp kiểm soát chứng tăng động, các vấn đề về giấc ngủ và các vấn đề về phát triển
• Trị liệu nghề nghiệp và ngôn ngữ quản lý các vấn đề về giọng nói và dạy các kỹ năng sống
• Vật lý trị liệu giúp giải quyết các vấn đề về đi lại và vận động
  

Tổ chức Hội chứng Angelman: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Những người có AS sống gần với tuổi thọ bình thường. Nhiều người có tình bạn và tương tác xã hội. Điều trị giúp cải thiện chức năng. Những người có AS không thể tự sống. Tuy nhiên, họ có thể học một số nhiệm vụ nhất định và sống với những người khác trong môi trường được giám sát.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Co giật nghiêm trọng
• Trào ngược dạ dày thực quản (ợ chua)
• Cong vẹo cột sống (cột sống cong)
• Tai nạn thương tích do cử động không kiểm soát

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu con bạn có các triệu chứng của tình trạng này.

Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Angelman. Nếu bạn có con bị AS hoặc tiền sử gia đình về tình trạng này, bạn có thể muốn nói chuyện với bác sĩ của mình trước khi mang thai.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Hội chứng Angelman. GeneReviews. Seattle, WA: Đại học Washington; Năm 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Cập nhật ngày 27 tháng 12 năm 2017. Truy cập ngày 1 tháng 8 năm 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Bệnh di truyền và nhi khoa. Trong: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Bệnh học cơ bản của Robbins. Ấn bản thứ 10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Rối loạn di truyền và các tình trạng biến dạng. Trong: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli và Davis ’Atlas về Chẩn đoán Vật lý Nhi khoa. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Cơ sở di truyền và nhiễm sắc thể của bệnh: rối loạn nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính. Trong: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Di truyền trong Y học. Xuất bản lần thứ 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 6.