Tư vấn di truyền là gì, nó dùng để làm gì và nó được thực hiện như thế nào

NộI Dung

• Tư vấn di truyền là gì
• Làm thế nào được thực hiện
• Tư vấn di truyền trước khi sinh

Tư vấn di truyền, còn được gọi là lập bản đồ di truyền, là một quá trình đa ngành và liên ngành được thực hiện với mục đích xác định xác suất xuất hiện của một bệnh nào đó và khả năng lây truyền cho các thành viên trong gia đình. Việc kiểm tra này có thể được thực hiện bởi người mang một bệnh di truyền nhất định và các thành viên trong gia đình của anh ta và từ việc phân tích các đặc điểm di truyền, có thể xác định các phương pháp phòng ngừa, rủi ro và các lựa chọn thay thế điều trị.

Tư vấn di truyền có một số ứng dụng, có thể được sử dụng trong kế hoạch mang thai hoặc chăm sóc trước khi sinh, để kiểm tra xem có bất kỳ cơ hội thay đổi nào ở thai nhi và ung thư hay không, nhằm đánh giá khả năng xảy ra ung thư và xác định mức độ nghiêm trọng có thể xảy ra và điều trị .

Tư vấn di truyền là gì

Tư vấn di truyền được thực hiện với mục đích xác minh nguy cơ phát triển một số bệnh. Điều này có thể thực hiện được từ việc phân tích toàn bộ bộ gen của một người, trong đó có thể xác định được bất kỳ loại thay đổi nào có thể dẫn đến sự xuất hiện của bệnh tật, đặc biệt là ung thư với các đặc điểm di truyền, chẳng hạn như vú, buồng trứng, tuyến giáp và tuyến tiền liệt.

Để làm bản đồ gen, cần phải được sự chỉ định của bác sĩ, ngoài ra, loại xét nghiệm này không được khuyến khích cho tất cả mọi người, chỉ dành cho những người có nguy cơ mắc các bệnh di truyền, hoặc trong trường hợp kết hôn giữa họ hàng với nhau. , ví dụ, được gọi là hôn nhân cùng quan hệ. Biết những rủi ro của hôn nhân cùng quan hệ.

Làm thế nào được thực hiện

Tư vấn di truyền bao gồm thực hiện các xét nghiệm có thể phát hiện các bệnh di truyền. Nó có thể là hồi cứu, khi có ít nhất hai người trong gia đình mắc bệnh, hoặc tương lai, khi không có người mắc bệnh trong gia đình, được thực hiện với mục đích kiểm tra xem có khả năng phát triển di truyền hay không. bệnh hay không.

Tư vấn di truyền diễn ra trong ba giai đoạn chính:

1. Tiền sử: Ở giai đoạn này, người đó điền vào một bảng câu hỏi có các câu hỏi liên quan đến sự hiện diện của các bệnh di truyền, các vấn đề liên quan đến thời kỳ trước hoặc sau khi sinh, tiền sử chậm phát triển trí tuệ, tiền sử nạo phá thai và sự hiện diện của các mối quan hệ huyết thống trong gia đình, đó là mối quan hệ giữa họ hàng với nhau. Bảng câu hỏi này được áp dụng bởi nhà di truyền học lâm sàng và được bảo mật, và thông tin chỉ dành cho mục đích chuyên môn và với cá nhân tương ứng;
2. Các bài kiểm tra thể chất, tâm lý và phòng thí nghiệm: bác sĩ thực hiện một loạt các xét nghiệm để xem có bất kỳ thay đổi thể chất nào có thể liên quan đến di truyền hay không. Ngoài ra, các bức ảnh thời thơ ấu của người đó và gia đình có thể được phân tích để quan sát các đặc điểm liên quan đến di truyền. Các bài kiểm tra trí thông minh cũng được thực hiện và các bài kiểm tra trong phòng thí nghiệm được yêu cầu để đánh giá tình trạng sức khỏe của con người và vật chất di truyền của họ, thường được thực hiện thông qua việc kiểm tra di truyền tế bào của con người. Các xét nghiệm phân tử, chẳng hạn như giải trình tự, cũng được thực hiện để xác định những thay đổi trong chất liệu di truyền của người đó;
3. Xây dựng các giả thuyết chẩn đoán: giai đoạn cuối cùng được thực hiện dựa trên kết quả của các bài kiểm tra vật lý và phòng thí nghiệm và phân tích bảng câu hỏi và giải trình tự. Với điều này, bác sĩ có thể thông báo cho người đó biết nếu anh ta có bất kỳ thay đổi di truyền nào có thể di truyền cho các thế hệ tiếp theo và, nếu vượt qua, khả năng thay đổi này phải tự biểu hiện và tạo ra các đặc điểm của bệnh, cũng như mức độ nghiêm trọng.

Quá trình này được thực hiện bởi một nhóm chuyên gia được điều phối bởi một Nhà Di truyền học Lâm sàng, người chịu trách nhiệm hướng dẫn mọi người liên quan đến các bệnh di truyền, cơ hội lây truyền và biểu hiện của bệnh.

Tư vấn di truyền trước khi sinh

Tư vấn di truyền có thể được thực hiện trong quá trình chăm sóc trước khi sinh và được chỉ định chủ yếu trong trường hợp mang thai ở tuổi cao, ở phụ nữ mắc các bệnh có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi thai và ở các cặp vợ chồng có quan hệ gia đình, chẳng hạn như anh em họ, chẳng hạn.

Tư vấn di truyền trước khi sinh có thể xác định thể tam nhiễm sắc thể 21, đặc trưng cho hội chứng Down, có thể giúp kế hoạch hóa gia đình. Tìm hiểu tất cả về hội chứng Down.

Những người muốn được tư vấn di truyền nên tham khảo ý kiến ​​của nhà di truyền học lâm sàng, bác sĩ chịu trách nhiệm hướng dẫn các trường hợp di truyền.