Loạn dưỡng tuyến phụ: nó là gì, triệu chứng và cách điều trị

NộI Dung

• Các triệu chứng của loạn dưỡng tuyến phụ
• Cách điều trị được thực hiện

Loạn dưỡng tuyến phụ là một bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến nhiễm sắc thể X, trong đó có suy tuyến thượng thận và tích tụ các chất trong cơ thể thúc đẩy quá trình khử men của sợi trục, là một phần của tế bào thần kinh chịu trách nhiệm dẫn các tín hiệu điện và có thể liên quan đến chẳng hạn như lời nói, tầm nhìn hoặc trong quá trình co và giãn cơ.

Do đó, như trong bệnh loạn dưỡng cơ tuyến phụ, tín hiệu thần kinh có thể bị suy giảm, có thể các dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến tình trạng này có thể xuất hiện theo thời gian, với những thay đổi về giọng nói, khó nuốt và đi lại, chẳng hạn như thay đổi hành vi.

Bệnh này phổ biến hơn ở nam giới, vì nam giới chỉ có 1 nhiễm sắc thể X, trong khi phụ nữ phải thay đổi cả hai nhiễm sắc thể mới có thể mắc bệnh. Ngoài ra, các dấu hiệu và triệu chứng có thể được biểu hiện ở mọi lứa tuổi, tùy thuộc vào cường độ của sự thay đổi gen và tốc độ xảy ra quá trình khử men.

Các triệu chứng của loạn dưỡng tuyến phụ

Các triệu chứng của loạn dưỡng tuyến thượng thận liên quan đến những thay đổi trong chức năng của tuyến thượng thận và sự khử men của sợi trục. Các tuyến thượng thận nằm phía trên thận và có liên quan đến việc sản xuất các chất giúp điều chỉnh hệ thống thần kinh tự chủ, thúc đẩy kiểm soát một số chức năng của cơ thể, chẳng hạn như hô hấp và tiêu hóa. Do đó, khi có rối loạn điều hòa hoặc mất chức năng tuyến thượng thận, những thay đổi trong hệ thần kinh cũng được quan sát thấy.

Ngoài ra, do biến đổi gen, có thể tích tụ các chất độc hại trong cơ thể, có thể làm mất lớp vỏ myelin của sợi trục, ngăn cản sự truyền tín hiệu điện và dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của bệnh loạn dưỡng chất tuyến giáp.

Do đó, các triệu chứng của loạn dưỡng tuyến phụ được nhận biết khi người đó phát triển và có thể được xác minh:

• Mất chức năng tuyến thượng thận;
• Mất khả năng nói và tương tác;
• Thay đổi hành vi;
• Lác mắt;
• Đi lại khó khăn;
• Khó cho ăn và có thể cần cho ăn qua ống;
• Khó nuốt;
• Mất khả năng nhận thức;
• Co giật.

Điều quan trọng là chứng loạn dưỡng tuyến phụ phải được xác định ngay khi sinh ra, vì nó có thể làm giảm tốc độ xuất hiện các triệu chứng, thúc đẩy chất lượng cuộc sống của em bé.

Cách điều trị được thực hiện

Phương pháp điều trị chứng loạn dưỡng tủy là cấy ghép tủy xương, được khuyến khích khi các triệu chứng đã rất nặng và có những thay đổi nghiêm trọng ở não. Trong trường hợp nhẹ hơn, bác sĩ có thể đề nghị thay thế các hormone do tuyến thượng thận sản xuất, bên cạnh vật lý trị liệu để ngăn ngừa teo cơ.