Bạch tạng

NộI Dung

• Bệnh bạch tạng là gì?
• Các loại bệnh bạch tạng là gì?
• Bạch tạng da (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Bệnh bạch tạng ở mắt
• Hội chứng Hermansky-Pudlak
• Hội chứng Chediak-Higashi
• Hội chứng Griscelli
• Nguyên nhân gây ra bệnh bạch tạng?
• Ai có nguy cơ mắc bệnh bạch tạng?
• Các triệu chứng của bệnh bạch tạng là gì?
• Bệnh bạch tạng được chẩn đoán như thế nào?
• Các phương pháp điều trị bệnh bạch tạng là gì?
• Triển vọng dài hạn là gì?

Bệnh bạch tạng là gì?

Bệnh bạch tạng là một nhóm rối loạn di truyền hiếm gặp khiến da, tóc hoặc mắt có ít hoặc không có màu sắc. Bệnh bạch tạng cũng liên quan đến các vấn đề về thị lực. Theo Tổ chức Quốc gia về Bệnh bạch tạng và Giảm sắc tố, khoảng 1 trong số 18.000 đến 20.000 người ở Hoa Kỳ có một dạng bệnh bạch tạng.

Các loại bệnh bạch tạng là gì?

Các khuyết tật gen khác nhau đặc trưng cho nhiều loại bệnh bạch tạng. Các loại bệnh bạch tạng bao gồm:

Bạch tạng da (OCA)

OCA ảnh hưởng đến da, tóc và mắt. Có một số kiểu phụ của OCA:

OCA1

OCA1 là do khiếm khuyết trong enzym tyrosinase. Có hai loại phụ của OCA1:

• OCA1a. Những người bị OCA1a hoàn toàn không có melanin. Đây là sắc tố tạo màu cho da, mắt và tóc. Những người có kiểu phụ này có tóc trắng, da rất nhợt nhạt và mắt sáng.
• OCA1b. Những người có OCA1b sản xuất một số melanin. Chúng có da, tóc và mắt sáng màu. Màu sắc của chúng có thể tăng lên khi chúng già đi.

OCA2

OCA2 ít nghiêm trọng hơn OCA1. Đó là do khiếm khuyết trong gen OCA2 dẫn đến giảm sản xuất melanin. Những người có OCA2 được sinh ra với màu da và màu da sáng. Lông của chúng có thể có màu vàng, vàng hoe hoặc nâu nhạt. OCA2 phổ biến nhất ở những người gốc Phi và người Mỹ bản địa.

OCA3

OCA3 là một khiếm khuyết trong gen TYRP1. Nó thường ảnh hưởng đến những người có làn da sẫm màu, đặc biệt là người Nam Phi da đen. Những người có OCA3 có da nâu đỏ, tóc đỏ và mắt nâu hoặc nâu.

OCA4

OCA4 là do khiếm khuyết trong protein SLC45A2. Nó dẫn đến sản xuất tối thiểu melanin và thường xuất hiện ở những người gốc Đông Á. Những người có OCA4 có các triệu chứng tương tự như ở những người có OCA2.

Bệnh bạch tạng ở mắt

Bệnh bạch tạng ở mắt là kết quả của đột biến gen trên nhiễm sắc thể X và hầu như chỉ xảy ra ở nam giới. Loại bệnh bạch tạng này chỉ ảnh hưởng đến mắt. Những người có loại này có tóc, da và màu mắt bình thường, nhưng không có màu ở võng mạc (phía sau của mắt).

Hội chứng Hermansky-Pudlak

Hội chứng này là một dạng bạch tạng hiếm gặp do khiếm khuyết một trong tám gen. Nó tạo ra các triệu chứng tương tự như OCA. Hội chứng xảy ra với các rối loạn về phổi, ruột và chảy máu.

Hội chứng Chediak-Higashi

Hội chứng Chediak-Higashi là một dạng bạch tạng hiếm gặp khác là kết quả của một khiếm khuyết trong gen LYST. Nó tạo ra các triệu chứng tương tự như OCA, nhưng có thể không ảnh hưởng đến tất cả các vùng da. Tóc thường có màu nâu hoặc vàng với ánh bạc. Da thường có màu trắng kem đến hơi xám. Những người mắc hội chứng này có một khiếm khuyết trong các tế bào bạch cầu, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng.

Hội chứng Griscelli

Hội chứng Griscelli là một chứng rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp. Đó là do một trong ba gen bị khiếm khuyết. Chỉ mới có hội chứng này trên toàn thế giới kể từ năm 1978. Nó xảy ra với bệnh bạch tạng (nhưng có thể không ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể), các vấn đề miễn dịch và các vấn đề thần kinh. Hội chứng Griscelli thường dẫn đến tử vong trong thập kỷ đầu tiên của cuộc đời.

Nguyên nhân gây ra bệnh bạch tạng?

Một khiếm khuyết ở một trong một số gen sản xuất hoặc phân phối melanin gây ra bệnh bạch tạng. Khiếm khuyết có thể dẫn đến việc không sản xuất melanin hoặc giảm sản xuất melanin. Gen khiếm khuyết sẽ truyền từ cả cha lẫn mẹ sang con và dẫn đến bệnh bạch tạng.

Ai có nguy cơ mắc bệnh bạch tạng?

Bệnh bạch tạng là một chứng rối loạn di truyền xuất hiện khi mới sinh. Trẻ em có nguy cơ sinh ra mắc bệnh bạch tạng nếu chúng có bố mẹ mắc bệnh bạch tạng hoặc bố mẹ mang gen bệnh bạch tạng.

Các triệu chứng của bệnh bạch tạng là gì?

Những người bị bệnh bạch tạng sẽ có các triệu chứng sau:

• không có màu trên tóc, da hoặc mắt
• nhạt hơn màu tóc, da hoặc mắt bình thường
• các mảng da không có màu

Bệnh bạch tạng xảy ra với các vấn đề về thị lực, có thể bao gồm:

• mắt lác (mắt lé)
• sợ ánh sáng (nhạy cảm với ánh sáng)
• rung giật nhãn cầu (chuyển động mắt nhanh không tự chủ)
• suy giảm thị lực hoặc mù lòa
• loạn thị

Bệnh bạch tạng được chẩn đoán như thế nào?

Cách chính xác nhất để chẩn đoán bệnh bạch tạng là thông qua xét nghiệm gen để phát hiện các gen khiếm khuyết liên quan đến bệnh bạch tạng. Các cách phát hiện bệnh bạch tạng kém chính xác hơn bao gồm đánh giá các triệu chứng của bác sĩ hoặc xét nghiệm điện đồ. Thử nghiệm này đo phản ứng của các tế bào nhạy cảm với ánh sáng trong mắt để tiết lộ các vấn đề về mắt liên quan đến bệnh bạch tạng.

Các phương pháp điều trị bệnh bạch tạng là gì?

Không có cách chữa khỏi bệnh bạch tạng. Tuy nhiên, điều trị có thể làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa tác hại của ánh nắng mặt trời. Điều trị có thể bao gồm:

• kính râm để bảo vệ mắt khỏi tia cực tím (UV) của mặt trời
• quần áo bảo hộ và kem chống nắng để bảo vệ da khỏi tia UV
• kính mắt theo toa để điều chỉnh các vấn đề về thị lực
• phẫu thuật các cơ của mắt để điều chỉnh chuyển động bất thường của mắt

Triển vọng dài hạn là gì?

Hầu hết các dạng bệnh bạch tạng không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Tuy nhiên, hội chứng Hermansky-Pudlak, hội chứng Chediak-Higashi và hội chứng Griscelli ảnh hưởng đến tuổi thọ. Điều này là do các vấn đề sức khỏe liên quan đến các hội chứng.

Những người mắc bệnh bạch tạng có thể phải hạn chế các hoạt động ngoài trời vì da và mắt của họ rất nhạy cảm với ánh nắng mặt trời. Tia UV từ ánh nắng mặt trời có thể gây ung thư da và giảm thị lực ở một số người mắc bệnh bạch tạng.