Kiềm

NộI Dung

• Kiềm nước tiểu là gì?
• Các triệu chứng của bệnh nước tiểu là gì?
• Nguyên nhân gây ra bệnh nước tiểu?
• Làm thế nào được chẩn đoán nhiễm trùng nước tiểu?
• Làm thế nào là điều trị bằng nước tiểu?
• Outlook cho bệnh nước tiểu là gì?

Kiềm nước tiểu là gì?

Nhiễm kiềm niệu là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Nó xảy ra khi cơ thể bạn có thể sản xuất đủ một loại enzyme gọi là homogentisic dioxygenase (HGD). Enzyme này được sử dụng để phá vỡ một chất độc hại gọi là axit homogentisic. Khi bạn don sản xuất đủ HGD, axit homogentisic tích tụ trong cơ thể bạn.

Sự tích tụ axit homogentisic làm cho xương và sụn của bạn bị đổi màu và dễ gãy. Điều này thường dẫn đến viêm xương khớp, đặc biệt là ở cột sống và các khớp lớn của bạn. Những người bị nhiễm kiềm nước tiểu cũng có nước tiểu chuyển sang màu nâu sẫm hoặc đen khi tiếp xúc với không khí.

Các triệu chứng của bệnh nước tiểu là gì?

Vết bẩn sẫm màu trên tã trẻ em là một trong những dấu hiệu sớm nhất của bệnh nước tiểu. Có một vài triệu chứng khác trong thời thơ ấu.

Các triệu chứng trở nên rõ ràng hơn khi bạn già đi. Nước tiểu của bạn có thể chuyển sang màu nâu sẫm hoặc đen khi nó tiếp xúc với không khí. Khi bạn đạt đến độ tuổi 20 hoặc 30, bạn có thể nhận thấy các dấu hiệu viêm xương khớp khởi phát sớm. Ví dụ, bạn có thể nhận thấy cứng khớp mãn tính hoặc đau ở lưng dưới hoặc khớp lớn.

Các triệu chứng khác của alkapton niệu bao gồm:

• những đốm đen trong màng cứng (màu trắng) của mắt bạn
• sụn dày và sẫm màu trong tai của bạn
• đốm màu xanh lốm đốm của làn da của bạn, đặc biệt là xung quanh tuyến mồ hôi
• mồ hôi màu tối hoặc vết mồ hôi
• ráy tai đen
• sỏi thận và sỏi tuyến tiền liệt
• viêm khớp (đặc biệt là khớp hông và đầu gối)

Nhiễm kiềm cũng có thể dẫn đến các vấn đề về tim. Sự tích tụ axit homogentisic làm cho van tim của bạn cứng lại. Điều này có thể giữ cho chúng đóng cửa đúng cách, dẫn đến rối loạn van động mạch chủ và van hai lá. Trong trường hợp nghiêm trọng, có thể cần thay van tim. Sự tích tụ cũng khiến các mạch máu của bạn cứng lại. Điều này làm tăng nguy cơ huyết áp cao của bạn.

Nguyên nhân gây ra bệnh nước tiểu?

Nhiễm kiềm niệu là do đột biến gen 1,2-dioxygenase (HGD) homogentisate của bạn. Nó là một điều kiện lặn tự phát. Điều này có nghĩa là cả cha mẹ bạn đều phải có gen để truyền điều kiện cho bạn.

Nhiễm kiềm niệu là một bệnh hiếm gặp. Theo Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp (NORD), số lượng chính xác các trường hợp chưa được biết. Ước tính xảy ra ở 1 trong số 250.000 người sinh ra sống ở Hoa Kỳ. Tuy nhiên, nó phổ biến hơn ở một số khu vực của Slovakia, Đức và Cộng hòa Dominican.

Làm thế nào được chẩn đoán nhiễm trùng nước tiểu?

Bác sĩ có thể nghi ngờ bạn bị nhiễm kiềm niệu nếu nước tiểu của bạn chuyển sang màu nâu sẫm hoặc đen khi nó tiếp xúc với không khí. Họ cũng có thể kiểm tra tình trạng của bạn nếu bạn bị viêm xương khớp khởi phát sớm.

Bác sĩ của bạn có thể sử dụng một xét nghiệm gọi là sắc ký khí để tìm kiếm dấu vết của axit homogentisic trong nước tiểu của bạn. Họ cũng có thể sử dụng xét nghiệm DNA để kiểm tra gen HGD bị đột biến.

Tiền sử gia đình rất hữu ích trong việc chẩn đoán nhiễm kiềm niệu. Tuy nhiên, nhiều người không biết họ mang gen này. Cha mẹ của bạn có thể là người vận chuyển mà không nhận ra điều đó.

Làm thế nào là điều trị bằng nước tiểu?

Không có điều trị cụ thể cho bệnh tiểu niệu.

Bạn có thể được đưa vào chế độ ăn ít protein. Bác sĩ cũng có thể khuyên dùng liều lớn axit ascorbic, hoặc vitamin C, để làm chậm quá trình tích tụ axit homogentisic trong sụn. Tuy nhiên, NORD cảnh báo rằng việc sử dụng vitamin C trong thời gian dài thường được chứng minh là không hiệu quả để điều trị tình trạng này.

Các phương pháp điều trị khác cho bệnh tiểu niệu được tập trung vào việc ngăn ngừa và làm giảm các biến chứng có thể xảy ra, như:

• viêm khớp
• bệnh tim
• sỏi thận

Ví dụ, bác sĩ có thể kê toa thuốc chống viêm hoặc ma túy cho đau khớp. Vật lý trị liệu và nghề nghiệp có thể giúp bạn duy trì sự linh hoạt và sức mạnh trong cơ và khớp. Bạn cũng nên tránh các hoạt động gây căng thẳng cho khớp, chẳng hạn như lao động chân tay nặng nhọc và các môn thể thao tiếp xúc.

Tại một số thời điểm trong cuộc sống của bạn, bạn có thể cần phẫu thuật. Ví dụ, NORD báo cáo rằng khoảng một nửa số người bị nhiễm kiềm niệu cần thay thế vai, đầu gối hoặc hông, thường ở tuổi 50 hoặc 60. Bạn cũng có thể yêu cầu phẫu thuật để thay van động mạch chủ hoặc van hai lá nếu họ ngừng hoạt động bình thường. Trong một số trường hợp, bạn có thể cần phẫu thuật hoặc các liệu pháp khác để điều trị sỏi thận hoặc tuyến tiền liệt mãn tính.

Các nhà nghiên cứu hiện đang nghiên cứu việc sử dụng thuốc nitisinone như là một phương pháp điều trị có thể đối với bệnh nước tiểu.

Outlook cho bệnh nước tiểu là gì?

Tuổi thọ cho những người bị nhiễm kiềm nước tiểu là khá bình thường. Tuy nhiên, căn bệnh này khiến bạn có nguy cơ mắc một số rối loạn cao nhất, bao gồm:

• viêm khớp ở cột sống, hông, vai và đầu gối của bạn
• rách gân Achilles của bạn
• cứng tim của bạn Van động mạch chủ và van hai lá
• xơ cứng động mạch vành của bạn
• sỏi thận và tuyến tiền liệt

Một số biến chứng có thể bị trì hoãn khi kiểm tra thường xuyên. Bác sĩ sẽ muốn theo dõi bạn thường xuyên. Các xét nghiệm để theo dõi tiến trình của tình trạng của bạn có thể bao gồm:

• X-quang cột sống để kiểm tra thoái hóa đĩa đệm và vôi hóa ở cột sống thắt lưng của bạn
• X-quang ngực để theo dõi van động mạch chủ và van hai lá của bạn
• CT (chụp cắt lớp vi tính) quét để tìm dấu hiệu của bệnh động mạch vành