Thử nghiệm Alpha-1 Antitrypsin

NộI Dung

• Xét nghiệm alpha-1 antitrypsin (AAT) là gì?
• Cái này được dùng để làm gì?
• Tại sao tôi cần kiểm tra AAT?
• Điều gì xảy ra trong quá trình kiểm tra AAT?
• Tôi có cần phải làm gì để chuẩn bị cho bài kiểm tra không?
• Có bất kỳ rủi ro nào đối với bài kiểm tra không?
• Những kết quả đấy có ý nghĩa là gì?
• Có điều gì khác tôi cần biết về bài kiểm tra AAT không?
• Người giới thiệu

Xét nghiệm alpha-1 antitrypsin (AAT) là gì?

Xét nghiệm này đo lượng alpha-1 antitrypsin (AAT) trong máu. AAT là một loại protein được tạo ra trong gan. Nó giúp bảo vệ phổi của bạn khỏi bị hư hại và các bệnh, chẳng hạn như khí phế thũng và bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD).

AAT được tạo ra bởi một số gen nhất định trong cơ thể bạn. Gen là đơn vị di truyền cơ bản được truyền lại từ cha mẹ bạn. Chúng mang thông tin xác định các đặc điểm độc đáo của bạn, chẳng hạn như chiều cao và màu mắt. Mọi người đều thừa hưởng hai bản sao của gen tạo ra AAT, một từ cha của họ và một từ mẹ của họ. Nếu có một đột biến (thay đổi) trong một hoặc cả hai bản sao của gen này, cơ thể bạn sẽ tạo ra ít AAT hơn hoặc AAT không hoạt động tốt như bình thường.

• Nếu bạn có hai bản sao đột biến của gen, nó có nghĩa là bạn có một tình trạng được gọi là thiếu AAT. Những người mắc chứng rối loạn này có nguy cơ cao mắc bệnh phổi hoặc tổn thương gan trước 45 tuổi.
• Nếu bạn có một gen AAT đột biến, bạn có thể có lượng AAT thấp hơn bình thường, nhưng nhẹ hoặc không có triệu chứng của bệnh. Những người có một gen đột biến là người mang bệnh thiếu AAT. Điều này có nghĩa là bạn không có tình trạng này, nhưng bạn có thể truyền gen đột biến cho con mình.

Xét nghiệm AAT có thể giúp xác định xem bạn có bị đột biến gen khiến bạn có nguy cơ mắc bệnh hay không.

Tên khác: A1AT, AAT, thiếu hụt alpha-1-antiprotease, α1-antitrypsin

Cái này được dùng để làm gì?

Xét nghiệm AAT thường được sử dụng nhất để giúp chẩn đoán tình trạng thiếu AAT ở những người phát triển bệnh phổi ở độ tuổi sớm (45 tuổi trở xuống) và không có các yếu tố nguy cơ khác như hút thuốc.

Xét nghiệm cũng có thể được sử dụng để chẩn đoán một dạng bệnh gan hiếm gặp ở trẻ sơ sinh.

Tại sao tôi cần kiểm tra AAT?

Bạn có thể cần xét nghiệm AAT nếu bạn dưới 45 tuổi, không hút thuốc và có các triệu chứng của bệnh phổi, bao gồm:

• Thở khò khè
• Khó thở
• Ho mãn tính
• Nhịp tim nhanh hơn bình thường khi bạn đứng lên
• Các vấn đề về thị lực
• Hen suyễn không đáp ứng tốt với điều trị

Bạn cũng có thể làm xét nghiệm này nếu bạn có tiền sử gia đình bị thiếu AAT.

Thiếu AAT ở trẻ sơ sinh thường ảnh hưởng đến gan. Vì vậy, em bé của bạn có thể cần xét nghiệm AAT nếu nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bé phát hiện ra các dấu hiệu của bệnh gan. Bao gồm các:

• Vàng da, vàng da và mắt kéo dài hơn một hoặc hai tuần
• Lá lách to
• Thường xuyên ngứa

Điều gì xảy ra trong quá trình kiểm tra AAT?

Chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ lấy mẫu máu từ tĩnh mạch trên cánh tay của bạn bằng một cây kim nhỏ. Sau khi kim được đâm vào, một lượng nhỏ máu sẽ được thu thập vào ống nghiệm hoặc lọ. Bạn có thể cảm thấy hơi châm chích khi kim đi vào hoặc đi ra. Quá trình này thường mất ít hơn năm phút.

Tôi có cần phải làm gì để chuẩn bị cho bài kiểm tra không?

Bạn không cần bất kỳ sự chuẩn bị đặc biệt nào cho một bài kiểm tra AAT.

Có bất kỳ rủi ro nào đối với bài kiểm tra không?

Có rất ít rủi ro về thể chất đối với xét nghiệm máu. Bạn có thể bị đau nhẹ hoặc bầm tím tại chỗ kim tiêm được đưa vào, nhưng hầu hết các triệu chứng sẽ biến mất nhanh chóng.

Những kết quả đấy có ý nghĩa là gì?

Nếu kết quả của bạn cho thấy lượng AAT thấp hơn bình thường, điều đó có thể có nghĩa là bạn có một hoặc hai gen AAT bị đột biến. Mức độ càng thấp thì khả năng bạn bị 2 gen đột biến và thiếu hụt AAT càng cao.

Nếu bạn được chẩn đoán là thiếu AAT, bạn có thể thực hiện các bước để giảm nguy cơ mắc bệnh. Bao gồm các:

• Không hút thuốc. Nếu bạn là người hút thuốc, hãy bỏ thuốc lá. Nếu bạn không hút thuốc, đừng bắt đầu. Hút thuốc lá là yếu tố nguy cơ hàng đầu gây ra bệnh phổi đe dọa tính mạng ở những người bị thiếu AAT.
• Tuân theo một chế độ ăn uống lành mạnh
• Tập thể dục thường xuyên
• Gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn thường xuyên
• Dùng thuốc theo quy định của nhà cung cấp

Nếu bạn có thắc mắc về kết quả của mình, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn.

Tìm hiểu thêm về các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm, phạm vi tham chiếu và hiểu kết quả.

Có điều gì khác tôi cần biết về bài kiểm tra AAT không?

Trước khi đồng ý làm xét nghiệm, có thể hữu ích khi nói chuyện với một cố vấn di truyền. Cố vấn di truyền là một chuyên gia được đào tạo đặc biệt về di truyền và xét nghiệm di truyền. Một cố vấn có thể giúp bạn hiểu những rủi ro và lợi ích của việc thử nghiệm. Nếu bạn được kiểm tra, một chuyên gia tư vấn có thể giúp bạn hiểu kết quả và cung cấp thông tin về tình trạng bệnh, bao gồm cả nguy cơ truyền bệnh cho con cái của bạn.

Người giới thiệu

1. Thử nghiệm Phòng thí nghiệm Trực tuyến [Internet]. Washington D.C: Hiệp hội Hóa học Lâm sàng Hoa Kỳ; c2001–2019. Alpha-1 Antitrypsin; [cập nhật ngày 7 tháng 6 năm 2019; đã trích dẫn ngày 1 tháng 10 năm 2019]; [khoảng 2 màn hình]. Có tại: https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin
2. Thử nghiệm Phòng thí nghiệm Trực tuyến [Internet]. Washington D.C: Hiệp hội Hóa học Lâm sàng Hoa Kỳ; c2001–2019. Vàng da; [cập nhật 2018 Feb 2; đã trích dẫn ngày 1 tháng 10 năm 2019]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://labtestsonline.org/conditions/j vàng da
3. Merck Phiên bản dành cho Người tiêu dùng Hướng dẫn sử dụng [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2019. Thiếu Alpha-1 Antitrypsin; [cập nhật 2018 tháng 11; được trích dẫn ngày 1 tháng 10 năm 2019]; [khoảng 2 màn hình]. Có tại: https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/chronic-obstructive-pul pneumonia-disease-copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency?query=alpha-1%20antitrypsin
4. Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Thiếu Alpha-1 Antitrypsin; [trích dẫn ngày 1 tháng 10 năm 2019]; [khoảng 2 màn hình]. Có tại: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency
5. Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Xét nghiệm máu; [trích dẫn ngày 1 tháng 10 năm 2019]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
6. NIH Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ: Tham khảo Trang chủ Di truyền [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Gen là gì ?; Ngày 1 tháng 10 năm 2019 [trích dẫn ngày 1 tháng 10 năm 2019]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
7. UF Health: Đại học Y tế Florida [Internet]. Gainesville (FL): Đại học Y tế Florida; c2019. Xét nghiệm máu alpha-1 antitrypsin: Tổng quan; [cập nhật ngày 1 tháng 10 năm 2019; được trích dẫn ngày 1 tháng 10 năm 2019]; [khoảng 2 màn hình]. Có tại: https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test
8. Trung tâm Y tế Đại học Rochester [Internet]. Rochester (NY): Trung tâm Y tế Đại học Rochester; c2019. Bách khoa toàn thư về sức khỏe: Alpha-1 Antitrypsin; [trích dẫn ngày 1 tháng 10 năm 2019]; [khoảng 2 màn hình]. Có tại: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin
9. UW Health [Internet]. Madison (WI): Cơ quan Quản lý Bệnh viện và Phòng khám Đại học Wisconsin; c2019. Thử nghiệm di truyền Alpha-1 Antitrypsin: Thiếu Alpha-1 Antitrypsin là gì ?; [cập nhật 2018 ngày 5 tháng 9; được trích dẫn ngày 1 tháng 10 năm 2019]; [khoảng 2 màn hình]. Có tại: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html
10. UW Health [Internet]. Madison (WI): Cơ quan Quản lý Bệnh viện và Phòng khám Đại học Wisconsin; c2019. Thử nghiệm di truyền Alpha-1 Antitrypsin: Tư vấn di truyền là gì ?; [cập nhật 2018 ngày 5 tháng 9; được trích dẫn ngày 1 tháng 10 năm 2019]; [khoảng 7 màn hình]. Có tại: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548
11. UW Health [Internet]. Madison (WI): Cơ quan Quản lý Bệnh viện và Phòng khám Đại học Wisconsin; c2019. Thử nghiệm di truyền Alpha-1 Antitrypsin: Tại sao tôi không được xét nghiệm ?; [cập nhật 2018 ngày 5 tháng 9; được trích dẫn ngày 1 tháng 10 năm 2019]; [khoảng 6 màn hình]. Có tại: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

Thông tin trên trang web này không nên được sử dụng để thay thế cho lời khuyên hoặc chăm sóc y tế chuyên nghiệp. Liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nếu bạn có thắc mắc về sức khỏe của mình.