Thiếu máu Fanconi: nó là gì, các triệu chứng chính và cách điều trị

NộI Dung

• Các triệu chứng chính
• Cách chẩn đoán được thực hiện
• Cách điều trị được thực hiện

Thiếu máu Fanconi là một bệnh di truyền và di truyền, hiếm gặp và xuất hiện ở trẻ em, với sự xuất hiện của các dị tật bẩm sinh, được nhìn thấy khi mới sinh, suy tủy xương tiến triển và khuynh hướng ung thư, những thay đổi thường được nhận thấy trong những năm đầu tiên của trẻ. đời sống.

Mặc dù nó có thể xuất hiện một số dấu hiệu và triệu chứng, chẳng hạn như thay đổi xương, đốm da, suy thận, tầm vóc thấp và nhiều khả năng phát triển khối u và bệnh bạch cầu, bệnh này được gọi là thiếu máu, vì biểu hiện chính của nó là giảm sản xuất tế bào máu. qua tủy xương.

Để điều trị bệnh thiếu máu Fanconi, cần theo dõi của bác sĩ chuyên khoa huyết học, người hướng dẫn truyền máu hoặc cấy ghép tủy xương. Tầm soát và các biện pháp phòng ngừa để ngăn ngừa hoặc phát hiện sớm ung thư cũng rất quan trọng.

Các triệu chứng chính

Một số dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu Fanconi bao gồm:

• Thiếu máu, tiểu cầu thấp và ít bạch cầu, làm tăng nguy cơ suy nhược, chóng mặt, xanh xao, đốm tía, chảy máu và nhiễm trùng lặp lại;
• Dị tật xương, chẳng hạn như không có ngón cái, ngón cái nhỏ hoặc ngắn cánh tay, tật đầu nhỏ, khuôn mặt thanh tú với miệng nhỏ, mắt nhỏ và cằm nhỏ;
• Ngắn, vì trẻ em sinh ra có cân nặng và chiều cao thấp dưới mức mong đợi của tuổi;
• Các đốm trên da màu cà phê sữa;
• Tăng nguy cơ phát triển ung thư, chẳng hạn như bệnh bạch cầu, bệnh loạn sản tủy, ung thư da, ung thư đầu và cổ và các vùng sinh dục và tiết niệu;
• Thay đổi về thị giác và thính giác.

Những thay đổi này là do khiếm khuyết di truyền, truyền từ cha mẹ sang con cái, ảnh hưởng đến các bộ phận này của cơ thể. Một số dấu hiệu và triệu chứng có thể dữ dội hơn ở một số người so với những người khác, vì cường độ và vị trí chính xác của sự thay đổi di truyền có thể khác nhau ở mỗi người.

Cách chẩn đoán được thực hiện

Việc chẩn đoán bệnh thiếu máu Fanconi được nghi ngờ thông qua quan sát lâm sàng và các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh. Việc thực hiện các xét nghiệm máu như công thức máu, ngoài các xét nghiệm hình ảnh như MRI, siêu âm và chụp X-quang xương có thể hữu ích để xác định các vấn đề và dị tật liên quan đến bệnh.

Chẩn đoán được xác nhận chủ yếu bằng một xét nghiệm di truyền có tên là Kiểm tra độ mỏng manh của nhiễm sắc thể, có nhiệm vụ phát hiện các đứt gãy hoặc đột biến của DNA trong tế bào máu.

Cách điều trị được thực hiện

Việc điều trị bệnh thiếu máu của Fanconi được thực hiện với sự hướng dẫn của bác sĩ huyết học, bác sĩ khuyến cáo nên truyền máu và sử dụng corticosteroid để cải thiện hoạt động của máu.

Tuy nhiên, khi tủy bị phá sản thì chỉ có thể chữa khỏi bằng phương pháp ghép tủy. Nếu người đó không có người hiến tặng tương thích để thực hiện ca cấy ghép này, điều trị bằng nội tiết tố androgen có thể được sử dụng để giảm số lần truyền máu cho đến khi tìm thấy người hiến tặng.

Người mắc hội chứng này và gia đình anh ta cũng phải có sự theo dõi và tư vấn từ một nhà di truyền học, người sẽ tư vấn về các kỳ thi và theo dõi những người khác có thể mắc hoặc truyền bệnh này cho con cái của họ.

Ngoài ra, do di truyền không ổn định và nguy cơ ung thư gia tăng, điều quan trọng là người mắc bệnh này phải kiểm tra thường xuyên và thực hiện một số biện pháp phòng ngừa như:

• Không hút thuốc;
• Tránh tiêu thụ đồ uống có cồn;
• Thực hiện tiêm phòng vắc xin chống lại HPV;
• Tránh tiếp xúc với bức xạ như tia X;
• Tránh tiếp xúc quá nhiều hoặc không bảo vệ khỏi ánh nắng mặt trời;

Điều quan trọng nữa là phải đi tư vấn và theo dõi với các bác sĩ chuyên khoa khác, những người có thể phát hiện những thay đổi có thể xảy ra, chẳng hạn như nha sĩ, tai mũi họng, bác sĩ tiết niệu, bác sĩ phụ khoa hoặc nhà trị liệu ngôn ngữ.